【临床表现】　　(一)主要症状　　1.此次妊娠B超检查发现胎儿畸形。　　2.B超检查提示羊水过多(羊水最大暗区垂直深度>7cm，羊水指数>18cm)发生于胎儿神经系统畸形，消化道畸形，或羊水过少(羊水最大暗区垂直深度≤2cm、羊水指数≤5cm)发生在胎儿泌尿系统畸形。　　(二)次要症状　　1.存在导致胎儿畸形发生的环境因素及遗传因素。　　2.既往的不良孕产史。　　常见胎儿畸形：　　(一)神经管缺陷(neural tube defects)　　为综合因素所致，致畸因素作用于胚胎早期，导致神经管关闭缺陷。全国各地的发病率差异较大，北方约6%~7%，而南方约l%。　　1.无脑儿 颅骨与脑组织缺失，常伴肾上腺发育不良及羊水过多，不能存活。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。　　2.脊柱裂 部分椎管未完全闭合，缺损多位于脊柱后侧。隐性脊柱裂位于腰骶部，通常无神经症状。如有椎骨缺损可致脊髓脊膜膨出，常有神经症状。　　3.脑积水 大脑导水管不通致脑脊液回流受阻.脑室内外大量蓄积脑脊液'引起颅压升高、脑室扩张、颅腔扩大。腹部触诊发现胎头胎体不成比例，胎头跨耻征阳性，阴道检查先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹性。　　(二)唇裂和唇腭裂　　发病率为1%，再发危险为4%。母亲为患者时，后代的发生率可高达14%。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂影响哺乳。　　(三)联体双胎　　为单卵双胎所特有，原因是由于受精卵在原始胚胎形成后分裂，机体不能完全分裂成两部分所致。

　　【诊断检查】　　一、体征　　1.无脑儿腹部触诊 胎头较小。合并羊水过多时可有羊水过多的体征。无脑儿出生后可见外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。　　2.脑积水腹部触诊 在趾骨联合上方触到宽大、骨质薄软、有弹性的胎头。胎头大于胎体并高浮，跨耻征阳性。阴道检查盆腔空虚，胎先露部过高，颅缝宽，颅骨软而薄，囟门大且紧张，胎头有乒乓球感。　　3.羊水过多的体征 腹壁皮肤发亮、变薄。触诊时感子宫张力大，有液体震颤感，胎位不清，胎心遥远。　　二、首要检查　　1.B超检查　　(1)无脑儿：胎头同声紊乱，头端有不规则“瘤结”。　　(2)脊柱裂：表现为某段脊柱两行强回声的间距变宽，或形成角度，呈“V”或“W”形，脊柱短小、不完整、不规则弯曲，或伴有不规则的囊性膨出物。　　(3)脑积水：表现为颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动，胎头岗径明显大于腹周径。胎儿双顶径多数较同孕周胎儿增大，头围明显大于腹围。　　(4)食管闭锁：表现为胎儿左上腹胃泡的无回声区消失，妊娠末期胎儿结肠管状无回声区不能显示。　　(5)十二指肠闭锁：表现为胎儿腹部有两个局限性无回声区，呈“双泡征”。　　(6)空肠-半回肠闭锁：表现为多个大小不等、形态各异的无回声区，随肠蠕动而发生变化。　　(7)肛门闭锁：胎儿盆腔内可见双叶状局限性无回声。　　(8)脐疝：胎儿脐部向腹壁外突出一低回声或无回声囊性肿物　　(9)内脏外翻：胎儿腹部失去正常形态，周界不清。显示腹壁缺如，肝、脾、肠管等漂浮于羊水中，合并胸壁缺损时可见外翻的心脏在羊水中搏动。　　(10)肾不发育及肾发育不全：单侧肾不发育及发育不全，表现为一侧肾脏正常，而另一侧显示不出肾脏;双肾不发育及发育不全则不能显示双肾的图像，且无膀胱图像。　　