症状：　　1、紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。 在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。　　2、蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。杵状指(趾)和红细胞增多症　　3、杵状指：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。　　4、肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。　　5、发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。　　6、其它：胸痛、晕厥、猝死。部分患儿则有体循环方面的症状，例如排汗量异常(通常表现为大大超出正常同龄人的量)。　　分类：　　临床可根据有无持续性发绀分为无发绀和发绀型两大类.再结合病理解剖与肺血流量情况可将先心病分类如下：　　1.左向右分流型(无发绀型)　　在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道，左侧压力高于右侧，左侧动脉血通过异常通道进入右侧静脉血中，引起左向右分流，以房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭最多见。　　2.右向左分流型(发绀型)右心腔或肺动脉内压力异常增高，血流通过异常通道流入左心腔或主动脉。以法洛四联症、大动脉转位最多见。　　3.无分流型 左、右两侧无分流，无发绀，以肺动脉狭窄、主动脉缩窄多见。　　并发症：　　1.心力衰竭　　新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。　　2.感染性心内膜炎　　最常见于室间隔缺损、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭及法洛四联症等，多因各种畸形引起血流改变，冲击心血管内膜，病原菌易在该处停留、繁殖而致病。病原菌多数为草绿色链球菌及葡萄球菌，其他尚有革兰阴性细菌、白色念珠菌等。　　3.脑栓塞 在先心病中的发生率约为2%，常见于发绀型先心病(如法洛四联症、完全性大动脉转位等)，多见于婴儿病例。严重缺氧引起代偿性红细胞增多，致使血液黏稠度增高。此外，相对性贫血时，小红细胞的可变形性差也可增加血液黏稠度，易发生栓塞。因腹泻或过度出汗导致脱水时易促使栓塞发生。部分患儿可遗留后遗症如偏瘫、癫痫及智能落后等。　　4.脑脓肿 发生率约为5%，绝大多数发生于发绀型先心病如法洛四联症等。与肺栓塞不同，本病多见于2岁以上小儿。脑脓肿可由邻近感染灶(中耳炎、鼻窦炎、面部蜂窝组织炎)蔓延引起，也可由血行感染引起。因存在右向左分流，细菌可不通过肺血管床的过滤及吞噬而直接进入大脑。血液黏稠度增高及缺氧可导致组织微小梗死、软化，有利于细菌繁殖、化脓。　　5.咯血可见于严重的器质性肺动脉高压及因肺缺血导致侧支循环增生的患儿。

　　诊断检查：儿童先天性心脏病的诊断技术同成年人。先天性心脏病的儿童，血流的异常可产生杂音，这种杂音用听诊器可以听见。心电图、X线胸片、超声心动图常用来诊断先天性心脏病的类型。多数先天性心脏病外科手术可以矫正，手术的时机根据缺陷的类型、症状和病情的严重程度决定。　　1.首先应先考虑有无心脏病临床上出现发绀、充血性心力衰竭及粗糙响亮Ⅲ级以上心脏杂音伴震颤等表现的均高度提示心脏疾患的存在。发绀出现在新生儿期尤应注意与呼吸道、中枢神经系统疾患及血红蛋白异常引起的发绀相鉴别。