1、视神经发育不全：眼底表现，视盘小，呈灰色，有黄色外晕包绕，形成双环征，有视力及视野异常，伴有小眼球、眼球震颤、虹膜脉络膜缺损等。 2、视盘小凹：多单眼发病，视力正常，合并黄斑部视网膜脱离时视力下降。眼底表现，视盘小凹呈圆形或多角形，小凹常被灰白纤维胶质膜覆盖，见于视盘颞侧或颞下方。 3、视盘玻璃膜疣：视盘玻璃膜疣大小不等、浅层易见、形如蛙卵、色淡黄或白色、闪烁发亮、秀明或半透明。深层者表现有胶质组织覆盖，局部隆起、边缘不整齐。 4、视神经缺损：常单眼发病，视力明显减退，视野检查生理盲点扩大，视盘大，可为正常的倍数。缺损区为淡青色，边缘清，凹陷大而深，多位于鼻侧，血管仅在缺损边缘处穿出，呈钩状弯曲。 5、牵牛花综合征：眼底表现酷似一朵盛开的牵牛花，视盘比正常扩大3-5倍，呈漏斗状，周边粉红色，底部白色绒样组织填充。血管呈放射状，动静脉分不清，视盘周围有色素环及萎缩区。