主要为患儿在1岁之后即能发现患肩增高，“高”即是指肩胛骨与胸廓相互关系而言，呈耸肩短颈的外形，肩关节外展上举功能明显受限，患肢肩胛带肌肉不发达，年龄稍大的患者可合并脊柱及胸廓畸形，肩胛骨发育小，下角升高，上下径变短，横径变宽。肩关节的外展上举受限，与肩胛骨的位置及发育畸形不无关系。　　1、肩胛带的高度超过胸廓高度，内上角甚至向前弯曲。　　2、肩胛骨的内侧缘紧靠椎体棘突。　　3、肩椎骨折。　　4、肩胛骨周围诸肌的异常。　　X线表现可见患侧肩胛骨发育较小，下角升高，上界可超过胸廓高度，肩胛骨的腋缘与脊柱缘之间(横径)宽度增加，下角转向腋部，内上缘转向脊柱，可见肩胛骨与脊柱有骨桥相连以及其他的胸颈椎及肋骨畸形。

　　一、检查　　本病主要是采用X线检查：　　X线表现为肩胛骨位置升高，抬高的肩胛骨内上角居第1胸椎至第4颈椎，肩胛骨发育较小，正位近似方形或三角形，其内上角变尖，内下角内收且逆时针旋转。患侧肩胛骨发育较小，下角升高，上界可超过胸廓高度，肩胛骨的腋缘与脊柱缘之间(横径)宽度增加，下角转向腋部，内上缘转向脊柱，可见肩胛骨与脊柱有骨桥相连以及其它的胸颈椎及肋骨畸形。　　二、鉴别　　本病依据临床和检查即可明确诊断，无需要鉴别。　　但临床上需根据畸形的程度，判断功能障碍的级别，对于这一点的鉴别，对本病的治疗有直接的作用。有学者根据畸形程度分成四级。　　一级：畸形不明显，两肩在同一水平，穿衣后外观近于正常。　　二级：畸形较轻，两肩接近同一水平，但穿衣后可以看出畸形，颈蹼处可见隆起肿块。　　三级：中等度畸形，患肩关节可高于对侧2～5cm，畸形则很容易看出。　　四级：严重畸形，患肩很高，肩胛骨内上角几乎与枕骨相抵，有时常合并有短颈畸形。畸形的分级对治疗有一定的参考意义。

　　对于本病畸形不严重、功能障碍不显著者，不考虑手术治疗，可作些被动和主动的上肢活动，如外展、上举、下压及内收，伸展牵引短缩的肌肉，改善和增进肩的外展和上举功能。手术治疗适用于畸形严重，功能障碍明显的患儿。患者除了肩胛骨的升高外，还合并有其他的骨性及软组织畸形，故选择手术治疗时应考虑下列因素。　　1、手术时间　　年龄以3～7岁时手术效果较好。年龄太小则不能耐受手术。8岁以上者，手术时过于注重矫正畸形，常引起臂丛神经牵拉而造成损伤，同时组织发育接近成熟，缺乏弹性，对肩胛骨位置的变化适应性差，故功能改善收效甚少，应慎重考虑。　　2、畸形程度　　对畸形严重合并有功能障碍者应考虑手术，功能障碍不显著而仅有外观畸形可不考虑手术。双侧畸形：如畸形对称可不考虑手术治疗。　　3、合并症　　如合并有其他脊柱及肋骨严重畸形，估计术后功能改善不大，不应手术治疗。　　4、手术原则　　是松解肩胛骨周围软组织，使肩胛骨下降至正常位置，切除阻碍肩胛骨下降的骨性、肌性连接，注意避免血管、神经损伤。　　5、手术方式　　常用的手术方法有肩胛骨内上部的肩椎骨桥切除术、肩胛骨大部分切除术、肩胛骨下移固定术、肩胛骨下移术。

　　各种因素主要影响胚胎早期，尤其是颈脊柱及上肢芽发育和肩胛骨下降阶段。如于胚胎第3月内肩胛骨未完成下降进程,降至胸壁后侧，则会形成高肩胛症。　　1、与遗传因素有关。　　2、与羊水量过多引起宫内压力过高有关。　　3、与肌肉组织缺损或肩胛骨和椎体间的异常关节有关。