成年型多囊肾一般在成年早期出现症状，常以血尿、高血压或肾功能不全发病，腹部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压、梗阻或肾盂肾炎，是加速肾功能损害的重要原因。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。　　1.肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。　　2.肾区疼痛 为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。　　3.血尿 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。　　4.高血压 为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。　　5.肾功能不全 本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。　　6.多囊肝 中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。　　本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。

　　临床表现两侧肾脏大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。近年，应用3′HVR、PGP及24-1等DNA探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症状患者。本病的诊断主要依靠以下检查排除其他相关疾病后方可确定。　　CT扫描有利排除肾脏肿瘤。MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性肾积水。囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通、以及有无高血压或反复尿路感染等并发症，可帮助鉴别肾囊性疾病。　　多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。　　在症状轻的患者，本病常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。　　发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管MRI检查。　　本病须与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿、肾结核、肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水、慢性肾炎、肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。

　　目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。　　1.一般治疗：一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态，如果尚未对病人正常生活造成影响的，平时需注意不要或少吃吃过咸、辣等刺激性的食物，作息时间要规律，情绪要平稳乐观;如果对病人正常生活造成影响的，平时要注意以上几条，还要进行治疗，而且越早越好，否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症，为时已晚。　　2.囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。　　3.中药治疗：目前中医在治疗多囊肾方面采取保守治疗(服用中药)，效果甚好。中医采用整体观念和辨证论治，认为多囊肾是外因和内因共同作用的结果，通过梯级导流，逐步让囊肿液体排出，达到使囊肿逐步缩小的目的。虽然目前中医也不能攻克基因问题，但是保守治疗的效果是西医无法比拟的，并且基本无毒副作用，不易复发。　　4.透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即于以透析治疗，首选血液透析。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困难，影响移植效果。　　5.血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。　　6.感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。　　7.合并上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。　　8.高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因，应依此选择降压药物。

　　多囊肾是指在肾脏出现多个内含液体的良性囊肿的一组疾病。按遗传方式分为两型①常染色体显性遗传型，此型称成人型。②常染色体隐性遗传型，又称婴儿型。　　90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1基因，基因产物尚不清楚。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。　　本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，Cl-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。　　多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是多囊肾的显著特征之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上皮细胞转运异常是多囊肾的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP 酶的亚单位组合，分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是多囊肾第三种显著特征。　　目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。