1、神经纤维瘤病：有分I型和II型。⑴I型主要表现为皮肤牛奶咖啡斑；多发性神经纤维瘤，常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展，多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛；神经症状，多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作等；骨骼损害；内脏损害。⑵II型皮肤表现少见，100%有中枢神经系统病变，神经系统的症状由于神经纤维瘤所在的部位不同，出现的临床症状也有所不同，耳鸣、听力下降、头晕、走路摇摆、共济失调，甚至头痛、恶心、呕吐等。 2、结节性硬化症：皮肤损害最具有特征性意义，约90%的病人有皮脂腺瘤。 3、脑-面血管瘤病：颜面部血管瘤病多为一侧，偶有双侧，在颈部、躯干或四肢出现，75-90%有癫痫发作；智能减退程度不一；也可有对侧偏瘫、偏身萎缩和同侧青光眼。 4、着色性干皮病：表现极度光敏感，轻度日晒后发生急性晒伤，并伴有水疱和持久性红斑。眼部损害常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊。神经系统为神经退化，可导致反射活动减弱、感音性耳聋、痉挛性共济失调等。 5、色素失调症：主要表现是皮肤异常，出生后即可发现。

神经皮肤综合征是一种遗传性、先天性疾病，所以不可能用药物彻底治愈，多采取对症治疗。如神纤维经瘤生长迅速且伴有疼痛，或出现占位症状（如脊柱侧弯、头疼等）时，应尽早施行手术解决；脑脊液循环受阻可手术治疗；面部皮脂腺瘤可行整容术；出现症状性癫痫发作，可以用抗癫痫药物控制发作；病人出现放射性或灼烧样疼痛难以忍受时，治疗上应用治疗神经病理性疼痛的药物减轻疼痛；出现颅内压增高应用脱水剂降颅压。