(11)肾积水：肾窦回声分离，呈无回声区，分离宽径>1.0cm，严重者可达6~7cm。双肾积水时膀胱无回声区增大。　　2.甲胎蛋白(AFP) 正常妊娠羊水中甲胎蛋白在孕15周时最高，可达40000ng/ml，32周后降至25000ng/ml。在开放性神经管缺损时羊水及孕妇血清中的AFP浓度显著升高，可高于正常的10倍以上。用中位数的倍数MOM(multiple of median)来判断，≥2.5MOM为异常。　　3.胎儿镜 能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况。　　三、次要检查　　1.雌三醇 无脑儿垂体及肾上腺发育不良，孕妇尿E3值常呈低值，为正常值的1/10，正常值为尿E3>15mg/24h。　　2.TORCH等病原微生物感染的血清学检测 检测相应TORCH病原体的IgG和IgM抗体有助于TORCH感染的判定，从而确定或除外TORCH引起的胎儿致畸。　　3.羊水乙酰胆碱酯酶测定(AchE) 开放性神经管缺陷时羊水乙酰胆碱酯酶增高。　　4.妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A) PAPP-A<0.5MOM应做产前诊断。　　5.染色体核型分析。　　四、常见胎儿畸形诊断　　(一)神经管缺陷(neural tube defects)　　1.无脑儿 B型超声检查无颅骨光环，孕妇血清和羊水AFP升高。　　2.脊柱裂 孕妇血清AFP升高，B超检查可发现部分脊柱回声不连续、不规则或有囊性物膨出。　　3.脑积水 孕20周后B型超声检查有助于诊断。　　(二)唇裂和唇腭裂　　产前可通过B型超声发现。　　(三)联体双胎　　B型超声检查有助于诊断。　　五、检查注意事项　　1.AFP的浓度在孕24周以后个体差异明显增加，在神经管畸形筛查时，孕15~20周测得的AFP更有意义。AFP测定对于闭合性神经管缺陷没有意义。　　2.由于胎儿血中AFP含量比羊水中高150~200倍，故若穿刺伤及胎儿及胎盘时，羊水中AFP可出现假性升高。　　3.AchE对无脑畸形及开放性脊柱裂的筛查阳性率可达到99.5%。测定羊水中AchE的理想时间是15~25孕周。　　4.孕妇血清PAPP-A含量低于相应孕周正常妊娠组，但有报道说孕14周后唐氏综合征妊娠和正常妊娠PAPP-A值无明显差别，因此建议PAPP-A的最佳筛查时间为10~14周。　　5.联合筛查孕妇血清AFP、β-HCG、PAPP-A+NT(胎儿颈背透明层厚度)是一种简便有效的产前诊断方法，筛查高风险者，其胎儿患先天畸形和神经管畸形的风险度高。　　【鉴别诊断】　　1.无脑儿需与面先露鉴别 两者的共同表现为直肠指检和阴道检查时可扪及凹凸不平的先露部，区别点在于若为面先露，宫口歼大时可触及胎儿、口鼻、眼眶等。　　2.其他原因引起的羊水过多 除胎儿畸形外多胎妊娠、母儿血型不合、孕妇患糖尿病，妊娠期高血压疾病等也可发生羊水过多。区别点在于胎儿畸形时B超检查可发现胎儿异常，甲胎蛋白测定明显增高。　　3.其他原因引起的羊水过少 除胎儿畸形外胎盘功能减退、羊膜病变、胎膜早破、孕妇脱水血容量不足时均可引起羊水过少。区别点在于胎儿畸形时B超检查可发现胎儿异常。

