"1、重型：又称Cooley贫血。 贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。 地中海贫血特殊面容：表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽。 患儿常并发支气管炎或肺炎。 并发含铁血黄素沉着症时，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的 结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。 实验室检查： 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、 碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪 -周氏小体等；网织红细胞 正常或增高。 骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃。 红细胞渗透脆性明显减低。 HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。 颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2、轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存 活至老年。 实验室检查： 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆性正常或减低 血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060） ，这是本型的特点。 HbF含量正常。3、中间型：临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大， 黄疸可有可无，骨骼改变较轻。 ? 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低， HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。"

"1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。（2）轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。（2）轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。（4）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。"

"轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。3.铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。4.脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。"

正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白含四种肽链，即α、β、 γ和δ。根据珠蛋白肽链组合的不同形成三种血红蛋白，即 HbA（α2β2）、HbA2（α2δ2）和HbF（α2γ2） 。 当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变后，珠蛋白肽链合 成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。 ? 根据肽链合成障碍的不同，分别称为α、β、δβ和δ等地 中海贫血。其中以β和α地中海贫血较为常见 β地中海贫血。