肾小管性酸中毒的症状：　　原发性病例可在生后即出现：①慢性代谢性酸中毒的表现，如厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓，尿pH>6;②电解质紊乱：主要为高氯血症和低钾血症，患儿出现全身肌无力和周期性瘫痪;③骨病：表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差，常有骨痛和骨折，儿童可有骨畸形和侏儒等;④尿路症状：由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易继发感染与导致梗阻性肾病;肾脏浓缩功能受损时，患者还常有多饮、多尿、烦渴等症状。　　一、高血氯性代谢性酸中毒 　二、低钾血症 重者可引起低钾性麻痹、心律失常及低钾血症肾病(呈现多尿及尿浓缩功能损害)。　　三、钙磷代谢障碍 呈现高尿钙、低血钙，进而继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。严重的钙磷代谢紊乱常引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)、肾结石及肾钙化。

　　肾小管性酸中毒的诊断：　　一、实验室检查　　1.血液生化检查　　①血浆pH值、[HCO3-]或CO2结合力降低;②血氯升高，血钾、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常;③血碱性磷酸酶升高。　　2.尿液检查　　①尿比重低;②尿pH值>6;③尿钠、钾、钙、磷排出增加;④尿氨显著减少。　　3.HCO3-排泄分数(FE HC03)　　正常值<5%。方法：从每日口服碳酸氢钠2～3mmol/kg起，逐日增加剂量至酸中毒纠正，然后测定血和尿中[HCO2-]和肌酐(Cr)，按下列公式计算：　　FE HCO3-=(尿[HCO3-]/血[HCO3-])÷(尿Cr/血Cr)×100　　4.氯化铵负荷试验　　口服氯化铵0. lg/kg，1小时内服完，3～8小时内收集血和尿液，测量血[HCO3-]和尿pH值，当血[HCO3-]降至20mmol/L以下时，尿pH值>6具有诊断价值。尿pH<5.5，则可排除本病。氯化铵负荷试验对明显酸中毒者不宜应用。　　5.肾功能检查 早期为肾小管功能降低。待肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病时，可出现肾小球滤过率下降，血肌酐和BUN升高。　　6.X线检查 骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹部平片可见泌尿系结石影和肾钙化。　　二、诊断　　根据以上典型表现，排除其他原因所致的代谢性酸中毒，尿pH>6者，可诊断远端肾小管酸中毒，确定诊断应具有：①即使在严重酸中毒时，尿pH也不会低于5.5;②有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼改变;③尿氨显著降低;④FE HCO3-<5%;⑤氯化铵负荷试验阳性。　　

　　肾小管性酸中毒的治疗概要：　　肾小管性酸中毒常用枸橼酸合剂，亦可服用碳酸氢钠。亦可服用碳酸氢钠。肾性骨病的治疗可用维生素D、钙剂。服枸橼酸合剂后可预防肾结石及钙化。补充营养，保证入量。　　肾小管性酸中毒的详细治疗：　　肾小管性酸中毒的治疗：　　1.纠正酸中毒应补充碱剂，常用枸橼酸合剂(枸橼酸100g，枸橼酸钠100g，加水至1000ml)治疗，亦可服用碳酸氢钠。儿童有6%～15%的碳酸氢盐从肾脏丢失(在成人<5%)，故可给予2. 5～7mmol/(kg·d)的碱性药物。常用口服碳酸氢钠或用复方枸橼酸溶液(Shohl液，含枸橼酸140g、枸橼酸钠98g，加水至1000ml)，每Iml Shohl液相当于1mmol的碳酸氢钠。开始剂量2～4mmol/( kg·d)，最大可用至5～14mmol/(kg·d)，直至酸中毒纠正。　　2.纠正电解质紊乱 低钾血症时可服用10%枸橼酸钾0.5～1mmol/(kg·d)，每日3次。不宜用氯化钾，以免加重高氯血症。　　3.肾性骨病的治疗可用维生素D、钙剂。维生素D剂量5000～10000U/d。但应注意：①从小剂量开始，缓慢增量;②监测血药浓度及血钙、尿钙浓度，及时调整剂量，防止高钙血症的发生。　　4.服枸橼酸合剂后，尿钙将主要以枸橼酸钙形式排出，其溶解度高，可预防肾结石及钙化。对已发生骨病而无肾钙化的患者，可小心试用钙剂及骨化三醇[1/25(OH)2D3]治疗。利尿剂噻嗪类利尿剂可减少尿钙排泄，促进钙重吸收，防止钙在肾内沉积，如氢氯噻嗪1～3mg/(kg·d)，分3次口服。　　5.补充营养，保证入量，控制感染及原发疾病的治疗均为非常重要的措施。

1.Ⅰ型（远端）肾小管性酸中毒（1）原发性肾小管功能多有先天性缺陷，大多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传及散发病例。（2）继发性主要因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、与肾钙化相关的疾病、药物及毒物导致的小管损伤等。2.Ⅱ型（近端）肾小管性酸中毒近端肾小管酸中毒的病因比较复杂。凡是累及到肾小管功能的各种原发病均能导致近端RTA。如多发性骨髓瘤、Wilson病、甲状旁腺功能亢进等。此外某些药物毒物也可以通过损伤小管间质而诱发本病。3.IV型肾小管性酸中毒高血钾型肾小管酸中毒的主要原因：醛固酮缺乏伴有糖皮质激素缺乏；单纯醛固酮缺乏；醛固酮耐受三者。此型RTA在成年人中多为获得性。醛固酮绝对不足可以是由于原发的肾上腺功能异常，也可继发于各种轻、中度肾功能不全导致的低肾素血症；醛固酮相对不足多与梗阻性肾病、移植肾排异和药物损害所引起的慢性间质性肾病有关。