肝淀粉样变的临床表现：　　肝淀粉样变多由系统性淀粉样变累及肝脏所致。系统性淀粉样变多见于40岁以上的男性患者，最常见的表现为疲乏、无力、体重下降、外周水肿、活动后呼吸困难等，40%~70%患者可出现以上症状。据报道约25%的系统性淀粉样变患者可出现感觉异常，这种症状较常见于特定的淀粉样变家族内部。特殊器官受累时，还可有如腕骨综合征、肾病综合征、充血性心力衰竭、巨舌症等特殊表现，具有诊断意义。　　系统性肝淀粉样变累及肝脏者逾50%，北京协和医院报道的14例系统性淀粉样变患者中，以肝大为最常见的体征，占78%。肝淀粉样变的主要症状为体重减轻、水肿和乏立，部分患者有脾大(8%)、腹水等症状。少数患者.可由于肝内胆汁淤积而出现深度黄疸或由于门脉高压而并发食管胃底静脉破裂出血。肝淀粉样变还可发生自发性肝破裂，形成肝包膜下血肿或血腹。淀粉样变表现为暴发性肝衰竭的病例也有过报道。但局灶性肝淀粉样变病人常无明显症状。

　　肝淀粉样变的诊断检查：　　肝淀粉样变在临床上常不易诊断，主要根据以下几方面进行：　　(一)肝淀粉样变的实验室检查　　肝淀粉样物质在肝内沉积的范围与肝功能异常并无相关性。通常患者血清转氨酶多正常或仅轻度升高，血清胆红素可达17.1μmol/L以上，但临床黄疸者甚少。ALP升高则最为多见(60%)，但一般也很少超过正常值上限的2倍，伴有胆汁淤积者则可明显升高，亮氨酸氨基肽酶和5’核苷酸酶也常出现升高。患者凝血酶原时间多见延长，少数可出现低白蛋白血症和高胆固醇血症。　　凝血酶原时间(PT)普遍延长，而活化部分凝血活酶时间(APTT)和凝血酶时间大多正常。　　磺溴酞钠(BSP)潴留率曾是最灵敏的肝病筛选试验之一，75%肝淀粉样变患者BSP可出现异常潴留，但由于BSP偶可引起变态反应，目前已淘汰。ICG潴留试验应用于本病目前也未见有报道。　　刚果红清除率试验：采用刚果红静脉注射，一般成人注射10ml，60min后抽血测定其含量，如清除率大于80%即为阳性。但这种方法特异性不强，且常引起不良反应，目前已基本不用。　　也有作者采用特异的人淀粉变蛋白抗血清和抗AA、AL、SAA抗体来检测血清中或尿中不同的纤维成分，但灵敏度和特异性均不高。　　(二)肝淀粉样变的影像学检查　　各种影像检查常提示肝脏弥漫性、甚至极度肿大，但结果往往与其他弥漫性肝病相重叠。B型超声检查见肝区光点均匀、略粗大，偶可见局灶性病变，声像图呈不规则非均质强回声光团。　　(三)肝淀粉样变的核素检查　　近年来123I-SAP扫描被用于诊断本病，123I标记的SAP的血浆半衰期为25h，14d内则从体内完全清除，而淀粉样变患者123I标记的SAP可以在淀粉样沉积物中存在25d左右，因而能够通过核素扫描对受累脏器提供清晰的成像，具有较高的诊断价值。枸橼酸67镓和99mTc胶体肝扫描，肝淀粉样变时肝脏内淀粉样物质沉积处的摄取率减低或呈斑片状不均匀，可为诊断提供一定的依据。　　(四)肝淀粉样变的病理检查　　细针穿刺肝活检具有重要的诊断价值，显微镜下HE染色可见淀粉样物质被染成粉红色，结晶紫染色则显示异嗜性。刚果红染色在旋光显微镜下切片可见独特的苹果绿色双折光。