多在青春期隐匿起病，病情进展极其缓慢，男性多见，且症状较重。 　　1.发病初期患者常感双下肢无力，活动不灵、麻木、腓骨肌、伸拇肌和胫前肌群开始萎缩，其后足的骨间肌及小腿的屈肌群萎缩。肌萎缩渐向上发展，但一般不超过大腿下1/3，界线较分明，患者下肢外形呈“倒置酒瓶样”或“鹤腿样”畸形，萎缩的肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期即减弱或消失。因腓肌群的萎缩使足呈马蹄内翻畸形，足部小肌肉的萎缩则引起弓形足、锤状或爪状趾，有跨阔步态。 　　2.发病数年后，双手也渐无力，手部出现骨间肌、大小鱼际肌萎缩，呈“猿形手”。肌萎缩渐向上发展，但一般不超过肘关节。少数病例上下肢同时受累或上肢先于下肢。 　　3.部分患者有肢体远端呈套式感觉障碍，包括深浅感觉减退。下肢重，常有疼痛、麻木、肿胀、紫绀、发凉、少汗等表现。感觉障碍多发生于肌萎缩之后，也是早期症状之一。偶见视神经萎缩、视网膜变性、瞳孔改变、眼肌麻痹及眼震、突眼、心肌炎等症状。

　　诊断检查： 　　1.肌电图和神经传导速度检测 　　检查神经传导速度(NCV)对分型至关重要。CMTI型NCV从正常的20m/s减慢为38m/s，通常为(15～20)m/s，在临床症状出现前可检测到运动NCV减慢。CMT2型NCV接近正常。肌电图示两型均有运动单位波幅升高，有纤颤和束颤电位，运动末端潜伏期延长，呈神经源性损害。多数患者伴有感觉神经动作电位消失。 　　2.诱发电位检测 　　X连锁显性遗传患者脑干听觉、视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢，说明患者中枢和周围神经传导通路受损。 　　3.肌肉及神经活检肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTI型周围神经主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”;CMT2型主要是轴突变性。 　　4.基因分析可确定各亚型。 　　5.脑脊液检查 　　结果正常，少数病例蛋白增高。血清肌酶正常或轻度升高。 　　根据病史、症状和体征不难做出诊断，肌电图和活组织检查有助确诊。 　　1.诊断依据 　　①儿童或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢肌无力;②“鹤腿”、垂足、弓形足，可有脊柱侧弯;③腱反射减弱或消失，常伴感觉障碍;④常有家族史;⑤运动NCV减慢，神经活检示“洋葱头”样改变(I型)或轴索变性及神经源性肌萎缩;⑥基因检测CMTlA基因重复及相应基因的点突变等。 　　2.CMTI与CMT2型的鉴别 　　(1)CMTI型发病年龄约12岁，运动NCV显著减慢，基因诊断17号染色体短臂(17pl1.2—12)1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)重复或PMP22基因点突变(1 A)。 　　(2)CMT2型发病年龄约25岁，运动NCV正常或接近正常，l号染色体短臂(1p35—36)基因突变(2A)。 　　鉴别诊断： 　　需与下列疾病鉴别： 　　(1)远端型肌营养不良症：四肢远端肌无力、肌萎缩、逐渐向上发展，需于CMT鉴别;但该病成年起病，肌电图示肌源性损害，运动传导速度异常可资鉴别。 　　(2)强直性肌营养不良症：主要病变部位为面部及四肢肌肉、晶状体、睾丸、卵巢等，除肌强直外，可伴有肌营养不良症、肌萎缩、秃头、生殖功能障碍、白内障等。无感觉障碍。 　　(3)慢性多发性神经炎：可引起肢体远端肌肉的萎缩，但多有肌肉压缩和神经牵拉痛，感觉缺失较明显。 　　(4)遗传性共济失调性多发性神经炎：表现为伴有神经增粗的慢性多发性神经炎，但尚有夜盲、听觉及视觉障碍、小脑共济失调、血清总类脂质增高等特点。

　　治疗： 　　本病尚无特效疗法，主要是对症治疗和支持疗法。应避免寒冷刺激和过度劳累。药物治疗可用维生素类促进病变神经纤维再生，神经肌肉营养药有一定帮助。针灸理疗及肌肉和跟腱锻炼可增强其伸缩功能。踝关节挛缩严重者可手术松解或肌腱移植。 　　预防 　　应首先进行基因诊断，确定先证者的基因型，然后利用胎儿绒毛、羊水、或脐带血，分析胎儿的基因型以进行产前诊断，终止妊娠。

　　病因、病理及发病机制 　　本病家族遗传性者约中80%，散发者约占20%;多是近亲婚育子女。多数呈常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或X-连锁隐性遗传(主要见于近亲婚育子女)，X-连锁显性遗传者罕见。 　　病理改变主要在肌肉及周围神经。肌肉多数为神经源性萎缩，但也可见肌源性萎缩，或两者混合存在。周围神经有节段性脱髓鞘、再生、轴突变性、有髓纤维减少和神经内结缔组织增生等病理变化。电子显微镜观察发现施万细胞增生，形成“洋葱头”样结构。脊神经根、神经及脊髓也可有改变。 　　一向认为本病是由于周围神经的施万细胞或轴突遗传性缺陷所致，近年认为可能与免疫有关。患者可能存在胸腺及肠道免疫机制不完善，让某些外源性物质如慢病毒通过肠黏膜，对遗传易患性的个体侵袭而致病。