主诉： 　　患者常有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹部膨隆、腕踝部肿大、鸡胸、方颅、下肢呈“O”型或“X”型弯曲畸形、骨痛、行走不便、驼背、胸椎侧弯、身长缩短、骨折、手足抽搐等。 　　临床表现： 　　1.佝偻病 临床主要为骨骼的改变、肌肉松弛，以及非特异性的精神神经症状。重症佝偻病患者可影响消化系统、呼吸系统、循环系统及免疫系统，同时对小儿的智力发育也有影响。婴幼儿有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹部膨隆、腕踝部肿大、鸡胸、方颅、下肢呈“O”型或“X”型弯曲畸形。在临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期。初期、激期和恢复期，统称为活动期。 　　(1)初期：多数从3个月左右开始发病，此期以精神神经症状为主，患儿有睡眠不安、好哭、易出汗等现象，出汗后头皮瘙痒而在枕头上摇头摩擦，出现枕部秃发。 　　(2)激期：除初期症状外患儿以骨骼改变和运动功能发育迟缓为主。 　　★用手指按在3~6个月患儿的枕骨及顶骨部位，感觉颅骨内陷，随手放松而弹回，称乒乓球征。8～9个月以上的患儿头颅常呈方形，前囟大及闭合延迟，严重者18个月时前囟尚未闭合。 　　★两侧肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子，称肋串珠。胸骨中部向前突出形似“鸡胸”，或下陷成“漏斗胸”，胸廓下缘向外翻起为¨肋缘外翻”;脊柱后突、侧突。 　　★会站走的小儿由于体重压在不稳固的两下肢长骨上，两腿会形成向内或向外弯曲畸形，即“O”型或“X”型腿。 　　★患儿的肌肉韧带松弛无力，因腹部肌肉软弱而使腹部膨降，平卧时呈“蛙状腹”，因四肢肌肉无力学会坐、站、走的年龄都较晚，因两腿无力容易跌跤。出牙较迟，牙齿不整齐容易发生龋齿。 　　★大脑皮质功能异常，条件反射形成缓慢，患儿表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，易并发感染、贫血。 　　(3)恢复期：经过一定的治疗后，各种临床表现均消失，肌张力恢复血液生化改变和X线表现也恢复正常。 　　(4)后遗症期：多见于3岁以后小儿，经治疗或自然恢复后临床症状消失，仅重度佝偻病遗留不同部位、不同程度的骨骼畸形。 　　2.骨软化症 多见于妊娠、多产的妇女及体弱多病的老人，最常见的症状是骨痛、肌无力和骨压痛。重度患者有脊柱压迫性弯曲、身体变矮、骨盆变形等现象，但肌痉挛及手足抽搐的发生并不多见。 　　(1)发病初期，骨痛部位不固定，常在腰背部或下肢，一般活动时加重，常被误认为是风湿或神经症。 　　(2)肌无力是一个重要的表现，开始是上楼梯或坐下起立时很吃力，病情加剧时完全不能行走。在骨痛与肌无力同时存在的情况下，患者步态特殊，摇摇摆摆，被称为“鸭步”或“企鹅步”态。 　　(3)骨压痛多见于胸骨、肋骨、骨盆及大关节处，不能触碰，触之疼痛难忍。 　　(4)有的有自发性、多发性骨折或假性骨折，如股骨粗隆下骨折或椎体的压迫性骨折。