电子显微镜下则可见两种不同的结构，主要成分为僵硬的无分支细纤维，宽7.5~10nm，另一为切面呈五角形中空的杆状物质(p物质)。活检标本如符合以上条件，则可以确诊。肝病理活检虽有助于肝淀粉样变的确诊，但以往报道，肝活检穿刺常并发出血甚至肝破裂，有一定危险性，如系系统性淀粉样变累及肝脏，则通常_不主张肝穿刺活检，可通过皮肤、齿龈、直肠、唾液腺等其他部位的活检加以判断。有报道采用腹壁皮下脂肪抽吸，采用16号针，多次抽吸阳性率可达80%。　　目前完整的诊断不仅应证实组织内有淀粉样物质沉积，还需进一步鉴别淀粉样物质的具体类型。各型淀粉样变的临床、病程、治疗和预后都不尽相同，因此及早分型有重要的临床价值。目前淀粉样物质可通过趋化物质(尿素、胍)溶解、生理盐水萃取、色谱分离、氨基酸序列分析加以鉴别。免疫组化分析和酶联免疫吸附测定对具体分型也有一定的价值。　　肝淀粉样变的鉴别诊断：　　系统性淀粉样变需与充血性心衰、肾病综合征、多发性外周神经病变、出血性疾病、局部肿瘤、自主神经功能障碍等疾病加以鉴别，这些疾病均无淀粉样物质沉积的组织学改变。肝淀粉样变应与暴发性肝衰竭、慢性肝炎、肝硬化、原发性肝癌及其他引起肝大的疾病相鉴别。　　同时两种少见的综合征易于与肝淀粉样变混淆，需加以鉴别：　　1.POEMS综合征 即多发性神经病变、器官肿大、内分泌异常、单克隆γ球蛋白血症以及皮肤综合征，为一种浆细胞病，临床表现酷似系统性和局灶性淀粉样变，但组织活检组织中无淀粉样物质。　　2.Immunotactoid肾小球病(肾脏纤维沉积) 本病以进展性蛋白尿、显微镜下血尿和高血压为其临床特征，肾活检组织中可发现各种肾小球沉积物，含IgG、IgM、C3、C4、γ轻链和λ轻链。电镜下发现纤维样物质沉积于系膜和毛细血管壁。纤维较厚，不为刚果红所染色，可与典型的淀粉样纤维鉴别。六、治疗与预后　　目前对于肝淀粉样变的治疗尚缺乏特异有效的方法，治疗原则主要是抑制淀粉样纤维的合成，减少淀粉样前体的产生和减少其在细胞外的沉积，促进其溶解。同时积极治疗诱发本病的原发病因具有重要价值。系统性淀粉样变预后较差，病死率较高，平均存活期为9个月。但患者多死于心脏和肾脏病变，而淀粉样变累及肝脏的程度与病死率之间却无明显相关性。大多数肝淀粉样变患者无需特殊治疗，仅予对症治疗即可。出现胆汁淤积者应注意补充脂溶性维生素。肝病症状严重者可试用MP方案，有体液潴留者可给予利尿剂。但对于系统性淀粉样变累及其他脏器仍应积极治疗，不同类型的淀粉样变治疗方法也不尽相同。　　(一)AL型肝淀粉样变　　1.自体干细胞移植 早期应用，可清除能产生淀粉样物质轻链的浆细胞。　　2.MP化疗 AL型的患者，可能伴有单核巨噬细胞系统的增生，B细胞克隆的增生异常，导致不可溶的免疫球蛋白轻链片段等淀粉样前体蛋白的生成和沉积，因此可予大剂量化疗加自体下细胞移植或传统的MP方案治疗，对于延长中位生存期有一定价值。　　3.1-DOX 是最近发现的一种新药，它能够减少组织中淀粉样物质而不影响循环中轻链的水平，可能与1-DOX能够直接促使沉积的淀粉样物质重吸收有关，可作为MP等化疗方案的辅助治疗。　　(二)AA型肝淀粉样变　　1.秋水仙碱 该药可抑制淀粉样物质的合成，有报道其能够延长原发性淀粉样变患者的生存期，同时也能预防家族性地中海热患者的急性发作。