MDS起病多隐袭，临床表现多样化，缺乏特殊表现，常以贫血、出血和感染就诊，部分患者可无症状，在体检过程中被发现。　　1.贫血　　除个别患者外，绝大多数患者以不同程度贫血症状为主要临床表现，如面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。　　2.出血　　半数以上的患者有出血，但早期的出血症状较轻，多为皮肤黏膜出血，牙龈出血或鼻出血，因不严重，很少需特别处理，女性患者也很少出现月经过多　　3.感染　　因粒细胞减少和功能异常导致感染发生。　　4.体征　　部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显著而易被忽略。少数患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛等。

①外周血1系、2系或全血细胞减少，偶可白细胞增多或血小板增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象;②骨髓有核细胞增生活跃或明显活跃，亦可增生减低，至少有两系病态造血现象，仅有红系病态造血诊断意义不大。骨髓活检有幼稚前体细胞异常定位(ALIP);③除外其他引起病态造血的疾病如红白血病、慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化、特发性血小板减少性紫癜、巨幼红细胞贫血等。诊断MDS后，按FAB的MDS分型为RA、RAS、RAEB和RAEBT。至于CMML已为白血病不再纳入MDS，可注明RA或RAEB伴单核细胞增多。也有人认为RAEBT已成为早期白血病可不纳入MDS。　　二、辅助检查　　(1)血象：主要为血细胞减少，可为一系、二系或全细胞减少，网织红细胞计数多为正常，甚或增高，成熟红细胞及粒细胞可出现病态表现。　　2)粒-单核细胞：50%的患者伴有中性粒细胞减少;单核细胞比例常升高，且单核细胞升高的现象可以在发病前持续数月或数年。中性粒细胞形态异常。血和尿中溶菌酶活性升高，反映了粒细胞和单核细胞的过度增生。　　3)血小板：约25%患者有轻度至中度血小板减少，也可轻度升高。可见到巨大血小板，颗粒减少。血小板功能异常导致出血时间延长，易出血。血小板聚集功能减退是常见的功能异常之一。　　4)血浆异常：血清铁，转铁蛋白，铁蛋白水平升高。乳酸脱氢酶、尿酸浓度因无效造血、成熟骨髓前体细胞死亡比例升高而增高。常见单克隆免疫球蛋白血症，多克隆高球蛋白血症及低丙种球蛋白血症。　　(2)骨髓象：与外周血细胞减少不同，骨髓象常表现为有核细胞增生正常或增高，少数可增生减低，类似再生不良性贫血或再生障碍性贫血。常见病态造血，可发生于红、粒单核、巨核三系细胞　　4)可显示幼红细胞岛(指同一发育阶段的幼红细胞簇)，它的出现反映幼红细胞增生并有成熟障碍。　　(4)骨髓细胞体外培养：大多数MDS患者血或骨髓多能于细胞前体(CFU-GEMM)和红系前体(BFU-E，CFU-E)集落形成减少，有助于MDS的诊断。某些情况下，造血前体的生长特点和预后有关。如CFU-GM集落形成减少而集簇增多往往是预后不良的标志，常预示向AML转化。但骨髓细胞体外培养对MDS的诊断不是一个早期指标，CFU-GM集落生长良好者并不能排除MDS。　　(5)细胞遗传学检查：异常克隆的捡出提示疾病的恶性性质，因而有助于MDS的诊断，特别是对于那些缺乏明显病态造血改变而难以确诊的RA患者。

(一) 支持治疗：对于严重贫血和有出血症状者可输注红细胞和血小板。粒细胞减少和缺乏者应注意防治感染。长期输血者应注意使用除铁治疗。(二) 促造血治疗：能使部分患者改善造血功能。可使用雄激素，如司坦唑醇、11-庚酸翠丸酮等；造血生长因子，如G-CSF、红细胞生成素等。(三) 诱导分化治疗可使用全反式维A 酸和1，25-(OH)z-Ds，少部分患者血象改善。造血生长因子也有诱导分化剂作用。(四)生物反应调节剂：沙利度胺及其衍生物对5q~ 综合征有较好疗效。免疫抑制治疗低危组MDS目前尚有争论。(五)去甲基化药物：MDS 抑癌基因启动子存在DNA高度甲基化，可以导致基因缄默，去甲基化药物5~氮杂胞苷能够减少患者的输血量，提高生活质量，延迟向AML转化，但对总生存率没有影响。(六)联合化疗：对于脏器功能良好的MDS 患者可考虑联合化疗、如蒽环类抗生素联合阿糖胞苷，预激化疗部分患者能获一段缓解期。MDS 化疗后骨随抑制期长，要注意加强支持治疗和隔离保护。(七) 异基因造血干细胞移植这是目前唯一能治愈MDS 的疗法。由于MDS 多为老年患者，移植相关死亡率偏高，低危患者既往较少移植。近来随着降低强度的非清髓性造血干细胞移植技术日益成熟，移植能用于更多低危MDS 患者。Ipss-Int-2 和高危者，尤其是年轻、原始细胞增多和伴有预后不良染色体核型者首先应考虑是否移植。

原发性病因不明确，继发性见于：与接触放射线、苯、特别是烷化剂、有机毒物接触等。