体格检查即可诊断。　　(一)大骨节病　　又称为“Kashin-Beck 病”，病因尚不明确，多发于原苏联西伯利亚东部和我国东北相邻地区，在我国从东北向西南呈带状分布。本病的发病年龄多在学龄前至青春期前，成人亦可发病但甚少见。大骨节病主要侵犯骨、关节系统，通常为慢性经过，很少有全身症状。全身关节普遍受累，以四肢多见，损害为双侧性但不一定对称，其中以指间关节多见而且早发，其次为肘、踝、膝、腕、髓、肩，脊椎的损害少见但可较重。起病较隐匿，最早往往仅有疼痛、麻木、蚁走感，或关节活动不灵活，晨起后关节僵硬，首先注意的常是指间关节或踝关节。有时患者并无自觉症状，而发现关节逐渐粗大或有摩擦音。个别患者仅有疲倦、乏力等自觉症状，而缺乏局部症状。查体可见关节增粗，屈伸时有摩擦音，早期关节活动不一定受限，X线检查也可无异常所见。随着病情的发展，关节逐渐增粗，出现功能障碍。后期则四肢和手指明显缩短、关节粗大、疼痛并有活动受限，四肢肌肉萎缩，同时有严重的短指畸形及身材矮小。X线摄片以指间关节及踝、膝关节较典型，表现为关节面凹凸不平，软骨下骨质致密。大骨节病的诊断目前尚无特异性的方法，诊断一般建立在病史、查体和X线检查的综合性分析上。患者居住的地区对诊断有一定的帮助。　　(二)类风湿性关节炎　　本病是一种以关节炎症为特点，病因不清的全身性疾病。本病在25-45岁的女性最常见。前驱症状为无力、疲劳和食欲缺乏。然后出现关节病变，其特征是多发性、对称性的关节受累，缓慢与反复的发作，关节的肿胀和疼痛并有进行性加重。一般在疾病的早期表现有关节的渗出、压痛和活动受限，最后出现畸形，包括关节不全脱位，位和关节挛缩。实验室检查可有轻度的贫血，白细胞计数增高;血沉增快。约 75%的患者类风湿因子阳性。关节液混浊，部蛋白块形成不良，细胞计数增高，多形核粒细胞增多。X线检查早期显示软组织肿胀和骨质疏松，后期可见关节间隙变窄，侵蚀和畸形。　　(三)先天性多关节挛缩症　　本病是一种先天性畸形，多累及四肢关节。其特点是关节的主动活动和被动活动均受限，固定于伸直或屈曲位，关节只有几度的无痛性的被动活动。皮肤没有正常皱招且紧缩发亮;关节部位的皮肤有小坑屈曲畸形的屈侧有皮肤和皮下组织形成的跨状。常有马蹄内翻足、银关节脱位、筋骨脱位、脊柱侧凸等畸形，同时可伴有先天性心脏病及肾脏畸形。　　(四)维生素D缺乏。隆掏接病　　主要是由于维生素D缺乏时导致肠内钙磷吸收减少，血钙磷乘积下降，造成临时钙化带增厚，骨。能增大门临床所见的肋骨串珠、手银。脚嫣征等X而骨的生长则停滞不前。本病的主要骨骼系统改变如下;　　l、头部 颅骨软化，多见于3-6个月的婴儿，手指轻压枕骨或顶骨中央，似压乒乓球的感觉。方颅，多见于8-9个月或以上的患者，严重者可呈鞍状、十字状颅型。前囱闭合延迟。出牙延迟。　　2、胸部 肋骨串珠、肋隔沟、鸡胸或漏斗胸，以上畸形多见于1岁左右的小儿。　　3、四肢 腕踝畸形，多见于6个月以上的患者，前臂小腿长骨的远端可以们及甚至看到肥厚的骨髓，形成钝圆环状隆起，称佝偻病手销或脚银。患者行走后可出现“O”形腿或“X”形腿。　　4、其他 小儿学坐后可致脊柱后突或侧弯，重症骨盆前后径变短形成扁平骨盆。　　本病的诊断根据儿童营养史及X线检查不难作出。　　(五)软骨营养不良　　头大、前额突出、长骨髓端膨出、胸部易见串珠、腹大等与佝倭病相似，但四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎明显前凸，臀部后凸。血钙磷正常。X线可见长骨短粗和弯曲，干能端变宽，呈喇叭口状，但轮廓仍光整，有时可见部分骨髓埋人扩大的干能端中。　

针对原发病进行适当预防，有畸形要及时就医，可以用手术疗法或非手术疗法，严重的要手术矫正。

　　一类为创伤所造成的畸形愈合，因此类型畸形无需鉴别诊断，不再详述;另一类为骨关节或软组织的病损所造成的畸形，另外，根据四肢畸形的发生范围可分为局部畸形与全身畸形，全身畸形多由于发育障碍，遗传代谢异常或其他全身性疾病所引起。