常用剂量1~2mg/d。　　2.二甲亚砜(DMSO)　　近年来有人采用该药治疗继发性淀粉样变，体外试验该药能够使组织中沉积的淀粉样物质部分或全部消失，认为作用机理可能与其抗炎症有关。用法：10% DMSO 30~50ml餐前与果汁同服，2~3次/d，连续用药3~6个月。　　(三)AATR型肝淀粉样变　　目前已经证实对于AATR -I型家族性神经病变的患者，肝移植具有阻止疾病进展和(或)诱导神经病变消退的疗效。　　(四)其他　　其他如干扰素、胸腺素、维生素C、环孢素等药物也曾用于本病的治疗，但效果均不肯定。

　　肝淀粉样变病因概要：　　肝淀粉样变的病因主要分为2大方面：肝淀粉样变系淀粉样物质在肝内沉积所致的病变，发病率仅为0.07%左右;肝淀粉样变肉眼观察可见肝脏肿大，色泽呈灰白色，表面光滑，边缘钝，有蜡样感，质地较坚硬，鲜有重量超过5kg者。　　肝淀粉样变详细解析：　　肝淀粉样变的病因机理：　　肝淀粉样变系淀粉样物质在肝内沉积所致的病变，发病率仅为0.07%左右，多是系统性淀粉样变的一部分;局灶性的肝淀粉样变，虽有报道，但罕见。在细胞外异常沉积的不可溶性淀粉样蛋白物质包含有三类物质，主要包括一种非纤维样糖蛋白，即所有类型淀粉样变沉积中均出现的血清淀粉样P物质(serum amyloid P compontent，SAP);一类是与分型相关的纤维样蛋白;第三类是氨基葡聚糖，多指硫酸肝素和硫酸皮肤素等。迄今淀粉样变的发病机理仍未完全阐明c各种纤维蛋白前体可直接或部分裂解后形成淀粉样纤维蛋白，这些纤维蛋白可以水溶性和非水溶性两种形式存在，后者为高度异常的纤维构型，可自行聚集，形成淀粉样纤维，在组织细胞外间质、血管壁局部或弥漫性沉积。当相应的纤维蛋白前体源源不断地得到供给，持续地沉积到组织中，则产生占位效应，影响组织细胞的功能，并能够促进细胞凋亡，产生细胞毒性作用，破坏组织的正常结构，损害脏器功能。　　肝淀粉样变的病理特点：　　肝淀粉样变肉眼观察可见肝脏肿大，色泽呈灰白色，表面光滑，边缘钝，有蜡样感，质地较坚硬，鲜有重量超过5kg者。少数患者肝表面呈结节状，但无论大体观察或显微镜观察，均未发现单纯由淀粉样变引起的肝硬化。一些系统性淀粉样变患者肝脏肿大纯系充血性心力衰竭肝淤血所致，可无淀粉样纤维沉积的证据。淀粉样物质沉积于肝实质或小血管壁，以小动脉多见。根据显微镜观察可分为三种基本类型：　　1.小叶内型肝淀粉样变 约占肝淀粉样变总数的20%，淀粉样物质主要沉积于Disse间隙和肝窦，正常的肝细胞素受到挤压而扭曲，数量也有所减少。严重时，肝小叶内淀粉样物质沉积引起肝实质细胞萎缩，可见残余的肝素或胆管被淀粉样物质沉积包围，形成岛状。　　2.门静脉周围及血管旁型肝淀粉样变 比例为40%左右，肝窦和Disse间隙几乎无淀粉样物质浸润，但在门脉及其他血管周围可见其沉积。沉积的方式有两种，一种是沉积于小血管和毛细血管内膜、中膜;另一种是沉积于中小血管的外膜和中膜。沉积导致血管壁增厚，管腔狭窄甚至闭塞，进而引起门静脉高压，肝实质亦随之减少。　　3.混合型肝淀粉样变 兼有以上两型的特点，病变呈弥漫性，血管和肝小叶均受累，约占患者总数的20%左右。