家族性肌萎缩性侧索硬化
什么是家族性肌萎缩性侧索硬化？
属肌萎缩性侧索硬化(ALS)的一种类型，占非关岛型ALS(non Guamanian ALS)病例的5一lO%，大多数为AD遗传伴高外显率。
详细介绍
疾病症状：
家族性ALS在临床，病理及遗传方面有广泛的变异，某些家族病程不足一年，而另一些家族可超过20年;许多家族有锥体束征，而少数则无;病理变化从局限于前角细胞，到广泛的锥体束、后柱、Clarke柱和脊髓小脑束均受损;多为AD遗传，也有AR遗传。Horton将之分为3型：Ⅰ型无论在临床和病理上都与散发型相同，进行性运动功能迅速丧失;下运动单位损害为主;病程少于5年，病变限于前角和锥体束。Ⅱ型的表现与Ⅰ型相似，病理上还有后柱、Clarke柱和脊髓小脑束损害;Ⅲ型表现和病理同Ⅱ型，唯病程甚长，可达数
疾病检查：
诊断检查： 家族史，隐袭起病;上和(或)下运动单位损害表现，脑脊液、椎管造影和其他检点排除脊髓压迫症及其他疾病，肌电图和肌活检均为神经源性损害。
疾病治疗：
治疗： 对症处理，促甲状腺素释放激素(TRH)和中药可能有效。
预防预后：
发病机理 不明。 病理 脊髓各段的前角细胞大部丧失，残留者缩小，结构模糊不消。脊髓及脑干的锥体束脱髓鞘、坏变呈空泡状。运动区皮层的锥体细胞显著减少，残留者坏变。可有后索和脊髓小脑束脱髓鞘，小脑蚓部Purkinje细胞层与颗粒细胞层间隙增宽，充满圆形透明体。 遗传学 Horton(1967)报告7个家族多代连续男女均患病，呈AD遗传。少数报道呈AR遗传。
