脊髓空洞症的临床表现：　　脊髓空洞症发病年龄20～40岁，偶见儿童和老年人患此病。男性多于女性，男女之比为3：2，曾有家族史报告。起病隐匿，进展缓慢，持续多年。症状与病变节段和所在神经轴内位置有关，颈下段和上胸段病变多见，延髓空洞多不对称，故症状和体征通常为单侧性。　　1.感觉障碍本病可见两种类型的感觉障碍，即由空洞部位脊髓支配的节段性浅感觉分离性感觉障碍和病变以下的束性感觉障碍。　　(1)节段性浅感觉分离性感觉障碍，为本病最突出的临床体征。由于空洞常起自颈膨大一侧的后角底部并向周围扩张，故早期症状常常是同侧上肢的相应支配区痛、温度觉丧失，而触觉及深感觉相对保留的节段性后角型分离性感觉障碍，近似半短上衣形。　　(2)束性感觉障碍，后期病变可累及脊髓丘脑束和后索，而出现对侧病变平面以下的痛温觉缺失的传导束型感觉障碍及同侧病变平面以下的深感觉障碍，步态不稳和深感觉共济失调.但很少见，延髓空洞症如影响到三叉丘脑束交叉处，可以造成面部痛、温觉减退或消失，包括角膜反射消失。　　2.运动及反射障碍空洞侵及颈髓前角细胞，引起手部小肌肉及前臂尺侧肌肉软弱和萎缩，肌束震颤可不明显，逐渐波及上肢其他肌肉，肩胛带肌及一部分肋间肌。腱反射减弱及肌张力减退。当空洞累及锥体束时，则受累脊髓节段以下出现肌无力，肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性，多数双侧不对称，当空洞内发生出血时，可以发生病情突然变化。空洞如果在腰骶部，则在下肢部位出现上述的运动及感觉障碍。　　3.营养障碍及其他症状营养障碍也是本病的主要症状之一，其中最常见的是由于关节的痛觉缺失引起关节磨损，骨皮质萎缩，骨质脱钙和畸形，关节肿大，活动度增加，运动时有摩擦音而无痛觉。这种神经元性关节病变称为夏科(Charcot)关节。皮肤营养障碍，包括皮肤青紫，过度角化，皮肤增厚。在痛觉缺失区域，表皮的烫伤及其他损伤可以造成顽固性溃疡及瘢痕形成，甚至指趾节末端发生无痛性坏死、脱失，称为莫旺(Morvan)病。颈胸段病损害交感神经通路时，可产生霍纳(Homer)综合征(瞳孔缩小，眼裂变窄，眼窝凹陷，面部出汗减少)。如侧角细胞受刺激时，可出现同侧不完全性反霍纳综合征(瞳孔散大，睑裂增宽，眼球微突，面颈多汗)。疾病晚期可有膀胱、直肠功能障碍。其他如脊柱侧突，后突畸形，脊柱裂，弓形足等亦属常见。　　4.延髓空洞症很少单独发生，常为脊髓空洞症的延伸。由于空洞常不对称，故症状和体征常为单侧型。如累及疑核，则有吞咽困难及纳吃，软腭与咽喉肌无力，悬雍垂偏斜，声带麻痹，构音困难。舌下神经核受累则同侧舌肌萎缩和肌束震颤，伸舌偏向患侧。三叉神经下行根受累则出现同侧面部感觉呈中枢型痛温觉障碍，侵及内侧弓状纤维则出现半身触觉、深感觉缺失。前庭小脑通路受损出现眩晕、眼球震颧、步态不稳。累及面神经核可出现同侧周围性面瘫。　　5.其他常有胸脊柱的侧弯或后突，膀胱及直肠括约肌功能障碍多见于晚期。病变波及延髓引起构音障碍、吞咽困难、舌肌萎缩瘫痪、眼球震颤，此型易危及生命。

　　脊髓空洞症的诊断：　　由于脊髓空洞症主要临床表现是受损节段的分离性感觉障碍、肌肉麻痹、萎缩和皮肤营养障碍以及受损平面以下长锥体束征，临床上诊断除了根据临床表现外，尚需结合一些辅助检查以确定诊断，但神经功能的损害程度却决定于空洞的大小、部位和神经胶质增生的范围。　　1.临床表现　　(l)成年期发病，常有其他先天性病变的存在，颅颈交界处畸形，脊髓蛛网膜粘连等。　　(2)节段性分布的分离性感觉障碍，即痛温觉消失，触觉和振动觉存在。　　(3)下运动神经元障碍。主要表现为手部及上肢肌肉、肩胛肌等萎缩。腱反射及肌张力减退。　　(4)相应节段自主神经与营养障碍如皮肤营养障碍、出汗功能障碍及Homer症等。　　2.辅助检查　　(1)实验室检查　　脑脊髓液常规及动力学检查无特征性改变，空洞较大可引起椎管轻度梗阻和CSF蛋白增高。　　