病史要点　　首先应了解畸形的原因。大多数畸形由局部疾病、损伤引起。对疑为先天性畸形者，应询问家族史、父母彼此的血缘关系及母亲在早孕时期所患疾病。使用药物及接触辐射情况;　　体检重点　　明确畸形的结构、性质与程度，区分畸形发生的部位是骨、关节还是软组织。关节活动度的检查要包括主动活动与被动活动，活动时有无疼痛、弹响等，测量各个方向的活动度并作双侧对比。肢体的长短、粗细均应正确测量。对神经系统疾病新致畸形直检查肌力、肌张力、腱反射及感觉等是否异常，冉结合是否出现有关病理反射来区别上或下运动神经元损害。　　重要辅助检查　　(一)x线检查　　可了解骨、关节畸形的形态、结构和破坏情况，对平片显示困难者采用CT、造影等方法有助于诊断。　　(二)放射性核素检查　　核素骨显像对了解肿瘤病人是否有骨转移，以及某种畸形是否为全身性疾病的局部骨损害均有极大诊断意义。　　(三)电生理学检查　　是指应用神经一肌电图检测手段，记录上肢神经一肌肉的生物电活动，进行分析后判断上肢神经一肌肉所表示的功能状态，对周围神经损伤所致上肢畸形具有极大诊断意义。　　(四)实验室检查　　在代谢性、内分泌性疾病继发骨、关节畸形时，某些实验室检查有鉴别诊断价值。　　鉴别诊断　　(一)高耸肩胛 是指肩胛骨处于高位、发育差日形态异常的一种畸形，以先天性居多。胎儿在3个月之前肩胛骨在颈椎水平，以后逐渐下降到胸廓后上部，任何因素抑制其下降过程，均可造成高位肩胛骨畸形，出生后该侧肩胛向上耸起，伴肩外旋、上举障碍，同时常伴短颈畸形。本病应与肩胛带犁肌营养不良症鉴别，后者是一种遗传性肌病，主要表现为肢体近端对称性，进行性肌萎缩。肩胛带肌萎缩可使肩胛骨向后方耸起如鸟翅状，故称为“翼状肩胛”。由于萎缩的肌肉不能利用肝脏所产生的肌酸，因此血、尿中肌酸增高，而肌酐减少，先天性高耸肩胛则无此项异常。　　(二)肘内翻 正常成人肘关节伸直时，前臂中轴线与上臂中轴线在肘部有10?一20?的外偏角，称提携角，由于先天和后天的因素造成肘关节提携角消失及出现内偏角，称为肘内翻畸形。肘内翻畸形无论程度大小，均影响上肢功能。该畸形多系外伤所致，如肱骨髁上骨折、肱骨远端全骺分离骨折和内髁骨骺损伤，肱骨内髁骨折复位不良、陈旧性肘关节脱位来整复或复位不良等，部分为关节疾病使肱骨内髁破坏而产生，两者可由病史及x线片予以区别。小儿眩骨内髁骨折累及骨骼时，其发育停止，而外髁继续正常生长，故肘内翻在骨骺闭合前将进行性加重，了解这点对诊断和治疗均有意义。　　(三)前臂旋转障碍 先天性尺骨下端背侧半脱位畸形，尺桡骨双骨折交叉连接及桡神经、正中神经损伤均可发生前臂旋转障碍，前两者畸形固定，主动和被动活动均消失，可根据外伤史和x线片进行区别。单纯神经损伤的旋转活动障碍仅主动活动消失，被动旋转仍正常。正中神经在肘部或以上部位损伤时由于旋前方肌受累，表现为旋前障碍;桡神经在肘部或以上部他损伤时由于旋后肌麻痹，则发生旋后障碍。同时x线片上骨、关节形态、结构正常，损伤2周后作神经一肌肉电牛理检查提示损伤神经传导障碍和效应肌异常肌电图变化，具有重要的诊断和鉴别诊断价值。　　(四)垂腕畸形 绝大多数是桡神经主干在肘部以上部位损伤后桡侧腕长伸肌、桡侧腕短伸肌麻痹所致。同时伴有手掌指关节不能伸直，拇指不能桡侧外展。前臂旋后障碍和虎口区感觉异常。少数垂腕畸形由于腕关节病变屈曲位融合，以及前臂下端、腕掌侧软组织挛缩所致。后者产生的垂腕是僵硬的。有腕部外伤史和骨、关节损害的x线表现。神经一肌肉电生理学检查具有重要的诊断和鉴别诊断价值。　　(五)爪形手畸形 前臂尺抻经损伤，屈肌缺血性挛缩及掌腱膜挛缩均可引起爪形手畸形。尺神经损伤后表现为掌指关节过伸，指间关节屈曲，以环指、小指为主，且有手指收展障碍、小指不能对掌和手尺侧一个半指感觉异常，晚期可有明显的手内肌萎缩。前臂缺血性肌挛缩表现为手指各关节均屈曲，不能被动伸直，严重者腕关节也屈曲畸形，伴有前臂屈肌萎缩变硬，无收缩能力。掌腱膜挛缩所致手指屈曲畸形丰要发生在拇指以外的4个手指，病因不清，多发生在40岁以后的男性，可在手掌扪及痛性索状增厚物，被动伸指时该索状物有拉紧感，且常与皮肤粘连。只要掌握了各种畸形的临床特点，诊断及鉴别并不困难。　　(六)锤状指 锤状指是指患指的远侧指间关节丧失土动伸直能力，保持在屈曲位的一种畸形，通常被动伸指活动正常。锤状指多由外伤引起，闭合性损伤更常见。指伸肌腱止点处及其近端的断裂、远节指骨背侧基底部撕脱性骨折、儿童远节指骨创伤性骨骺分离均可引起锤状指，x线摄片有利于明确诊断。

　　①先天性畸形是指在出生时或出生前有肢体发育异常，或潜在异常因素。骨、关节先天性畸形原因有：a，遗传因素，通过细胞染色体中的遗传因子，将畸形遗传给下一代，是先天性畸形发病的主要原因。b，外界因素，即在胚胎时期受外界因素影响而发生的畸形、外界因素包括营养、药物、辐射、内分泌、疾病、创伤和环境及化学因素等。常见上肢先天性畸形如先天性高肩胛、先天性截肢、桡骨缺失、并指、多指、巨指等。　　②后天性畸形：导致后天性畸形的常见原因有损伤、感染、代谢及内分泌异常、非感染性骨关节病、肿瘤等。　　上肢畸形最常见的原因是骨、关节损伤后畸形连接或骨骺生长异常;软组织损伤后瘢痕挛缩;神经损伤后肢体弛张性或痉挛性瘫痪。