家族性自主神经功能失调的临床表现：　　为一种少见的家族性疾病，几乎全部发生于北欧之犹太人，男女均可罹患，出生后即有自主神经系统功能障碍。　　1.血压不稳定情感刺激可诱发血压显著升高，易发生直立性低血压，血压经常突然变动。　　2.消化系统症状 出生后不会吸奶，年龄大些可有吞咽困难、食物反流、周期性呕吐、发作性腹痛。　　3.神经精神方面说话晚，构音障碍，情绪不稳，感情呆滞，运动性共济失调，反射消失.有时有神经病性关节病，脊柱后凸，Romberg征阳性。　　4.泪液缺乏反射性泪液减少，50%患者有角膜溃疡，角膜知觉消失。　　5.呼吸道症状3/4病例有呼吸道反复感染和肺炎(可为大叶性或散在性)，单侧或双侧，皆由于咽部吸入感染所致。　　6.舌缺乏味蕾和蕈状乳头，流涎。　　7.体温调节异常常有原因不明发热、出汗。　　8.皮肤皮疹及皮色异常。　　9.躯体发育缓慢，身材矮小，体重较轻，常合并脊柱侧弯和足外翻。　　10.对交感及副交感药物反应异常，如注射组胺后常无疼痛及皮肤潮红。对乙酰甲胆碱和去甲肾上腺素过度反应，前者滴于球结膜后可引起瞳孔缩小。　　11.心血管损害，主要表现为直立性低血压伴发阵发性高血压，患者常在从卧位转为立位时血压急剧下降，收缩压下降超过6.6kPa，出现头晕、眼花、面色苍白、腿软甚至昏厥。而有时患者血压义可阵发性升高，伴头痛、头晕、耳鸣、心悸、大汗淋漓等。患者的脉搏、血压、呼吸、心率不稳，可发生一过性呼吸暂停。

　　家族性自主神经功能失调的诊断检查：　　一、实验室检查　　尿中高香草酸和香草扁桃酸比例升高，尿中VMA和HMPG(3-甲氧基-4羟基苯乙二醇)减少，尿中和脑脊液中HVA增加，血清中多巴胺-β-羟化酶活性降低。　　二、诊断　　通过患儿的临床表现须怀疑此征的存在，再配合相应的药物试验可确诊。某些药物的特殊反应：用组织胺注射后面部无发红反应，用乙酰甲胆碱或新肾上腺素注射则面部发红反应明显，对去甲肾上腺素敏感，少量静脉滴注能引起严重高血压;用2.5%乙酰甲胆碱、毛果芸香碱液往结膜腔滴入，瞳孔缩小，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应正常。尿巾变香草醛酸与香草扁桃酸(HVA/VMA)比值增高。　　鉴别诊断：　　1.急性自主神经病(acute autonomous neuropathy)　　急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反射异常，出汗少，无泪液，直立性低血压，尿潴留等。多数病例在数月或数周后自行恢复。2.5%乙酰甲胆碱滴液常引起瞳孔缩小，而皮内注射组胺后反应正常。　　2.sjogren综合征　　主要特征为泪、唾液分泌明显减少，表现为干燥性角膜炎，口腔干燥，黏膜干裂，腮腺肿大，伴有类风湿性关节炎，以及皮肤干燥无汗、胃酸缺乏、肝脾肿大等。

　　家族性自主神经功能失调的治疗：　　目前尚无特殊的治疗方法，注射乙酰胆碱或新斯的明，可暂时见效。要积极预防感染。

　　病因和机制：　　本病的确切病因不明。系常染色体隐性遗传，具有家族性，其发病可能与儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺-β-羟化酶活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素过程发生障碍。新近研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，这可能由于体内儿茶酚胺代谢异常，去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍;另一些认为由于周围交感神经装置的缺陷。此外，副交感神经有去神经现象，在患儿表现无泪液，静脉内注射乙酰甲胆碱反应降低。　　病理变化主要表现丘脑背内侧核、颈髓与胸髓侧灰质细胞、背根神经节及交感神经节的异常改变，脑干网状结构变性，蝶腭神经节、睫状神经节的神经细胞异常;此外.脊髓背柱、背根、脊丘束等有脱髓鞘改变，少数发现脊髓交感神经节的色素变性。