患者于青春期后原发性闭经，或因婚后性交困难而就诊。

检查时见外阴和第二性征发育正常，但无阴道口或仅在阴道外口处见一浅凹陷，有时可见到泌尿生殖窦内陷形成约2cm短浅阴道盲端，直肠–腹部诊和盆腔B型超声检查不能发现子宫。有发育正常的子宫者，表现为青春期时因宫腔积血而出现周期性腹痛，直肠-腹部诊扪及增大、有压痛的子宫。约15%患者合并泌尿道畸形。临床应与完全型雄激素不敏感综合征相鉴别。后者染色体核型为46，XY，阴毛和腋毛极少，血睾酮值高。

"对准备有性生活的先天性无阴道患者，有短浅阴道者可先用机械扩张法，即按顺序由小到大使用阴道模型局部加压扩张，可逐渐加深阴道长度，直至能满足性生活要求为止。阴道模型夜间放置日间取出，便于工作和生活。不适宜机械扩张或机械扩张无效者，行阴道成形术。手术应在性生活开始前进行。手术方法有多种，人工于膀胱尿道和直肠之间形成腔道，可采用乙状结肠代阴道、羊膜或盆腔腹膜成形、带血管的肌皮瓣再造阴道等，手术方式较多，但各有利弊。对有发育正常子宫的患者，初潮时即应行阴道成形术，同时引流宫腔积血并将人工阴道与子宫相接，以保留生育功能。因宫颈缺如或子宫发育不良而无法保留子宫者应予切除。"

系因双侧副中肾管发育不全，几乎均合并先天性无子宫或仅有始基子宫，极个别患者有发育正常的子宫，卵巢一般正常。