主诉：　　患者主要有性欲低下、阴茎短小、不能勃起或勃起不坚，或坚而不久等症状。有的第二性征延迟或缺乏，胡须稀少或无胡须生长，无喉结或喉结不明显，无性发育表现，或因不育不孕就诊。　　临床表现：较轻的性功能减退很少有特异性症状，也缺乏阳性体征。而长期严重的性功能减退则会引起骨骼肌的萎缩，体毛的脱落和男性性征的丧失，并出现睾丸变小变软，阴囊色素和褶皱减少等重要体征。　　(一)主要表现　　1.继发性性功能减退 主要是先天性或后天性原因导致的下丘脑-垂体病变。　　(1)肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征：可能为常染色体隐性遗传，下丘脑GnRH合成和分泌减少引起的低促性腺激素型性功能减退。出生后肌张力低下、嗜睡、吸吮吞咽反射消失。数月后肌张力好转，多食肥胖。智力发育障碍，性腺发育缺陷，第二性征发育不良，可有隐睾，男性乳房发育，可合并糖耐量减低胰岛素抵抗糖尿病。另外可有下颌短小内眦赘皮、耳朵畸形等。　　(2)性幼稚-色素性视网膜-多指(趾)畸形综合征：常染色体隐性遗传，下丘脑先天缺陷，促性腺激素不足，睾丸功能继发低下，智力障碍，生长发育迟缓，肥胖，第二性征不发育，阴茎睾丸不发育。视力减弱或失明，多指(趾)或并指(趾)畸形。　　(3) Alstroms综合征：常染色体隐性遗传，临床表现与性幼稚-色素性视网膜-多指(趾)畸形综合征相似，如色素性视网膜、肥胖、性幼稚，但无智力发育障碍和多指(趾)或并指(趾)畸形。　　(4)肥胖生殖无能综合征：任何原因引起下丘脑-垂体损害，短期内迅毛少，呈女性阴毛，音调高，身材高。智力低下，甚至痴呆，缓慢出现小脑共济失调。可伴发神经性耳聋、视神经萎缩。　　(6) Rud综合征：智力障碍、皮肤银屑病、性功能减退三联征。　　(7)多发性雀斑病：多发性雀斑、心脏畸形、泌尿生殖道畸形及矮小身材、耳聋及性功能减退。　　2.原发性性功能减退　　(1)睾丸发育异常：睾丸本身病变致睾酮缺乏，引起下丘脑-垂体促性腺激素型代偿升高，属高促性腺激素型功能减退。　　(2)性逆转综合征：即46，XX男性，sry基因阳性，男性表型，小睾丸，血睾酮低下，雌二醇升高，体毛呈女性型分布，常有男性乳房发育，盆腔B超检查无卵巢及子宫。　　(3)男性Turner综合征：常染色体显性遗传，核型为46，XY。身材矮小、颈蹼、颈外翻、颈后发际低、盾状胸、主动脉狭窄和室间隔缺损。常有隐睾、睾丸缩小、精曲小管发育不良、性幼稚。血睾酮低下，促性腺激素升高。　　(4)克氏综合征：性染色体异常，典型核型47，XXY。男性第一性征发育延迟甚至不发育，外阴发育差，阴茎小，睾丸小而质地坚硬，无精症而不能生育，智力发育迟缓，全身体毛发育差，阴毛、胡须稀少或无，而腋毛常常缺如。喉结小或无，发音尖或呈女性声音。皮肤细白而嫩，皮下脂肪丰富，部分患者男性乳房增生，骨骼较细，下肢比上肢长，指距小于身高。血清睾酮低，促性腺激素过多。睾丸活检示精曲小管萎缩，呈玻璃样变性、纤维化至完全破坏，排列不规则，生精细胞缺如或显著减少，无精子生成或生成不良。间质细胞和支持细胞增生。十一酸睾酮(TU)，每次500mg，每6~8周1次，肌内注射。　　(5)无睾症：胚胎期感染创伤睾丸扭转等引起睾丸萎缩，表型是男性，第二性征不发育，外生殖器幼稚，无睾丸，身材过高，四肢长躯干短，指距大于身高。血睾酮低下，促性腺激素升高，HCG刺激睾酮不增高。　　