临床特别是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其他囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，故在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。还常并发身体其他部位畸形。少数病例，脑积水在发展到一定时期后可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压亦不高，成为“静止性脑积水”。

　　一、检查　　1、婴幼儿头颅异常增大，前囟饱满隆起，反复呕吐、哭叫，头颅叩诊呈破罐声，双眼球呈日落征。　　2、头颅X线照片检查示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝增宽，囟门扩大。　　3、脑超声波检查示双侧脑室对称性扩大。　　4、头部CT或MRI检查可见脑室扩大的程度及可测量皮层的厚度，了解知道阻塞的部位及脑积水的病因。　　5、治疗过程中可能反复使用部分基本检查。　　脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕1218周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。　　二、鉴别　　本病应与婴儿硬脑膜下血肿或积液、颅内肿瘤、佝偻病等相鉴别。

　　1、本病主要手术治疗，可分三类：(1)去除阻塞原因的手术;(2)减少脑脊液分泌的手术;(3)脑脊液分流术。　　2、术前颅内高压明显者可用脱水降颅压治疗。纠正脑水肿、降低颅内压以20%甘露醇、速尿、地塞米松为主药，甚至可使用人血白蛋白。　　3、对症、预防感染、营养神经等治疗。

　　发生原因是多方面的，以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。也可见后天性病变如颅内感染、出血、颅内肿瘤、外伤。按脑脊液系统功能障碍的性质可分为梗阻(非交通性)脑积水及非梗阻性(交通性)脑积水。前者由于室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅而发生;后者多因脑脊液分泌过剩或吸收障碍所致。由于长期脑室内压增高，大脑组织受压，发生退行性变，可变得极为菲薄。