临床表现　　一般10岁以后逐渐发病，10～30岁多见，婴幼儿常不显症状。多数到20～30岁时，甚至中年以后才出现症状。男性多于女性。头颈部的创伤、感染可诱发症状或使症状急剧加重。症状多进行性加重.表现为轻重不等的枕骨大孔区综合征。　　(1)外观：颈项短粗、后发际低。约半数患者伴有斜颈，也可能有面部、颅骨不对称及蹼状颈等畸形。　　(2)神经刺激症状：多以颈神经刺激症状为始发，如枕颈部疼痛、颈椎活动受限、一侧或双侧上肢麻木、酸痛、无力等。　　(3)后组脑神经症状　　1)舌咽神经受累：舌后1/3味觉及咽部感觉障碍，咽喉肌运动不良。　　2)迷走神经受累：软腭上提不能，吞咽困难，饮水呛咳，声嘶，鼻音重。　　3)副神经受累：胸锁乳突肌和斜方肌瘫痪。　　4)舌下神经受累：舌肌萎缩、舌运动障碍。　　(4)小脑症状：步态不稳，动作笨拙，眼震，肌张力变化。　　(5)延髓及上段颈髓受压：表现为轻重不一的四肢上运动神经元系统瘫痪，以及延髓或脊髓空洞症的表现。例如四肢无力、肌张力高、肌腱反射亢进、手指精细动作障碍、深感觉障碍、感觉分离等。　　(6)椎动脉供血不足：反复发作的突发眩晕、视力障碍、恶心呕吐、癫痫、智力减退、晕厥及人格改变等。　　(7)颅内压增高：多于晚期出现，表现为头痛、喷射状呕吐，视神经乳头水肿，甚至发生脑疝，出现呼吸、循环及意识障碍。　　(8)性功能紊乱：约1/3的患者有阳痿和性欲低下。　　(9)脊髓空洞症样表现：分离性感觉障碍呈“围巾样”分布，可累及面及上肢，常见上肢烧灼样痛及手肌萎缩，波及交感神经出现偏侧无汗。　　(10)脊髓受压症状：轻者仅有一过性四肢疼痛或麻木，严重者可出现四肢不同程度的感觉、运动障碍和尿潴留，甚至因呼吸肌麻痹而导致死亡。

　　诊断要点　　l).除上述症状外，尚需特别注意患者外貌，表现有颈项粗短、枕下发际低、头颅歪斜、面颊和耳不对称等。　　2).颅骨X线片测定与本病有关的标志和数据，如Chamberlian线。此线系在侧位片上，从硬腭后缘至枕骨大孔后上缘连线，枢椎齿突高出此线3mm即可诊断此症。　　3).CT扫描及其他多种神经放射学的测量方法均可进行诊断。　　鉴别诊断　　颅底凹陷症的临床表现复杂，无特异性的症状、体征。临床上较易误诊。需与颈椎病、寰枢关节脱位、枕骨大孔区和上颈段肿瘤、脊髓空洞症、原发性脊髓侧索硬化症等鉴别。虽然颅底凹陷常合并多种发育畸形，但不应单以枕颈区其他畸形的存在而诊断颅底凹陷。对疑有颅底凹陷者，应做X线、CT、MRI等检查，明确是否存在枕颈部畸形。

　　治疗　　1.无明显神经症状，嘱患者注意防止外伤，不必手术。　　2.手术治疗。避免在麻醉或安置手术体位时头部过伸，因为有潜在小脑扁桃体疝，可因此加重延髓损害，导致呼吸停止或死亡。　　3.治疗应做枕下广泛减压术。必要时需切除第一至三颈椎椎板。　　4.在可能条件下，尽量分离、切除硬脑膜下的粘连，做广泛硬脑膜减压。　　5.在颅骨牵引下进行枕颈部融合术。用金属丝或钢板螺丝钉将枕骨和颈1～3固定，并将自体或库存骨置于其中。

　　分类　颅底陷入症又称颅底压迹或颅底内翻症。主要病理特点在于枢椎齿突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔。枕骨大孔的前后径缩短和颅后窝缩小，因而使延髓受压和局部的神经被牵拉。本病有先天性和继发性的两种。　　(1)原发性：是先天性枕颈结合部的结构发育异常，可能是常染色体显性遗传。常伴发其他脊柱畸形，如寰枕融合、Klippel-feil综合征、扁平颅底、齿状突畸形、Arnold一Chiari畸形等。　　(2)继发性：是获得性颅骨畸形。较少见，由引起颅底骨性结构软化的全身性疾病所致，如Paget病、佝偻病、成骨不全、骨软化、类风湿性关节炎、神经纤维瘤病、强直性脊柱炎、甲状旁腺功能亢进等。在疾病进展期，因重力影响导致松软的骨质畸形变。　　遗传学　　Bell(1955)发现20例中，7例可追踪到有家族成员患病。Klaus(1969)发现190例中，14例为家族性病例，假定为AD遗传。