根据发病年龄、部位等临床表现，特别是结合颅骨X线表现的特点，可以做出诊断。　　颅骨增生的鉴别诊断：　　1、头颅变形：尖头和短头畸形多见于狭颅症;舟状头见于狭颅头和粘多糖病;偏头畸形见于狭颅症和一侧大脑发育不全。　　2、头颅增大：常合并有颅壁变薄、颅缝增宽或脑回压迹增深，多见于婴儿脑积水;如伴有颅壁增厚，则多见于畸形性骨炎、骨纤维异常增殖症和肢端肥大症等。　　3、头颅变小：如果颅缝未闭或颅缝已闭但无颅内压增高征象，多为脑小畸形或脑发育障碍;如果颅缝闭合而且伴有颅内压增高征象，则为狭颅症。　

 　在隆起膨出的初期患者要及时到医院就诊，通过早发现、早诊断、早期手术治疗使疾病得到解决。

　　弥漫性颅骨增生常见于系统性疾病如畸形性骨炎、石骨症、肾性佝偻病、肢端肥大症 和地中海贫血;　　局限性颅骨增生多由局部骨质病变引起或继发于邻近病变的刺激如脑膜瘤、骨瘤、骨肉瘤、骨纤维异常增殖症、慢性骨髓炎和陈旧性骨折等。