　　胎儿先天性畸形的治疗概要：　　胎儿先天性畸形处理时应以产妇免受伤害为原则。引产首选阴道分娩，可选择依沙吖啶引产。治疗过程中要注意各种事项。神经管缺陷、唇裂和唇腭裂、联体双胎等常见胎儿畸形，要积极做好治疗。　　胎儿先天性畸形的详细治疗：　　【治疗】　　(一)治疗原则　　胎儿畸形为无脑儿、严重脊柱裂、脑积水应终止妊娠，羊水过多及羊水过少合并胎儿畸形经确诊后应终止妊娠。处理时应以产妇免受伤害为原则。　　(二)具体治疗方法　　引产首选阴道分娩，可选择依沙吖啶引产(经腹壁羊膜腔注射依沙吖啶100mg)，合并羊水过多时可高位人工破膜后缩宫素引产。如遇胎肩娩出困难可等待或行毁胎术。　　(三)治疗注意事项　　1.神经系统的先天畸形发生一次，再发的危险性为2%~5%，发生两次，再发的危险性可达10%，由环境因素所致如叶酸缺乏，可补充叶酸治疗，每日5mg，宜在孕前3个月开始干预。　　2.脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，在引产过程中若出现先兆子宫破裂，需行剖腹探查术。　　3.产后及时服用退奶药物。　　常见胎儿畸形的治疗：　　(一)神经管缺陷(neural tube defects)　　1.无脑儿 一经确诊，应尽早引产，阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可行毁胎术。　　2.脊柱裂 常与孕妇叶酸缺乏相关，补充叶酸后发病率明显下降。　　3.脑积水 确诊后需引产，可行穿颅放出脑脊液，使胎头缩小而娩出。　　(二)唇裂和唇腭裂　　在新生儿期可进行整形手术。　　(三)联体双胎　　确诊后应尽早终止妊娠，对胎儿能在生后通过矫形手术存活的珍贵儿，以采取剖宫产术为宜;否则，应以母体不受或少受损害为原则。

       胎儿先天性畸形病因概要：       胎儿先天性畸形有三方面原因：药物等环境因素、染色体数目或结构异常等遗传因素；多基因遗传加环境因素等造成。胎儿的畸形影响着不同的器官系统。       胎儿先天性畸形病因详细解析：　　【病因】　　胎儿生长发育过程中易受致畸因素作用发生畸形，尤其是在致畸敏感期，即胚胎期(末次月经后5~10周)。导致胎儿畸形的因素有3类：　　①环境因素：包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。　　②遗传因素：染色体数目或结构异常。　　③综合因素：多基因遗传加环境因素常可导致先天畸形。　　胎儿畸形根据器官系统分为以下几类。　　1.无脑畸形类 是神经管缺陷的最严重类型，50%以上病例伴脊柱裂，部分病例可伴有畸形足、肺发育不良、唇腭裂、脐膨出、腹裂等，常伴有羊水过多。　　2.脊柱裂 脊椎管部分未完全闭合的状态有三种：①脊椎管缺损，多位于腰骶部，外面有皮肤覆盖，称为隐形脊柱裂，脊髓和脊神经多正常，无神经症状;②两个脊椎骨缺损，脊膜可从椎间孔突出，表面可见皮肤包着的囊，囊大时可含脊膜、脊髓及神经，称为脊髓脊膜膨出，多有神经症状;③形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟阶段，称为脊髓裂，同时合并脊柱裂。　　3.其他神经系统的先天畸形 露脑畸形、脑或脑膜膨出、脑积水等。　　4.先天性眼畸形。　　5.耳、面、颈先天畸形。　　6.动脉球及心脏间隔关闭畸形。　　7.其他先天性心脏畸形。　　8.其他循环系统先天性畸形。　　9.先天性呼吸系统畸形。　　10.腭裂及唇裂。　　11.其他上消化道先天畸形 消化道闭锁及脐疝，内脏膨出和内脏外翻。　　12.生殖器官先天畸形。　　13.泌尿系统先天畸形 肾不发育及肾发育不全，多囊肾、肾积水、尿路梗阻或闭锁。　　14.某些先天性肌肉骨骼畸形。　　15.其他先天性肢体畸形。　　16.其他先天性肌肉骨骼畸形。　　17.先天性皮肤畸形。　　18.染色体畸变。　　19.其他非特指先天畸形。