前两种发绀的发生多因肺部换气不足所致，故吸入100%氧气后发绀可减轻。血红蛋白异常如高铁血红蛋白血症则可通过分光光度比色检查或静脉注射亚甲蓝后发绀缓解而确诊。　　2.应与后天性心脏病鉴别下列几种情况提示先心病的可能。　　(1)自幼有反复呼吸道感染，活动后气促史及生长发育落后。出生后或婴儿期即已出现响亮的心脏杂音。　　(2)体格检查中发现持续发绀伴杵状指趾。心脏杂音以胸骨旁左缘最响，肺动脉第二音亢进、减弱或分裂。　　(3)心电图示心室肥大及有收缩期或舒张期负荷过重征象等。　　(4)X线显示肺充血或肺缺血、主动脉结扩张或缩小、肺动脉段突出或凹陷等。　　3.顺序分段诊断方法 在明确有先心病后，参照van Praagh提出的顺序分段诊断方法可对先心病进行诊断。完整的先天性心脏病顺序分段诊断包括心房、心室及大动脉3个节段的位置异常的判断及房室间、心室大动脉间两个连接异常的判断以及心脏位置及合并畸形的诊断等。　　(1)心房位置判断：绝大部分正常人的右侧胸、腹腔器官在右侧，左侧器官在左侧。解剖右心房在右侧，解剖左心房在左侧，称为心房正常位(situs solitus，“S”;)。少部分(<1/6000～1/8000)人的内脏器官呈镜像反位，解剖右心房及肝脏等右侧的器官在左侧，解剖左心房及胃等左侧器官在右侧，称为心房反位(situs inversis，“I”;)。先天性心脏病患者中，约有2%～4%患者的胸腔、腹腔器官呈对称分布，此时两侧心房的形态特点相似，称为心房不定位(situs ambiguus，“A”)。若与解剖右心房相似，称为右心房对称位(right atrialisomerism)，与解剖左心房相似称为左心房对称位(left atrial isomerism)。内脏器官呈对称分布的也称为内脏异位症(visceral hcterotaxies)。右心房对称位多伴无脾综合征，左心房对称位多伴多脾综合征。　　一般情况下，胸腹腔脏器位置与心房位置有较高一致性，可以根据X线胸片上肝脏及胃泡位置确定心房位置正常或反位，如肝脏及胃泡在正常位置提示心房正位，反之亦然。内脏异位时大多数肝脏为居于中间呈水平位，少数仍可呈正常位置或反位。增高KV的X线胸片可显示支气管形态，右侧支气管的特点为自隆突至第一分支间的距离短，与经隆突的中轴线夹角小;而左侧支气管自隆突至第一分支间距离长，与经隆突中轴线的夹角大。一般认为根据支气管形态诊断心房位置较依据腹腔脏器位置推测可靠。窦房结位于上腔静脉与右心房连接处。P波除极向量有助于确定右心房的位置。心电图检查对心房反位诊断有价值，但不能肯定心房对称位的诊断。二维超声心动图检查可显示腹腔大血管位置及连接关系，间接判断心房位置。　　(2)心室位置判断：正常心脏的解剖右心室位于解剖左心室的右侧，以心室右襻(D-loop)表示。如果心室反位，即左心室位于右侧，右心室位于左侧则为心室左襻(L-loop)。　　(3)大血管位置判断：主动脉与肺动脉在瓣膜及动脉干水平的相互位置关系与心室大动脉的连接关系并没有必然的联系，不能互相准确地推测。主动脉在肺动脉的右后方为正常位(situs solitus，“S”;)，主动脉在肺动脉的左后方为反位(situs inversis.“I”).其他尚有主动脉在肺动脉右侧(D)、左侧(L)、前方(A)等。主动脉干与肺动脉干的走行关系可为平行或螺旋状。不论右位或左位主动脉弓，弓的位置均在左、右肺动脉之上。　　(4)房室连接诊断：当心房及心室的解剖性质及位置确定后，房室的连接关系即可确定。根据心房位置及心室袢类型相应确定房室连接一致和不一致。心房正常位、心室右袢者为房室连接一致，心房正常位、心室左袢者为房室连接不一致。房室连接方式是描述房室交界处瓣膜、瓣环的解剖特点，有两侧开放的房室瓣、共同房室瓣、房室瓣闭锁和房室瓣骑跨等房室连接方式。　　