(2)影像学检查　　MRI对本病诊断价值较高，可清晰显示空洞的部位、形态、长度范围。空洞显示为长T1、长T2信号。空洞多限于脊髓下颈段，可延伸至脊髓全长，在不同节段截面积大小不一，形状亦可以不规则，在颈髓的颈膨大处达最大程度。空洞部位的脊髓外观可正常，或呈梭形膨大，或较正常部位萎缩。空洞腔内充满液体，通常与中央管相通，洞壁由胶质细胞和胶质纤维构成。最初空洞局限于后角基底或髓前连合，囊肿缓慢扩大累及两侧更多灰质和白质，使相应神经组织发生变性、坏死和缺失，有时脊髓实质只剩下狭窄边缘，神经组织退变消失。空洞向上可伸延至延髓。　　(3)其他辅助检查　　方法尚有脊柱平片、脊髓空气造影和放射性核索脊髓腔扫描等。　　3.诊断标准　　(1)典型进行性节段性感觉和运动障碍。　　(2)MRI或CT提示脊髓空洞表现。　　(3)合并其他先天性发育异常。　　鉴别诊断：　　1.脊髓内肿瘤进展较快，初期虽无囊性变，也可有节段性感觉分离，病变节段短，但随肿瘤长大而出现横贯性脊髓损害的症状，如痉挛性截瘫或四肢瘫，损害平面以下深浅感觉均减弱或消失，膀胱功能障碍出现早等，且椎管有不同程度阻塞，奎根试验阳性。脑脊液蛋白含量增多。脊髓造影或脊髓CT扫描或脊髓MRI检查可资鉴别。　　2.脑干肿瘤延髓空洞症需与脑干肿瘤鉴别。脑干肿瘤好发于5～15岁儿童，病程较短，开始常为脑桥下段而非延髓症状，临床表现为外展、三叉神经麻痹，眼球不能向上下左右凝视，且有眼球震颤等，其后随肿瘤长大而有更多的脑神经麻痹及交叉性瘫痪。如双侧脑干肿瘤则出现双侧脑神经麻痹及四肢瘫。疾病后期可出现颅内压力增高等，可与延髓空洞症相鉴别。　　3.脊髓型颈椎病脊髓空洞症早期有双手内在肌萎缩，无力，痛温觉障碍，以后下肢可有上运动神经元轻瘫与脊髓型颈椎病需认真鉴别，尤其在成年人，如仅仅行X线平片检查，多有颈椎关节病征故更易混淆。脊髓空洞症常有节段性分离性感觉障碍，手及上肢肌萎缩范围广，神经营养障碍多比颈椎病重，行MRI可明确诊断。　　4.运动神经元病虽可引起肌萎缩，肌束颤动，锥体束征及延髓麻痹，但不引起感觉障碍，极易区别。　　5.肌萎缩侧索硬化症多中年起病，为上、下运动神经元同时受累，不引起感觉异常或感觉缺失。　　6.类风湿关节炎、骨关节炎，关节结核脊髓空洞症所致的关节肿胀，关节软骨及软骨下骨病变往往无痛，这足区别于其他病因造成的关节病变的主要特点。

　　脊髓空洞症的治疗概要：　　脊髓空洞症疼痛者给予镇痛剂、可给予B族维生素、三磷酰苷、辅酶A、肌苷等药物治疗。可试用放射性核素131I疗法。对空洞较大、伴有椎管梗阻者可行上颈段椎板切除减压。　　脊髓空洞症的详细治疗：　　脊髓空洞症的治疗：　　本病进展缓慢，常迁延数十年。目前尚无特殊疗法。　　1.对症治疗　　疼痛者给予镇痛剂、可给予B族维生素、三磷酰苷、辅酶A、肌苷等药物治疗。加强护理，防止关节挛缩，对痛觉消失者，要防止烫伤和冻伤。　　2.放射治疗　　可试用放射性核素131I疗法，但疗效不肯定，现已很少应用。　　3.手术治疗　　对空洞较大、伴有椎管梗阻者可行上颈段椎板切除减压术，如合并可能与病因有关的畸形.如寰枕区畸形(如本例患者)及小脑扁桃体下疝者。可考虑枕骨下减压及进行手术矫治。还可行脊髓空洞引流术，主要目的是排除空洞内的液体，减轻对脊髓的压迫，从而缓解症状，延缓病情进一步发展。　　临床启示：　　从临床病例来看，脊髓空洞症并非致死性恶性疾病。如果病情发展到一定程度就处于静止状态，它的损害也同样影响着患者的生活质量，影响患者的寿命。故应早发现、早诊断、早治疗。尽量提高患者生存质量。　　疗效标准与预后：　　1.病情轻者，可随访观察。　　2.数患者可停止进展，迁延数年至数十年无明显进展。部分患者进展至瘫痪而卧床不起，易发生并发症，预后不良。　　3.由本病直接致死者少见，但病情常可因并发症而加重，甚至导致死亡。　　4.术后症状有缓解或保持不变，一般感觉减退的进步最少。继发于感染或炎症蛛网膜粘连的脊髓空洞症的治疗结果常常令人失望，此与大范围的粘连影响脑脊液的动力学有关。手术病人应定期随访MRI。

