骨髓病性贫血的症状和体征与原发病有关。贫血的程度轻重不一，初起时大多较轻，但常进行性加重。肿瘤组织浸润骨髓所致者可有骨骼疼痛或病理性骨折，淋巴结肿大或肝、脾肿大。

　　骨髓病性贫血的诊断依据　　1.临床表现　　2.骨髓病性贫血的血象　　贫血大多呈正常细胞正常色素型，红细胞大小不匀，异形红细胞和点彩红细胞增多，网织红细胞轻度增加或减少。骨髓转移癌时外周血中可出现幼红细胞，骨髓纤维化时，可出现泪滴形细胞、幼红及幼粒细胞，甚至巨核细胞碎片。白细胞计数常增高，但也可正常或减少。血小板计数常减少。但也可正常或增高。　　3.骨髓病性贫血的骨髓象　　因原发病而不同。骨髓穿刺有时可有“干抽”.尤其是骨髓纤维化，需骨髓活检可能做出诊断，多部位骨髓活检可提高诊断率。血液系统恶性疾病如白血病、骨髓瘤、淋巴瘤等可发现相应的病理细胞。疑为骨髓转移癌患者应先用低倍镜在骨髓涂片柬梢部位仔细寻找有无体积较大、染色较深、几个或多个细胞聚集成堆的可疑细胞，再在油浸镜下检查确认。　　4.骨髓病性贫血的骨骼x线摄片、磁共振成像、放射性核素扫描等。　　5.血清碱性磷酸酶活性增高，血钙、磷水平升高，中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)因原发病不同而增高或减低。

　　骨髓病性贫血的病因和发病机制　　1.肿瘤组织浸润骨髓　　包括血液系统恶性疾病，如各种类型急性和慢性白血病、浆细胞骨髓瘤、恶性淋巴瘤、恶性组织细胞病等，以及非血液系统恶性肿瘤，如乳腺癌、前列腺癌、肺癌、胃癌、甲状腺癌、肾癌、肾上腺癌等，无论骨髓中有无癌细胞转移时均可发生贫血。　　2.原发性或继发性骨髓纤维化。　　3.肉芽肿性炎症　　如结核病、真菌感染等。　　4.脂质贮存性疾病　　如戈谢病(Gaucher病)等。　　骨髓病性贫血发生机制较为复杂，不能认为贫血完全是由于正常骨髓造血组织被上述病理组织浸润排挤所致。骨髓造血微环境遭受破坏、坏死的癌细脏释放的某些物质、炎性体液因子、恶性肿瘤患者的铁转换率减慢和红细胞对铁的利用率减低，以及原发病所致的失血、营养缺乏、溶血等，均可能是导致贫血的因素。