由于缺少头盖骨，双眼突出，颈短，脑部发育极原始，脑髓暴露，不可能存活。无脑儿有两种类型，一种是脑组织变性坏死突出颅外，另一种是脑组织未发育。

腹部扪诊时，感胎头较小。肛门检查和阴道检查时，可扪及凹凸不平的颅底部。无脑儿应与面先露、小头畸形、脑脊膜膨出相区别。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿e3值常呈低值。无脑儿脑膜直接暴露在羊水中，使羊水甲胎蛋白呈高值。孕14周后b型超声探查见不到圆形颅骨光环，头端有不规则“瘤结”。

无脑儿一经确诊应引产。因头小不能扩张软产道而致胎肩娩出困难，有时需耐心等待。也有因伴有脑脊膜膨出造成分娩困难，可行毁胎术或穿刺脑膨出部位放出其内容物后再娩出。

神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周时，对神经系统的影响很大，容易造成胎儿畸形。