本病临床表现差异较大。以疝入脏器的不同及疝入的多少而不同。但都表现为胃肠道梗阻或胸内器官受压迫。实质性脏器如肝、脾、大网膜疝入胸腔后，若无因扭转造成血运障碍， 一般仅有压迫症状或全无症状，常在脚透时或因其他疾病手术时才发现。　　(一)消化道症状　　一般病人常有恶心，饱腹感或反复发作性呕吐。可有消化不良、食欲不振、腹部饱胀不适、返酸、胸骨后疼痛甚至消化道出血。小儿可有营养不良或发育障碍。发生肠梗阻时，则表现为剧烈腹痛、呕吐、无大便、肛门不排气。　　(二)呼吸系统症状　　由于肺受疝入脏器的压迫而萎陷，使通气量降低，右向左分流，患者有胸闷、气促、呼吸困难、紫绀。低氧血症及二氧化碳滞留。　　(三)循环系统症状　　因疝内容物的压迫，使心脏移位，上下腔静扭曲，影响回心血量，心排血显降低。可出现心率增快、静脉压升高、紫绀，或血压降低。

　　诊断检查：　　同时具有胃肠道症状及胸内脏器受压症状，是诊断先天性膈痛的重要依据。体检可见患侧胸廓膨隆，呼吸运动减弱;叩诊心界向健侧移位.患侧叩诊浊音或浊音与鼓音相交杂;听诊呼吸音减弱，有时可听到肠鸣音。因大量腹内脏器疝入胸腔时，腹部可失去正常形态.而平坦或凹陷呈舟状腹。在胸部听到肠鸣音则具有较高诊断价值。　　x线检查，胸内有经常改变形态的异常阴影.根据疝入脏器的不同可见膈肌上有一大液平面或多个小液面及积气影。必要时进行钡餐及钡灌肠检查既可确定疝入何种脏器。　　鉴别诊断：　　以其发生部位不同，先天性膈疝有以下类型：　　(一)胸腹裂孔疝　　膈肌的腰部和肋部间有一个无肌纤维的三角形区域，左右对称，此区又称Bochdalek孔，经此区发生的疝，称胸腹裂孔疝或后外侧疝，及Bochdake疝，是先天性膈疝中最常见的类型。90%发生于左侧，男女之比为2;1.常于新生儿时即发病，多数无疝囊。由于此裂孔缺损人，腹腔脏器如胃、脾、小肠、结肠可同时疝入胸腔。　　(二)胸骨旁裂孔疝　　膈肌胸骨部与叻部相连接处是又一无肌纤维的薄弱处。此裂孔又称为Morgagni孔。经此处形成的疝叫作胸骨旁裂孔疝，或前膈疝，Morgani痛。此处膈肌的缺损或薄弱虽由先天而来，胸骨旁裂孔疝在儿童期却极少有症状，多在四十岁以后才逐渐出现症状，疝入脏器多为横结肠.且伴有完整疝囊。　　(三)食管裂孔疝　　食管裂孔主要由右膈肌脚肌束形成。少数由双侧膈肌脚或左膈肌脚肌束构成。膈肌脚肌束在食管后方有-缺损，食管与膈肌束不相连，面代之以松弛的食管膈肌韧带。当腹压升高时I，胃底或贲门经此处疝入胸腔，称为食管裂孔疝。该疝可为先天性，也可为后天性，以后天性为多，故放在下节叙述。　　(四)上动脉裂孔疝 此型少见，系经主功脉裂扎形成的疝。　　除以上四种外，尚有极少见的膈肌缺如或膈肌顶部疝。

　　治疗　　先天性膈疝的诊断一经明确后，即应早日手术治疗，特别是症状严重的更因尽早手术。婴幼儿在生后愈早手术愈好。术前应有一定的准备，但等待不可过久，否则不但症状难以改善，可能愈等愈坏。情况平稳或症状不重者，按择期手术进行。　　在气管插管，全麻下施术。婴幼儿多采用创伤轮的腹部切口，对年龄大，估计胸腔内有粘连者，采用胸部后外侧切口。进入蝮腔后，找到膈肌缺损部位，有时可剪开肝三角韧带，游离肝左肝，以利膈肌缺损处的暴露。轻柔地将疝入的器官还纳至腹腔。对复位困难者，将疝口剪开扩大。如膈肌缺损处暴露不好，可用湿纱垫将疝入的脏器包盖，置于腹部切口之外，以利于疝孔的修补。修补时，沿缺损周围距近缘0.5 cm处剪去部分膈肌，造成新鲜创面，以利组织愈合。通过缺损将排气插入脚腔.以10号或7号丝线间断褥式缝合膈肌.在结扎最后一个结时，请麻醉师胀肺，待胸腔内气体排尽后，边胀肺边打结同时拔除排气管。若膈肌缺损较大，直接缝合困难者，可用人造补片修补。

　　病因　　在胚胎早期腹腔和胸腔彼此贯通，至胚胎第3个月时，形成圆顶状的肌肉盘膜组织即为膈，将脑腔和腹腔分开，膈是由三部分组成(胸骨部分、肋骨部分和腰椎部分)汇合于中心健而构成，前面起自剑突及腹横肌后面，前侧面起自7一12肋软骨，后侧面由腰方肌筋膜及前纵韧带的膈肌脚起始，三部分肌肉汇合于中心腱。各部分肌肉互相连接，并有胸腹膜覆盖。如胚胎期膈肌发育不全，则在三部分肌肉间形成缺损，其胸腹膜亦未完全闭合使胸腹腔完全相通，使腹腔脏器疝入胸腔。此种疝无疝囊。另有一种在胸骨与助之间有一小三角区域呈现的膈肌缺损，此处的疝叫胸骨后疝，有疝囊。　　先天性膈疝左侧多于右侧，若缺损过大，疝入胸腔的胃肠及其它脏器往往是大量的，可造成显著的呼吸循环衰竭，此情况多见于要幼儿。