　　诊断检查： 　　(一)首要检查 　　1.血清25-(OH)D3和1，25-(OH)2D3的浓度 这两项指标是诊断佝偻病的敏感可靠指标，而且在佝偻病的早期，这两项指标已经下降，可以早期诊断佝偻病。但是，此项检查昂贵，不能普及。 　　2.血清骨碱性磷酸酶 是目前检查和诊断佝偻病的常用指标，灵敏特异简便快速，目前已经代替了传统的“佝偻病三项”(血钙、血磷和血碱性磷酸酶)，成为早期诊断佝偻病主要辅助检查。虽然，骨碱性磷酸酶没有血清25-(OH)D3和1,25-(OH)2D3灵敏和特异，但基本可以满足临床诊断佝偻病的要求。正常值范围：≤200U/L。 　　3.佝偻病三项(血钙、血磷和血碱性磷酸酶) 是传统的检查方法，在没有开展骨碱性磷酸酶检查之前，是诊断佝偻病主要辅助检查。缺点是不够灵敏，不能早期发现佝偻病，往往要等到病情很严重才能发现。佝偻病时通常血钙下降，血磷下降，血碱性磷酸酶升高。 　　4.X线检查 最常见的现象是骨质疏松、骨密度下降、骨骼畸形和骨折、骨皮质变薄。约1/3的骨软化患者X线可见骨膜下侵蚀及指骨纹理增强现象。也有的骨软化症患者X线图象完全正常，没有骨改变表现。 　　(1)长骨骨骺端X线平片发现长骨骨骺端佝偻病的特异X线表现，早期X线长骨骺部钙化预备线模糊;激期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。 　　(2)X线骨龄摄片发现骨龄落后。 　　(二)次要检查 　　尿钙测定也有助于佝偻病的诊断，尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。分析诊断。 　　鉴别诊断： 　　维生素D缺乏性佝偻病需与以下疾病进行鉴别。 　　1.甲状腺功能减退症 出生后2~3个月即出现甲状腺功能不足表现，如生长发育迟缓、出牙延迟、前囟宽大、闭合延迟，但患儿智力低下，有特殊外貌，体温低及大便秘结，血清钙、磷正常，X线见骨龄虽较正常同龄儿迟，但钙化正常。血清TSH测定可资鉴别。 　　2.软骨营养不良 头大、前额突出、长骨骺端膨出、肋骨串珠、腹部膨隆等与佝偻病相似，但四肢及手指粗短，五指齐平，腰椎前凸，臀部后凸，血清钙、磷正常。 　　3.远端肾小管性酸中毒 可出现佝偻病表现，但患儿畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，排碱性尿(尿pH>6)，血钙、血磷、血钾均低，血氯高，2~3岁后仍有活动性佝偻病表现应考虑本病。 　　4.肾性佝偻病 因先天或后天原因引起慢性肾功能障碍所致。钙、磷代谢失调，血钙低，血磷高，有继发性甲状旁腺功能亢进、骨质普遍脱钙、骨骼呈佝偻病表现。 　　5.原发性甲状旁腺功能亢进症 在婴儿和儿童极为少见。长骨骨干均有囊样稀疏改变，再结合血液生化检查，有高血钙可予区别。 　　6.抗癫痫药物引起的佝偻病 长期口服抗癫痫药物如苯巴比妥钠、苯妥英钠等，可引起低钙血症。可根据病史相鉴别。

　　治疗： 　　(一)治疗原则 　　本病治疗原则为控制活动期，防止畸形和复发。 　　(二)具体治疗方法 　　预防和治疗均需补充维生素D并辅以钙剂，防止骨骼畸形和复发。 　　1.一般治疗 坚持母乳喂养及时添加含维生素D较多的食品(肝、蛋黄等)，多到户外活动增加日光直接照射的机会。激期阶段勿使患儿久坐、久站，防止骨骼畸形。 　　2.补充维生素 初期维生素D125μg/d,口服，持续1个月后，改为预防量。激期为250μg，口服，连服1个月后改为预防量。 　　若不能坚持口服或患有腹泻病者可肌内注射维生素D，大剂量突击疗法肌内注射维生素D30万U，一般注射1次即可，1个月后改预防量口服。肌内注射前先口服钙剂4～5同，以免发生医源性低钙惊厥。 　　3.补充钙剂 维生素D治疗期间应同时服用钙剂。 　　4.矫形疗法 采取主动和被动运动矫正骨骼畸形。轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中可自行矫正。应加强体格锻炼，可作些主动或被动运动的方法矫正，如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张，纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者行外科手术矫正，4岁后可考虑手术矫行。

　　因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。骨是由钙、磷、镁构成的结晶沉着于胶原组成的骨基质上共同构成的，骨基质与骨矿物质之间成一定比例。如果骨基质无改变而骨化障碍称为骨矿化不足，特点是新形成的类骨质钙化障碍，发生在生长发育已完成的成年人为软骨病，发生在儿童则为佝偻病。