尖头并指畸形Ⅰ型 Wheaton(1894)首报，由Apert(1906)证实，发生率为6—10×10-4。近被确定为尖头并指综合征Ⅰ型。又称Apert综合征(Apert syndrome)。　　尖头并指畸形Ⅱ型又称Vogt cephalodactyly或Apert—Crouzon病(Apert—Crouzon disease)。　面容像Crouzon综合征，手则像Apert综合征。　　尖头并指畸形Ⅲ型又称Chotzen综合征(Chotzen syndrome)和尖头、颅不对称与轻度并指acrocephaly，skull asymmetry and mildsyndactyly)。尖头并指畸形的症状为额发际低，颅面不对称，睑下垂，眼角距远(tel-ecanchus)，眉外侧浓密，耳位低，腭裂，短指，并指。　　尖头并指畸形Ⅳ又称Waardenberg综合征(Waardenberg ayndrome)。　表现为尖头，钩鼻，眼距过宽，腭裂，白内障，外生殖器畸形，两手部分非骨性并指，食指与中指远端指骨重迭，每足仅有四趾。　　尖头并指畸形Ⅴ型又称Pfeiffer综合征(Pfeiffer syndrome)。尖头，眼距过宽，斜眼，突眼，前额隆起，鼻梁塌陷，拇指宽阔并向尺侧偏斜，余手指指骨向桡侧偏斜，姆趾内移。　　尖头多并指畸形Ⅰ型也称为Noack综合征。尖头并指畸形的表现为轻度尖头、姆趾宽、趾过短、有或无多指。　　尖头多并指畸形Ⅱ型又名Carpenter综合征(Carpenter syndrome)。多趾、尖头，3、4并指，多指(趾)，矮小，髋外翻，肥胖，智能低下，先灭性心脏病。　　尖头多并指畸形Ⅲ型又称Sakati—Nyhan综合征。尖头，多指(趾)和并指畸形，心脏病，弓形股骨，胫骨发育不全，耳畸形。　　尖头多并指畸形Ⅳ型又名Goodman综合征。尖头并指畸形的表现为尖头、多并指(趾)，指过短且弯曲、指屈曲、颅缝早闭、肥胖、斜眼。

　　诊断检查：　　尖头、并指和MR是尖头并指畸形的诊断要点，X线检查有助诊断。须鉴别各分型。

　　尖头并指畸形的治疗：　　松解颅缝，纠正畸形，智能训练。

　　发病机理　　不明。尖头并指畸形的病因系头颅畸形或脑积水，亦可能由疾病本身所致。　　病理　　非特异性轻度脑萎缩，少数脑积水。半数有临床未诊断的内脏畸形。　　遗传学　　多数属散发，可能为AD。尖头多并指畸形Ⅳ型呈AR遗传。