中位发病年龄为60岁，起病隐匿，偶然发现脾大而就诊。症状包括乏力、体重下降、食欲减退、左上腹疼痛、贫血、巨脾引起的压迫症状以及代谢增高所致的低热、出汗、心动过速等。少数有骨骼疼痛和出血。严重贫血和出血为本症的晚期表现。少数病例可因高尿酸血症并发痛风及肾结石。

中老年，巨脾，外周血象有泪滴形红细胞及幼粒幼红细胞性贫血，Ph染色体阴性。多次骨髓“干抽”。骨髓活检发现胶原纤维增生，则可诊断。

1．小剂量反应停和激素治疗 反应停50mg/d，泼尼松30mg/d，连用3个月，约60%的患者有脾缩小，血小板增加，白细胞减少的疗效。2．纠正贫血 严重贫血可输红细胞。司坦唑醇等可加速幼红细胞的成熟及释放，红细胞生成素也有一定疗效。3．羟基脲和活性维生素D3（骨化三醇，calcitriol） 当白细胞和血小板明显增多、有显著脾大而骨髓造血障碍不很明显时，可用小剂量羟基脲口服。活性维生素D3，（骨化三醇，calcitriol）被认为有抑制巨核细胞增殖、诱导髓细胞向单核巨噬细胞转化的作用。每日0.5～1.0μg口服，个别病例有效。4．脾切除 指征：①脾大引起压迫和（或）脾梗死疼痛难以忍受；②无法控制的溶血；③并发食管静脉曲张破裂出血。但是，脾切除后可使肝迅速增大，肝功能衰竭或血小板增多，有形成血栓的可能，因而应慎重考虑。5．异体造血干细胞移植 可根治本病，但相关失败率高。

　　原发性骨髓纤维化症的病因：　　正常血细胞有的含G6PD同工酶A，有的含同工酶B。但骨髓纤维化时血细胞只含有一种G6PD同工酶，提示骨髓纤维化时血细胞来自一个干细胞克隆。　　增生血细胞引起骨髓功能紊乱时，胶原纤维与巨核细胞及血小板相接触，导致血小板衍生的生长因子(PDGF)及转化生长因子β(TGF-β)的释放，后两者均可刺激原纤维细胞的分裂和增殖。现认为肝、脾、淋巴结内髓外化生不是骨髓纤维化的代偿作用，而是骨髓增生性疾病的特有的表现。