(6)隐睾症：单侧或双侧，腹股沟处多见，腹股沟温度比阴囊高，因此生精功能受抑制，易癌变，可触及睾丸，无雄激素缺乏的表现，常伴发不育。与无睾症不同，隐睾患者受HCG刺激后睾酮明显升高。　　(7)萎缩性肌强直病：成人发病，面、颈、手及下肢肌肉强直性萎缩无力，上睑下垂，额肌代偿收缩，伴额纹增多，80%伴原发睾丸功能减退。血FSH明显升高，是家族性疾病，常染色体显性遗传。　　(8)睾丸感染：分为非特异性、病毒性、真菌性、螺旋体性、寄生虫性等，腮腺炎病毒引起的病毒性睾丸炎最常见，表现为受累睾丸肿痛，阴囊皮肤水肿，鞘膜积液，伴寒战、高热、腹痛。病后睾丸不同程度萎缩，可因无精或少精而不育。　　(9)创伤：睾丸受暴力损伤，精曲小管内精原细胞消失致不育，如破坏血供会致睾丸萎缩。　　3.靶器官对睾酮的反应低下 是X连锁隐性遗传性假两性畸形，虽然核型是46，XY，性腺是睾丸，但外生殖器及体型均呈女性，分为完全性(睾丸女性化)和不完全性(Reifenstein综合征)。　　(1)睾丸女性化：女性体型，乳房女性化，原发闭经，没有阴毛。血睾酮正常或偏高，ICSH增高，E2增高，FSH正常或偏高，核型为46,XY,HY抗原阳性。应切除睾丸，按女性抚养，青春期开始给予雌激素。　　(2) Reifcnsteln综合征：Ⅰ型靶器官对雄激素部分敏感，第二性征发育不良，乳房女性化，外生殖器两性畸形，尿道下裂，阴蒂肥大或阴茎短小，常伴隐睾。精曲小管玻璃样变，常无精子。　　(二)次要表现　　功能性性功能减退属于低促性腺激素型，青春期延长数年后仍可出现正常性发育。

　　【诊断检查】　　(一)首要检查　　1.血睾酮及双氢睾酮检测 男性睾酮90%来自睾丸，反应间质细胞的功能。正常成年男性血睾酮为10~35nmol/L(3~10mg/L);双氢睾酮为睾酮的10%，约2nmol/L(0.5mg/L)。　　2.血浆LH、FSH测定 成年男性LH正常值为5~10U/L，需同时测定睾酮。两者同时降低提示下丘脑和垂体疾病;若睾酮低下，LH水平升高提示原发性睾丸功能不全。正常成年男性FSH为5~20U/L，若下丘脑和垂体轴正常，生精上皮破坏严重，则FSH升高，无精子发生。　　3.HCG兴奋试验 正常男性血浆睾酮至少升高一倍，原发性性腺功能减退者血睾酮无明显增高，而继发垂体功能低下的睾丸间质细胞功能减退，血睾酮明显增高。　　4.染色体及基因性别分析 正常女性核型为46,XX，正常男性核型46 ,XY。C带分析可以发现染色体畸形。性染色质，又称巴氏小体，可用口腔黏膜涂片查出，女性为阳性，男性为阴性。　　5.精液检查 正常男性一次排精量为2~6ml，精子总数超过6×10^7，密度大于2×10^7/ml，活力和形态正常的精子达60%以上。　　6.精子穿透宫颈黏液检查 精子能穿透颈黏液进入官腔，说明有生育能力，否则为不育。　　7.抗精子抗体和抗精液浆抗体 若阳性，说明妇女生殖管道存在这些抗体使精子凝集或抑制精子活动，引起不育。　　8.睾丸活检 诊断无精子症或少精于症，鉴别输精管阻塞和生精功能衰竭。　　9.精囊、输精管造影 了解输精管的阻塞情况。　　(二)次要检查　　X线骨龄检查，盆腔B超检查，以及CT,MRI对生殖腺体、管道的探查等。　　【鉴别诊断】　　1.血清性腺激素测定可鉴别原发性性功能减退与继发性性功能减退，原发性性功能减退促性腺激素升高，继发性性功能减退减低。LRH兴奋试验和氯米芬试验能测定垂体的储备能力，垂体性性腺功能减弱或低弱反应，下丘脑性性腺功能减退呈低弱反应或延迟反应，原发性性腺功能减退呈活跃反应。HCG兴奋试验，正常男性血浆睾酮至少升高一倍，隐睾患者注射后血睾酮也升高，无睾症无上述反应。　　2.检查第二性征发育情况，如睾丸的部位、大小、质地，精液检查有助于确诊睾丸功能不全的存在及程度。　　3.染色体核型分析及血浆双氢睾酮检测有助于进一步分类。