(5)心室大动脉连接诊断：心室大动脉连接有四种类型：　　1)连接一致：主动脉与左心室连接，肺动脉与右心室连接。　　2)连接不一致：主动脉与右心室连接，肺动脉与左心室连接。　　3)双流出道：主动脉、肺动脉均与同一心室腔连接。　　4)单流出道：可为共同动脉干，或一侧心室大动脉连接缺如(主动脉或肺动脉闭锁)。　　(6)心脏位置：心脏在胸腔中的位置与心脏发育有关，特别是在心脏畸形时需要描述心脏位置和心尖指向。心脏的主要部分在左侧胸腔，心尖指向左侧称为左位心(levocardia);心脏主要部分位于右侧胸腔，心尖指向右侧，称为右位心(dextrocardia)。心房位置正常而呈右位心的也称孤立性右位心，心房反位而呈左位心的也称为孤立性左位心。心脏位于胸腔中部，心尖指向中线时称为中位心(mesocardia)，很多复杂型先天性心脏病可呈中位心。　　(7)合并心脏血管畸形：在绝大部分病例中，因为心脏、心房位置正常，房室连接及心室大动脉连接均正常，合并心脏血管的缺损和畸形为其主要的诊断内容。　　(8)先天性心脏病分段诊断方法及命名：VanPraagh分段诊断方法及命名中将心房、心室、大动脉(瓣膜水平)位置三段分别以字母表示，例如正常心脏可以为(S、D、S)即心房位置正常(S)、右心室袢心室(D)、大动脉位置正常(S)、主动脉位于肺动脉右后方。镜像右位心时则为(I、L、1)即心房反位（1）、左心室袢心室(L)、大动脉反位（1）、主动脉位于肺动脉左后方，以上各段连接均正常。心房位置正常、右心室袢心室、主动脉位于肺动脉右前与右心室连接的大动脉转位，为完全性大动脉转位(S、D、D)。　　分段诊断概念对推动和提高先天性心脏病诊断和治疗水平发挥了非常重要的作用。分段诊断方法不仅对复杂型先天性心脏病的诊断是必要的，也应该作为所有先天性心脏病诊断的基础。

　　先天性心脏病的治疗概要：　　先天性心脏病主要有两种：手术治疗与介入治疗。并慢性心力衰竭，需较长时间应用抗心力衰竭药物治疗。控制动脉导管的药物治疗。介入性心导管治疗。采取不同的手术矫治方法达到根治或姑息治疗的目的。加强对孕妇的保健，特别是妊娠早期积极预防病毒感染性疾病。　　先天性心脏病的详细治疗：　　治疗：先天性心脏病治疗方法主要有两种：手术治疗与介入治疗。　　1.一般治疗 建立合理的生活制度，并根据具体情况适当参加体力活动以增强体质，按时接受预防接种，注意皮肤及口腔卫生。发绀者应保证足够饮水量。接受扁桃体摘除术、拔牙及其他手术者，手术前后应用足量抗生素，以防止感染性心内膜炎的发生。　　2.并发症的处理 合并肺炎及感染性心内膜炎时宜及早做出诊断，积极控制感染;发生心力衰竭时要及时处理。左向右分流型先心病常合并慢性心力衰竭，需较长时间应用抗心力衰竭药物治疗。　　3.控制动脉导管的药物治疗　　(1)吲哚美辛(前列腺素合成酶抑制剂)：可促进早产儿动脉导管关闭。早产儿伴动脉导管未闭合并心力衰竭经洋地黄、利尿剂治疗无效时可试用此药。　　(2)前列腺素E1及E2：具有扩张动脉导管的作用，新生儿童症发绀型先心病不少均依赖动脉导管的开放以维持生命，出生后导管一旦关闭即告死亡。滴注此药后使肺循环或体循环血流量增加，改善低氧血症与酸中毒，使病情好转，争取在最适宜条件下进行矫治手术。适用于肺动脉闭锁、法洛四联症伴严重型肺动脉狭窄、左心发育不良综合征、导管前型主动脉缩窄等。　　4.介入性心导管治疗 介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。　　治疗时医生穿刺病人血管(一般采用大腿根部血管)，通过特制的直径为2—4毫米的鞘管，在X线和超声的引导下，将大小合适的封堵器送至病变部位封堵缺损或未闭合的动脉导管，以达到治疗目的。