特发性震颤
什么是特发性震颤?
特发性震颤(essential tremor,ET)又称原发性震颤,是常见的运动疾病之一。病因不明,包含小脑、丘脑、脑干的环路受损,可能是原发性震颤的发病原因。主要为手、头和身体其他部位的姿势性和运动性震颤。约60%患者有家族史,呈常染色体显性遗传,外显率较高,故该病又称作家族性震颤。
详细介绍
疾病症状:
主要临床表现 特发性震颤可在任何年龄发病,多见于中老年人,20~30岁和50~60岁有两个高峰。本病惟一的症状就是震颤。肌张力无改变,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。震颤往往从手部开始,以后逐渐累及前臂及上臂,头、下颌、唇、舌、喉等;一般认为特发性震颤是双侧上肢对称起病,也可单侧上肢起病,多先累及优势半球所支配的上肢,累厦躯干和双侧下肢者少见,仅在病程晚期出现,程度较轻;也有只局限于手部或上肢。震颤频率为6~12次/秒,振幅为小到中等,随年龄增加而振幅增大,重者写字及讲话困难。典型症状是手的节律性外展内收样震颤和屈伸样震颤,类似帕金森症状的旋前旋后样震颤少见,主要表现为手部严重的姿势性震颤和头部震颤。特发性震颤患者对酒精的反应是特征性的,许多患者即使只摄收少量酒精就可以减少震颤。特发性震颤可以伴发其他运动障碍疾病,最常出现的是伴发帕金森病。部分患者存在肌张力障碍,少数患者甚至可以伴有抽动秽语综合征和不安腿综合征。
疾病检查:
【诊断步骤】 (一)病史采集要点 1.起病情况 症状往往从手部开始,以后逐渐累及前臂及上臂,多先累及优势半球所支配的上肢,以后发展到头、下颌、唇、舌、喉等,但下肢震颤相对较少,也有只局限于手部或上肢。 2.既往史 家族中有特发性震颤的患者。 (二)体格检查要点 主要表现为手部严重的姿势性震颤和头部震颤,震颤频率稍快,振幅为小到中等,随年龄增加而振幅增大。无其他神经系统阳性体征。 (三)门诊资料分析 1.脑CT及MRI 脑组织未见明显异常。 2.肌电图 见节律性震颤。 (四)进一步检查项目 1.血液检查 (1)血清铜蓝蛋白正常。 (2)血清铜 正常。 (3)血钙正常。 (4)甲状腺功能正常。 2.脑多巴胺转运体SPECT显像基底节区的放射性摄取双侧对称、浓集。 【诊断对策】 (一)诊断要点 主要依据双上肢对称出现持续的姿势性或运动性震颤,病程超过3年,一般无明显神经系统阳性体征,排除药源性、外伤性或心因性因素可以诊断。有阳性家族史对本病的诊断更有意义。 (二)鉴别诊断要点 应与帕金森病,甲亢引起的震颤相鉴别。 1.帕金森病 中老年起病,大多没有家族史。临床表现为手、腿和躯干的静止性震颤、姿势性震颤,以及运动迟缓、强直和姿势不稳等,病程呈进行性发展。多巴制剂治疗有效。 2.甲状腺功能亢进引起的震颤 有甲状腺功能亢进的临床表现,震颤快速、细微、幅度小。血液检查,甲状腺激素异常,T3、T4增加,TSH减少。
疾病治疗:
【治疗对策】 (一)治疗原则 1.追踪观察,明确诊断。 2.适时抗震颤治疗。 (二)治疗计划 大多数患者只有轻微症状,且在较长时间震颤轻微,仅少数患者需要治疗。 1.乙醇(酒精) 适量饮酒对本病有一定疗效。 2.普萘洛尔 为β-受体阻滞剂,10 mg,一日2~3次,对特发性震颤有效。使用时注意心率,此药可使心率减慢。若心率低于50次/分宜停药。 3.扑米酮 125~250 mg,一日3~4次,2周内达到此量。 4.地西泮 2.5~5 mg,一日3次。 5.A型肉毒毒素 对药物治疗不敏感时可使用。 6.立体定向手术 药物治疗效果不好时。
预防预后:
约60%患者有家族史,呈常染色体显性遗传,外显率较高。特发性震颤在普通人群中的发病率为0.3%~1.7%,并且随年龄增长而增加。