线粒体脑肌病
一组由线粒体DNA或核DNA缺陷所导致的线粒体结构或功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,临床上以侵犯脑和骨骼肌肉为主。
详细介绍
疾病症状:
1、慢性进行性眼外肌瘫痪;
2、KSS综合征:慢性进行性眼外肌瘫痪、心脏传导阻滞、视网膜色素变性;
3、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作:反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。
疾病治疗:
目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用:
1、饮食疗法:高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食;
2、药物治疗:辅酶Q10,大剂量B族维生素,三磷腺苷(ATP)、辅酶A等;
3、物理疗法可减轻痛苦。