（1）血液系统表现 起病隐匿，面色苍白乏力、头晕、气短心悸等贫血表现，严重贫血者有感染及出血倾向，少数轻度黄疸。（2）消化系统症状 反复发作的舌炎，舌面呈牛肉样舌伴舌痛、食欲不振。腹胀、腹泻或便秘。（3）神经系统症状 维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，表现为手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。

1.有叶酸、维生素B12缺乏的病因及贫血表现，消化道及神经系统症状，体征。2.外周血呈大细胞性贫血（MCV＞100fl），中性粒细胞核分叶过多。3.骨髓呈现典型的巨幼型改变，无其他病态造血表现。4.血清叶酸和/或维生素B12水平低于正常。5.诊断性治疗有效。

1.一般治疗治疗基础疾病，去除病因。加强营养知识教育纠正偏食及不良的烹调习惯。2.补充缺乏的营养物质（1）叶酸缺乏 口服叶酸。胃肠道不能吸收者可肌肉注射四氢叶酸钙，直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。（2）维生素B12缺乏 肌肉注射维生素B12，直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃全部切除者需终生采用维持治疗。维生素B12缺乏伴有神经症状者对治疗的反应不一，有时需大剂量、长时间（半年以上）的治疗。

巨幼细胞贫血的发病原因主要是由于叶酸或（及）维生素B12缺乏。1.叶酸缺乏的病因（1）摄入减少： 主要原因是食物加工不当，如烹调时间过长，温度过高，破坏大量叶酸； 其次是偏食，缺少富含叶酸的蔬菜、肉蛋类食物（2）需要增加 妊娠期妇女每天叶酸的需要量为400～600µg。生长发育的儿童及青少年以及慢性反复溶血、白血病、肿瘤、甲状腺功能亢进及长期慢性肾功能衰竭用血液透析治疗的患者。（3）药物的影响 如甲氨蝶呤、氨苯蝶啶、乙胺嘧啶等药物能抑制二氢叶酸还原酶的作用，影响四氢叶酸的生成。（4）其他 先天性缺乏5，10-甲酰基四氢叶酸还原酶的患者，常在10岁左右才被诊断。有些加强护理病房（ICU）的患者常可出现急性叶酸缺乏。2.维生素B12缺乏的病因（1）摄入减少 完全素食者因摄人减少导致VitBz缺乏。（2）吸收障碍 这是VitBz 缺乏最常见的原因，可见于: 1、内因子缺乏，如恶性贫胃切除、胃黏膜萎缩等2. 胃酸和胃蛋白酶缺乏3.胰蛋白酶缺乏4.四肠道疾病5.先天性内因子缺乏或VitB12 吸收障碍6.药物(对氨基水杨酸、新霉素、二甲双胍、秋和苯乙双胍等) 影响，7.肠道寄生虫(如阔节裂头绦虫病) 或细菌大量繁殖可消耗VitB12.