肌强直性肌病的临床表现：　　肌强直性营养不良(斯坦纳特病) 是男女均可发病的常染色体显性遗传病。既有肌肉无力又有肌肉强直收缩，特别在手。常见眼睑下垂。症状可出现于任何年龄，轻重不一。最重者肌肉极度无力，且有许多其他症状包括白内障、小睾丸、秃顶、心律不齐、糖尿病及智力发育迟滞。常在50多岁死亡。　　1.强直性肌营养不良症1型(MDl)　　通常在30—40岁发病，但也有儿童期起病者。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力，肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。　　肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阔步态，行步困难易摔跤;部分患者构音障碍和吞咽障碍。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颊肌和胸锁乳突肌，患者面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前屈。肌强直表现为肌肉用力收缩后不能正常的松开，遇冷加重。仅限于上肢肌、面肌和舌肌。如用力握拳后不能立即将手放松，用力闭眼后不能立即睁眼，欲咀嚼时不能张口等。用扣诊捶击四肢肌肉、舌肌、躯干肌时，可见局部有肌球形成，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。　　2.强直型肌营养不良症2型(MD2)　　偶有患者临床表现与强直性肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MDl相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。　　3.骨骼肌外的表现　　许多患者伴白内障、视网膜色素变性、眼球内陷、眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常、基础代谢率下降等;部分患者智力低下;男性常见睾丸小，生育力下降，女性患者卵巢功能低下，月经不规则，过早停经甚至不孕育，因此本病不能在家族中传播。

　　肌强直性肌病的诊断：　　1.肌电图　　出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，患者的运动单位时限缩短。　　2.心电图　　常可发现房室传导阻滞及心律失常。　　3.血清CK血清CK和LDH等肌酶滴度正常或轻度升高。血清IgA、IgG、IgM减少。　　4.肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。　　5.CT　　头颅CT示脑室扩大和蝶鞍变小。　　6.基因检测　　具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5～40)，重复数目与症状严重性相关。　　7.根据中青年起病的特征性肌无力，肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌，头面部肌和胸锁乳突肌，体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。遗传性肌强直(托姆森病) 是累及男女的一种少见的常染色体显性遗传病。症状常出现于婴儿期。由于肌肉无法放松使手、脚及眼睑变得僵硬。通常肌无力很轻。根据儿童特征性的表现和当手伸开又很快紧握后不易放松拳头，以及医生叩击肌肉可引起长时间收缩等表现可以诊断。确诊需作肌电图。可用苯妥英、奎宁、普鲁卡因胺，或硝苯地平来缓解肌强直和痛性痉挛，但所有这些药物都有副作用。　　鉴别诊断：　　临床需要与其他类型肌强直鉴别。　　先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病。为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。自出生就存在全身性肌强直，不伴有无力和肌萎缩，肌强直表现与强直性肌营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。肌肉假肥大是突出的征象。全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球状，有时可出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁等。肌电图呈典型肌强直电位。

　　肌强直性肌病的治疗：　　目前尚无有效的治疗方法，仅能对症治疗，可采取：　　1.虽然体检时出现肌强直，但患者几乎都不受此影响，因此毋须对此进行治疗。　　2.嗜睡症状可用莫德菲尼(Modafinil)。　　3、心律不规则，可能需要除颤起搏器。　　4.全身麻醉手术的术后呼吸道并发症较多。　　5.缺乏有效方法改善肌无力，康复治疗对保持肌肉功能有益;合并其它系统症状应予对症治疗。　　6.肌强直可口服苯妥英0.1g，3次/d;卡马西平0.1一0.2 g，3次/d;普鲁卡因胺0.5一1g，4次/d;硫酸奎宁，300～400mg，3次/d。　　7.强直性肌营养不良可用首选苯妥英，心脏传导阻滞禁用普鲁卡因胺、奎宁。　　8.肌无力无治疗方法;肌萎缩可试用苯丙酸诺龙治疗，加强蛋白合成代谢;近年来用灵芝制剂有一定的疗效。　　9.成年患者应定时检查心电图与眼肌，并针对性治疗。

　　(一)病因及发病机制　　强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传，强直性肌营养不良症I型的基因缺陷位于染色体19q13.2—19q13.3基因的三核苷酸(CTC)重复序列扩增，这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。强直型肌营养不良症2型的基因定位于3q21.3染色体，与肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关。发病机制与肌细胞膜的结构和功能异常有关。　　(二)病理　　典型肌肉病理改变为细胞核内移明显增多，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。