　　男性性功能减退的治疗概要：　　男性性功能减退使用促性腺激素治疗，有助于恢复生精功能及促使第二性征发育。一般用雌激素来治疗男性性功能减退。对男性性功能减退患者进行治疗时，注意激素的不良反应。　　男性性功能减退的详细治疗：　　【治疗】　　(一)治疗原则　　病因明确的需要进行病因治疗，对于继发于下丘脑垂体分泌促性腺激素不足引起的男性性功能减退，使用促性腺激素治疗，有助于恢复生精功能及促使第二性征发育。　　(二)具体治疗方法　　1.一般用雌激素来治疗男性性功能减退，其中长效睾酮酯和19一去甲睾丸素，是肌肉注射用药，剂量为每1～3周100～200mg(通常是每一周100mg，每两周200mg，每三周300mg)。另外17位带有烷基的睾酮衍生物则是口服用药，剂量为甲基睾酮;每天5～50mg。一般认为睾酮肌注比口服的效果好，后者对肝脏有一定毒性，可引起肝酶水平升高，有时还可能导致胆汁淤积性黄疸和肝肿瘤。　　2.绝经后促性腺激素(HMG) 每支含FSH及LH各75U，促进睾丸生精和分泌雄激素，每周3次，肌内注射，为提高生育能力可同时使用HCG，1500U，每周3次，肌内注射，定期做精液检查，一般1年治疗才能获得适当的生育力。　　3.GnRH脉冲治疗 用微型注射泵每90分钟脉冲式皮下注射3次，每脉冲持续1分钟，每次注射药液50μl，含GnRH 5~10μg，每日16次脉冲，每周换药1次，90日为一个疗程，持续治疗2年以上，使睾丸体积增大，诱发生精和产生睾酮。　　4.氯米芬治疗 具有弱雌激素作用的非甾体类雌激素拮抗剂，竞争抑制雌激素对下丘脑的反馈抑制，刺激垂体FSH、LH释放，50~100mg/d，口服，3个月一个疗程。维生素E、中药鹿茸精也可试用。　　5.雄激素治疗 可恢复肌肉力量，增加骨质密度，改善毛发分布和性欲，同时也改善病人自我感觉和低落情绪，但老年人的疗效往往没有年轻人显著，因此可先试用三个月，若无效则改用长效制剂或停止用药。　　雄激素也会刺激促红细胞生成素的分泌，从而增加血细胞比容。同时通过增加肝脏三酰甘油酯酶活性。减低HDL一c水平并增加对华法令类抗凝药的敏感性。有时前列腺也会有一定程度的增大，并伴有前列腺特异性抗原(PSA)水平的升高，但是逐渐进展的前列腺尿道梗阻症状则很少见。对于PSA水平偏高或处于临界值的病人，一般不适宜用雄激素治疗，因为这样可能会诱发前列腺肿瘤，不过雄激素的作用终究是利大于弊，只要注意观察还是安全有效的。　　(三)治疗注意事项　　对男性性功能减退患者进行治疗时，注意激素的不良反应，要根据不同的年龄及其血中激素水平而选择不同的治疗方法。儿童使用雄激素，可出现骨骺过早闭合，影响身高，宜在13岁以后开始使用，并制定完善的治疗方案。

　　【病因】　　病因涉及下丘脑、垂体、性腺和性激素的靶器官或靶组织四个层次，是指因先天性或后天获得性原因所致的下丘脑-垂体-性腺轴激素分泌的改变，包括促性腺激素释放激素(CnRH)或FSH及LH的生成和分泌减少，或因睾丸本身病变所致的睾丸功能减退。传统观点都认为心理因素在男性性功能减退方面影响最大，营养因素在次要的位置。确切病因不明确，可能与脑垂体和睾丸间反应性较差有关，同时也与一些药物、毒素和疾病有关。