通过临床实践证实，先心病介入封堵具有创伤小、手术时间短(约1小时)、恢复快(术后第二天即可下床)、不需特殊麻醉及体外循环、住院周期短(约1周)等优点。只有当病人年龄小、不能配合手术者才需要全身麻醉。该封堵术的适应症很广，房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损均可以采用介入方法进行治疗。介入治疗先心病也有其局限性，不适合于已有右向左分流、严重肺动脉高压、合并需要外科矫正的畸形、边缘不佳的巨大缺损等。　　5.外科手术治疗 近年来，可手术治疗的先心病病种范围不断扩大，治疗效果也有显著进步。根据心血管畸形的类型及严重程度，采取不同的手术矫治方法达到根治或姑息治疗的目的。根治性手术包括缺损修补、动脉导管结扎、梗阻(狭窄)解除等。大部分手术均纠正解剖畸形(如Switch术和Rastelli术).少数手术则使循环生理恢复正常(如Mustard及Senning手术)。重度发绀型先心病伴有肺动脉严重狭窄者难以进行根治手术，可行Glenn术和Fontan术等姑息手术。心内直视手术均需在体外循环下进行。　　预防：　　先天性心脏病对患者个人、家庭和社会的精神和经济造成很大影响。因此，加强对孕妇的保健，特别是妊娠早期积极预防病毒感染性疾病，避免与发病相关的一些高危因素，对预防先天性心脏病具有重要意义。现在更可以在怀孕的早中期通过胎儿超声心动图、染色体和基因诊断等手段对先天性心脏病进行早期诊断、早期干预。目前极具潜力的早期干预措施有母体官腔内胎儿畸形矫治术和基因治疗，特别是随着基因组学的发展，应用基因治疗根治某些先天性心脏病并非遥不可及。所以加强对各种先天性心脏病及其相关综合征的认识具有重要意义。

　　先天性心脏病病因概要：　　先天性心脏病的病因是：主要由遗传和环境因素及其相互作用所致：单基因和染色体异常、宫内感染、放射线的接触、服用药物史(抗癌药、抗癫痫药等)、代谢紊乱性疾病(如糖尿病)以及妊娠早期酗酒、吸毒等。　　先天性心脏病详细解析：　　病因：　　在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。近年来由于遗传学、胚胎学、生物学、传染病学和代谢性疾病的研究进展，对先心病的发病原因也有了较多的认识。心血管畸形的发生主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。　　1.遗传因素　　由单基因和染色体异常导致的各类先天性心脏病约占总数的15%，确定多种先天性心脏病的遗传学基础的研究正取得迅猛发展。已明确21-三体综合征的患儿有近40%合并心血管畸形，并以房间隔缺损、室间隔缺损最多见;13、18-三体综合征多合并室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭畸形;先天性圆锥动脉干畸形的一个特异性遗传学病因是染色体22qll区的缺失，现已知为DiGeorge关键区。估计4000个活产儿中有一个发生22qll区的缺失，与其有关的心脏缺陷最常见于DiGeorge综合征，特异的心脏异常有法洛四联症、永存动脉干、右室双出口等。　　2.环境因素　　主要是宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染(如风疹、腮腺炎、流行性感冒、柯萨奇病毒感染等)。其他如放射线的接触、服用药物史(抗癌药、抗癫痫药等)、代谢紊乱性疾病(如糖尿病)以及妊娠早期酗酒、吸毒等。绝大多数先心病患者的病因可能是多因素的。　　虽然引起先心病的病因尚未完全明确，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防病毒感染及避免上述一切不利因素，对预防先心病是有积极意义的。