卵巢发育异常的症状：　　(一)出生后主要为女性生活，到青春期后，发生原发性闭经最常见。极个别患者到青春发育期来少数几次月经，随即发生闭经。　　(二)乳房及第二性征不发育，乳房扁平，发育差，多数据患者消瘦，皮肤无润泽，但身高正常。　　(三)外阴阴道子宫呈正常女性生殖器官，但发育极差，外阴阴道发育不良，子宫很小，呈婴儿型。　　(四)腹腔下检查卵巢，发现为条索状卵巢或先天性无卵巢。病理检查性腺只有纤维组织，无卵细胞。　　(五)性染色体核型为46，XX。　　(六)血清激素水平，E2低下，FSH、LH水平升高。　　(七)46，XX卵巢发育异常应与先天性卵巢发育不全(Turner)鉴别，其区别在于身高，且无其他Turner氏病的躯体异常特征。

　　正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XX q或其嵌合体，据此就可诊断为脱纳氏综合征。

　　治疗：　　异位卵巢和多余卵巢，一经发现应予切除。多余卵巢可能远离正常卵巢，常伴发囊性畸胎瘤或黏液性囊腺瘤，应予以切除。若患者染色体核型为XY，卵巢发生恶变频率较高，确诊后应将卵巢切除。双侧卵巢缺失，可行性激素替代疗法。　　46，XX卵巢发育不全，因性腺无卵细胞，E2水平低下。因此到了青春期之后，应给予周期性雌孕激素替代治疗，可以刺激子宫发育，撤药后可有月经样出血，雌孕激素需终身应用，同时可以促进女性第二性征发育及预防骨质疏松。此类患者可以结婚，但无生育能力。

　　病因：　　常见有：①卵巢发育不全：多见于性染色体畸变女性，以45，XO(特纳综合征)最常见，为双侧性。卵巢细长、质硬，呈条索状，伴有其他畸形。单侧卵巢发育不全常见于单角子宫。②卵巢异位：卵巢在发育中受阻，仍停留在胚胎期的位置而未下降至盆腔，位置高于正常卵巢部位，常伴有卵巢发育不良。如下降过度，可位于腹股沟疝囊内。③多余卵巢：可能是来自胚胎期中肾嵴发生异常而形成与正常分隔的原基。　　卵巢发育异常的遗传学：已有报道可能为一种隐性常染色遗传病，但仅限于46，XX的个体。性腺发育不全可能来自基因突变或染色体异常，因基因异常而造成卵巢发育不全者，其姊妹或母系其他后裔有可能发生此病。