【临床表现】　　HSP可于任何年龄发病，但多见于儿童期或青春期，男性较女性多见。主要表现为缓慢起病逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫，患者出现双下肢僵硬，不灵活，走路不稳，跑步易跌，上楼梯尤其困难，以后双上胜也可出现症状，动作笨拙迟缓。体检时可发现四肢尤其是双下肢肌张力增高，行走时呈剪刀样步态，腱反射亢进，病理征阳性，部分患者有轻度肌力减退。多数患者有弓形足或平跖足。常有阳性家族史。HSP根据遗传方式(常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x-连锁遗传)、是否是单纯性进展性痉挛起病、或者是否伴有其他的神经系统异常，比如视神经病.视网膜病，锥体外系异常、黑矇、共济失调，鱼鳞病、智力倒退、聋哑和癫痫，而分为单纯性和复杂性HSP。临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型HSP，合并有：脊髓外损害者称为复杂型。少数患者开始表现为单纯型.数十年后出现脊髓外损害表现。　　1.单纯型　　单纯型较为多见，病程较良性。1981年Harding将单纯性HSP分为I型和I型。I型在35岁前起病，I型者于35岁前起病，临床上肌张力增高更明显，病情进展缓慢，I型者于35岁以后起病，末梢感觉障碍更常见，膀胱障碍，锥体束性无力更明显，进展迅速。　　单纯型常染色体HSP患者，胎儿期，出生史及婴幼儿阶段常常无异常表现，之后出现下肢僵硬和步态异常。多数在十几岁起病，但是从婴儿期到85岁发病。步态异常为隐匿性进展。患者会逐渐出现尿急，常常在晚期进展为尿不尽。单纯型常染色体HSP患者神经系统检查：面部、眼外肌运动正常，上肢肌力、肌张力正常。下肢肌张力增高，以窝、股四头肌和踝部肌腱表现明显。肌无力在髂腰肌、胫前肌和胭窝肌肉表现明显。肌肉萎缩不明显，仅仅在老年依靠轮椅的患者中出现。周围神经正常。下肢远端的振动觉常常减弱。单纯型HSP的周围神经正常。Vibratory sense在肢体的远端常常轻度减低。这常常是本病与其他疾病鉴别的要点之一。腱反射在上肢是活跃的，在下肢是亢进的。由于髋关节屈曲跖曲环形步态，霍夫曼征和特勒姆内征常常可以看到。高足弓则常常在大龄患者中出现。　　2.复杂型　　由于病变累及部位不同，可出现复杂的症状和体征，构成不同综合征或亚型。　　(1)Ferguson-Critchley综合征　　属常染色体显性遗传。临床特点是中年起病，四肢锥体束征同时伴有眼球震颤、侧向及垂直注视受限、四肢强硬、不自主运动、面部表情刻板和前冲步态等。　　(2)KjeDin综合征属常染色体隐性遗传。多数在25岁左右开始发生痉挛性截瘫，双手和腿部的小肌肉进行性萎缩，智能减退，中心性视网膜变性。　　(3)Troyer综合征为常染色体隐性遗传。儿童早期发病，伴手部肌萎缩，继之出现下肢痉挛或挛缩，身材短小，轻度小脑症状，手指徐动和耳聋等，部分病例不自主苦笑，构音障碍，至20-30岁仍不能走路。　　(4)sjogren-Larsson综合征　　为常染色体隐性遗传。幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、耻区及腹股沟等皮肤弥散性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重)，常伴假性延髓麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等;l/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍，可见视神经萎缩或视神经炎，但不失明;患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指(趾)生长不整齐。预后不良，多在发病不久死亡，罕有存活至儿童期。　　(5)Mast综合征于11～20岁起病，主要表现是痉挛性截瘫伴有早老性痴呆，基底节症状。

　　【诊断检查】　　一、实验室检查　　HSP的辅助检查无特异性改变，主要用于排除其他脊髓疾病，如多发性硬化，脊髓型颈椎病，脊髓占位性病变等。　　1.影像检查　　HSP的脑脊液，影像学检查包括头颅，脊髓CT和MRI一般均无异常。最近1wabuchi等报道了3例HSP头颅MRI有肼胝体发育不良，认为是一种特殊类型的HSP。　　2.肌电图　　可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。大部分患者下肢诱发电位消失或运动传导速度延长，波幅降低，上肢大多正常，运动传导速度改变与年龄，病程无关。但有一家系5例患者上肢运动传导速度均延迟。目前认为运动传导速度对检测临床下病灶无明显意义，但可用于区分HSP亚型。　　3.体感诱发电位约2/3患者下肢体感诱发电位传导速度显著下降，少数患者上肢体感诱发电位也有异常，尢合并周围神经病者，周围神经传导速度均正常。　　4.视觉诱发电位(visually evoked potential，VEP)和脑干听觉诱发电位(brain—stem auditory evoked potential，BAEP)　　大部分患者VEP和BAEP正常，但也有报道约1/5患者P100潜伏期延长，约1/2患者BAEP异常。　　5.病理特点常显单纯型HSP的主要病理特征：中枢神经系统的轴索变性，尤其是胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束，脊髓丘脑束损害较轻，有报道与其他遗传性共济失调无明显区别，也有报道脊髓前角、基底节、脑干、小脑等也可受累。国内林世和等报道主要为脊髓后束、脊髓小脑前后束损害，锥体病变较轻。HSP病理上的特殊分布，提示HSP基因可能影响神经营养的调节，轴索细胞骨架或轴浆流动。　　二、诊断　　根据家族史，儿童期(少数20～30岁)发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等即可诊断。　　【鉴别诊断】　　HSP只占痉挛性截瘫的很少一部分(有报道为2.4%)，故临床上对痉挛性截瘫患者首先排除多发性硬化，脊髓型颈椎病，脊髓压迫症等常见原因，另外还应特别注意与脑性瘫痪，运动神经元病鉴别。　　1.脑性瘫痪　　围产期常有宫内窘迫。难产，窒息，早产等特殊病史，出生时即有症状，病情随年龄增大而稳定或略有好转，无阳性家族史，无弓形足，头颅CT和MRI常有脑萎缩表现、　　2.运动神经元病　　多于中年发病，大多无阳性家族史，无弓形足，症状发展相对较快，肌电图有失神经改变和巨大电位，肌活捡有神经源性肌萎缩。

　　【治疗】　　目前遗传性痉挛性截瘫尚无特殊治疗，主要是对症治疗，包括巴氯酚、苯海索、妙纳，可减轻患者的症状，物理治疗和适当的运动锻炼有利于肢体功能恢复。双下肢痉挛严重者可以采取肌腱松解术。　　临床启示：　　HSP为遗传变性病，本病目前无特殊疗效。临床工作中应对阳性家系的高危人群长期随访、早期诊断正常表型的杂合子，指导和控制生育对优生优育提高入口素质意重大。近年来，HSP疾病基因的克隆使HSP的基因诊断、症状前诊断成为可能，部分解决了HSP临床表现多样、分型困难的问题。严重x一连锁HSP的LlCAM或PLP基因突变的确认对在患者家族中进行产前诊断非常重要。

　　【病因病理】　　本病有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。主要病理变化为脊髓的双侧皮质脊髓束的轴突变性和脱髓鞘，以胸段最重，脊髓小脑束、薄束、前角、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等亦可有改变。