此病在我国有以下临床特点： 　　(1)患有此病的人有80%以上的均有色素斑，大多分布在口腔、唇、颊、手足处，有些病人可分布在全身各处。斑点大小不一，呈灰、褐、蓝和黑色。但并不是长有色素斑的人都患有胃肠息肉。 　　(2)发现有息肉的占77.9%，多分布在胃、小肠和大肠上，鼻和泌尿道也有。呈多发性，大小不等，可引起肠套叠、肠梗阻、消化道出血，其中约有3%～5%已发生恶变。 　　(3)有家族史的占41.9%，多数为常染色体显性遗传，也有少数为不完全显性或隐性(隔代)遗传者。 　　据资料显示，有家族性结肠息肉病患者如不对息肉进行治疗，发生癌变的可能占60%以上，因为此种息肉不同于其他一般性息肉，遗传性很强。另外，患有大肠腺病性息肉也有5%的癌变可能。 　　随着年龄的增大，大肠息肉特别是结肠息肉会随之增多，60岁以上的年龄组中生有大肠息肉的人要占50%以上。如发现自己的口腔、面颊及手足处患有同父母一样的色素斑，应警惕结肠癌和结肠息肉的可能。

　　遗传性色素斑—息肉综合征是1921年首先由普兹报道出来的。普兹当时在一家3代中发现有7人患有色素斑及胃肠道多发性息肉，因而确定了该病的家族性，也为后来的学者确定“结肠癌不同于一般癌肿，是一种可以遗传的癌肿”奠定了基础。