【诊断】　　心脏位置异常最主要的是弄清左右心房和心室的位置关系，常应用X线、心电图、心脏B超、超高速CT、核磷共振及心导管检查明确心内畸形诊断。　　1.左右心房位置的判断(1)根据X线上内脏的位置加以推断。内脏心房西调：腹腔脏器的左右位反映左右心房的位置。下腔右房协调：胚胎早期下腔回静脉窦，后者参加右房的组成，所以下腔所同的心房总是右房。但有时上腔静脉开口可骑跨于房间隔，或有两侧上腔，此时难定位。(2)超声定位：腹主动脉和下腔的位置排列能准确反映心房的位置：如下腔静脉位于脊柱的右侧，腹主动脉在左侧，则心房为通常位;如下腔在左，而腹主动脉在右，则为反位。如心房不定位，则此两大血管都偏向一侧，双右时下腔在前侧，腹主动脉在后中;双左时下腔在后，腹主动脉在前，肝静脉直接入右房。(3)心电图定位;根据P波的额而电轴来推断，如P波提示心房反位(P1、avL倒置，avF直立)，要考虑先天无脾，先天无脾时常有双侧上腔静脉，可能两侧部有窦房结，两结可轮发搏动，P波电轴时变。如X线上内脏心房位与P波电轴不相符，多有无脾或多脾的存在，P波系由对侧的窦房结所发出。如P波电轴朝向左上方，称冠状窦心律，可能窦房结缺如，常伴左上腔和下腔静脉的肝静脉下段缺如，插心导管时宜选上肢的静脉进入。(4)造影定位：根据心房腔是腔静脉或肺静脉可以判定是右房或左房;更为可靠的是，心耳的形态可作为判断的解剖指标，右心耳较大且宽，呈三角形，左心耳较狭且细，状似手指;左右心耳人房腔几的宽狭有别，双左为两侧心耳入口均细狭，两侧心房均左侧结构;而双右两侧均粗宽，两侧心房均右房结构。(5)外科直视判定：心包打开后，根据心耳即可判定左右心房的位置。　　2.左右心室的定位(1)心电图：根据心前导联上的QRS形态推测左右心室部位，正常右心前导联呈rS型，左心前导联呈QRS型，如左右室反转，则右心前导联有q波或呈QS型，而左心前导联无q波。(2)超声：三尖瓣的隔瓣附连于室间隔，所以与室间隔靠近，左室面室间隔无二尖瓣附连，这样可分出左右室。此外，正常肿动脉较主动脉为粗，肺动脉瓣较主动脉瓣关闭为迟(测定自心电图上R波至超声上瓣膜关闭的c点的所谓R—c间期)，可供定位参考。(3)选择性左右室分别造影：右室腔似三角形或球形，而左室腔舒张时似足形，收缩期似尾形，右室的肌小梁粗，而左室肌小梁细，或不能显示。如有右室肥厚，发育不全等情况上列鉴别点不适用。

　　研究发现，心脏异位与染色体异常有关，可能是存在于x染色体上某些基因隐性遗传引起。