　　脊髓空洞症病因概要：　　脊髓空洞症的病因主要分为3大方面：先天发育异常，如先天性延髓下疝畸形、颈枕部畸形、短颈畸形、颈肋、脊柱侧后凸、脊柱裂、弓形足等;机械性脑脊液循环障碍，颈枕区先天性异常;血液循环异常学说，局部缺血和脑脊液循环障碍，脑脊液从蛛网膜下隙沿血管周围间隙进入脊髓内，使中央管逐渐扩大形成空洞。　　脊髓空洞症详细解释：　　一、病因与发病机制　　脊髓空洞症的病因和发病机制目前尚不明确，目前有以下几种学说。　　1.先天发育异常学说本病常合并脑积水、扁平颅底、先天性延髓下疝畸形、颈枕部畸形、短颈畸形、颈肋、脊柱侧后凸、脊柱裂、弓形足等，故认为本病是脊髓先天发育异常所致。　　2.机械性脑脊液循环障碍学说最早由Gardner等人提出，认为脊髓空洞的形成完全由机械因素所造成，主要有两个致病因素，其一是由于颈枕区先天性异常，第四脑室出口闭塞，妨碍了脑脊液从第四脑室进入蛛网膜下隙，而进入脊髓中央管;其二是脑室内脑脊液搏动性压力不断冲击脊髓中央管管壁。导致中央管逐渐扩大，最终形成空洞。此外，第四脑室顶部四周软脑膜的粘连也可伴发脊髓空洞症，而当脑脊液循环得到改善后，临床症状也有所好转。　　3.血液循环异常学说　　脊髓中央区是脊髓前后动脉交界区，侧支循环差，外伤后该区易坏死软化形成空洞，常由受伤部的脊髓中央区(后柱的腹侧，后角的内后方)起始并向上延伸。脊髓内肿瘤囊性变可造成脊髓空洞症。继发性脊髓蛛网膜炎患者.可能由于炎症粘连，局部缺血和脑脊液循环障碍，脑脊液从蛛网膜下隙沿血管周围间隙进入脊髓内，使中央管逐渐扩大形成空洞。脊髓炎时由于炎症区脱髓鞘，软化、坏死，严重时坏死区有空洞形成。　　二、病理　　有空洞的脊髓外观可能正常，亦可能呈梭形膨大或呈现萎缩。空洞壁不规则，由环形排列的胶质细胞及纤维组成，空洞内常含有无色或黄色液体，空洞多发生在颈髓可向脑干或胸髓扩展，腰髓较少受累，偶尔可有多发性空洞，互不连通。早期可能局限于一侧后角的底部，以后累及脊髓后角的腹侧部分及前角的底部，最后扩展到该水平的极大部分。神经细胞与传导束可有继发的变性，主要在脊髓丘脑束交叉处、脊髓丘脑束、锥体束、后柱、前角细胞以及后角。常见病变位置有三处：①在中线切断内侧丘系交叉纤维;②在锥体及下橄榄核之间累及舌下神经;③向腹外侧延伸于下橄榄核及三叉神经脊髓束之间侵犯迷走神经。在延髓空洞症病例中不常累及面神经核、前庭下核到内侧纵束的纤维、脊髓丘脑束及锥体束等。　　早在1564年Etienne就提出脊髓病理性空洞的改变，而脊髓空洞症的名称则是于1873年由Oliver D’Angers提出的，1891年Arnold chiari通过尸检发现先天性枕骨大孔区畸形和后脑畸形者，多伴有脊髓空洞，故常称为Arnold chiari畸形脊髓空洞症。本病好发于20～30岁的中青年。根据大宗脊髓空洞自然病史的研究表明，该病为一种慢性进展性疾病，年发病率约为8.4/10万入口。其确切病因及发病机制目前尚不十分清楚，大致有以下几种学说。　　1.先天发育异常　　认为脊髓空洞症是由干胚胎期脊髓神经管闭合不全或脊髓内先天性神经胶质增生导致脊髓中心变性所致，其证据是脊髓空洞症常伴有小脑扁桃体下疝、脑积水、枕颈联合区畸形、颈肋等先天性异常，也有家族发病的报道。　　2.机械因素　　先天性延髓下痂畸形、扁平颅底以及枕骨大孔附近的其他先天性异常影响了脑脊液从第四脑室进入蛛网膜下隙，导致脑脊液进入脊髓中央管，中央管在脑脊液波动性增高的压力冲击下逐渐扩大，最终形成交通型脊髓空洞。　　3.继发于其他疾病　　脊髓空洞症可继发于脊髓肿瘤的囊性变、血管畸形、损伤性脊髓出血、感染等引起脊髓缺血、坏死、软化形成空洞。