染色体畸变分数目异常和结构畸变两种，亦可分常染色体病、性染色体病和携带者三类。染色体畸变综合征的临床表现是五官、内脏、四肢和皮纹的多种畸变;身体和智能发育迟滞;神经系统多种损害。常染色体病绝大多数有多种畸型和智能发育不全(MR)，性染色体病则以性分化障碍为主，MR和各种畸形轻且少。　　染色体畸变机制：生殖细胞在减数分裂过程中或受精卵在早期卵裂过程中发生不分离致数目异常，多为母源性。性染色体数目异常多为父源性，因X和Y染色体间同源片段很小，不易形成复制叉。染色体内或之间(姐

　　诊断检查：　　染色体病的诊断分临床诊断和细胞遗传学诊断，凡出现常见的临床表现的病人均应考虑，性染色体病常因表现不典型而易误诊。染色体畸变综合征的细胞遗传学诊断是确诊的依据。通过羊水细胞和绒毛膜细胞的核型分析，可以实现产前诊断。

　　预防：　　遗传咨询非常重要，对有过染色体畸变的后代、双亲之一有染色体畸变、反复自发流产或死产史、高龄妊娠或怀疑有导致胎儿异常因素者皆需咨询及产前诊断。绝大多数染色体畸变综合征患者畸变是在配予形成或早期受精卵卵裂过程中产生，故双亲核型正常，同胞复发风险为l%;而高龄孕妇和双亲有畸变者则风险高得多。性染色体畸变的复发风险不大，与母龄有关。存在家族性染色体不分离倾向，其原因不明，可能有异常基因干扰了配子的分裂过程。平衡易位携带者的后代为正常、患者和平衡易位携带者的概率各为l/3。通常将高龄孕妇，家族性平衡易位携带者和具家族性不分离倾向的人群称为高危人群。　　治疗：　　对染色体病尚无特异性治疗，染色体畸变综合征的治疗仅依赖特殊的教育和对症处理，产前诊断和选择性流产是优生学的重要手段。对染色体病的研究有助于进行基因剂量效应测定、建立染色体库和基因定位的研究。

　　染色体畸变综合征的原因是一类因染色体数目或结构畸变所引起的疾病。