1、表现为组织缺氧症状如：头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍等；2、皮肤和黏膜显著红紫。

真性红细胞增多症： 1、红细胞量大于正常平均值的25%，或血红蛋白量男>180g/L,女>165g/L;2、无继发性红细胞增多的原因存在，动脉血PO2》92%；3、脾大，4、骨髓细胞有非ph染色体或非BCR-ABI 融合基因的克隆性遗传异常； 5有内源性CFU-F。次要诊断指标 : 1、血小板大于400>11.0×10^9/L，2、白细胞大于12X10^9/L；3、骨髓活检示全髓细胞增生，以红系和巨核系增生为主；4、血清EPO偏低。当存在主要诊断标准1+2+任一条其他主要诊断标准或主要诊断标准口1+2+任两条次要指标时即可诊断真性红细胞增多症。原发性血小板增多症：血小板持续大于600×109/L，骨髓以巨核系增生为主。能除外继发性血小板增多症，骨髓增生异常综合征与其他骨髓增生性疾病者，即可诊断本病。原发性骨髓纤维化症：中老年，巨脾，外周血象有泪滴形红细胞及幼粒幼红细胞性贫血，Ph染色体阴性。多次骨髓“干抽”。骨髓活检发现胶原纤维增生，则可诊断该病。

真性红细胞增多症：1、化学治疗；2、静脉放血；3、α－干扰素。原发性血小板增多症：1、血小板单采术；2、骨髓抑制药；3、α－干扰素；4、抗凝治疗。原发性骨髓纤维化症：1．小剂量反应停和激素治疗；2．纠正贫血 严重贫血可输红细胞。3．羟基脲和活性维生素D3（骨化三醇，calcitriol；4．脾切除 指征：①脾大引起压迫和（或）脾梗死疼痛难以忍受；②无法控制的溶血；③并发食管静脉曲张破裂出血。但是，脾切除后可使肝迅速增大，肝功能衰竭或血小板增多，有形成血栓的可能，因而应慎重考虑。5．异体造血干细胞移植 可根治本病，但相关失败率高。

考虑某种基因突变导致。