垂体性侏儒症(生长激素缺乏性侏儒症)
生长激素缺乏性侏儒症又称垂体性侏儒症,是指出生或儿童期起病的,因下丘脑垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长发育障碍。其病因可分为特发性和继发性两类,本病多见于男性。
详细介绍
疾病症状:
1.躯体生长迟缓:出生时身高、体重往往正常,生长迟缓,身体矮小,1~3岁后和同龄儿童差别愈见显著,成年时身高常在130cm以下,但躯干、四肢和头部比例对称。 2.智力与年龄相称。 3.性器官发育不良,第二性征缺如,无腋毛、阴毛,男性无睾丸,阴茎和前列腺不发育或发育较差,女性无月经,乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。 4.骨骺发育迟缓,骨龄幼稚。 5.继发性垂体性侏儒症,可有局部受压及颅内压增高表现如头痛、视力、视野障碍等。
疾病检查:
主要诊断根据:1.身材矮小,身高年均增长
疾病治疗:
1.人生长激素:重组人GH (rhGH)供应量充足,临床治疗生长激素缺乏性侏儒症效果显著。如有甲状腺功能减退,影响GH促生长作用时,常需先给予甲状腺激素替代治疗。2.生长激素释放素:适用于下丘脑性GH缺乏症。3.胰岛素生长因子-1:近年已用于治疗GH不敏感综合征。早期诊断、早期治疗者效果较好,不良反应有低血糖等。总的说来,IGF-1治疗GH不敏感综合征的效果不如GH治疗GH缺乏症,其长程治疗的安全性还不清楚。4.同化激素:睾酮有促进蛋白质合成作用,对GH缺乏性侏儒症虽能于使用初期身高增加,但因同时有促进骨骺提早融合作用而致生长停止,患者最终身材仍然明显矮小,疗效很不理想。人工合成的同化激素有较强的促进蛋白质合成作用而雄激素作用较弱,故可促进生长,并可减轻骨骺融合等不良反应。5.人绒毛膜促性腺激素:能促使黄体的形成与分泌,或促进睾丸间质细胞分泌睾酮,只适用于年龄已达青春发育期、经上述治疗身高不再增长者。过早应用可引起骨骺融合,影响生长,于男孩可引起乳腺发育。继发性生长激素缺乏性侏儒症应针对原发病进行治疗。
预防预后:
病因分为特发性垂体性侏儒症、继发性垂体性侏儒症和遗传性侏儒症三大类:特发性垂体性侏儒症可以是单独GH缺乏,或同时有多种腺垂体激素缺乏。继发性垂体性侏儒症是由于垂体或下丘脑的器质性病变,如产伤、肿瘤、感染、出血、X线照射等而致GH分泌障碍。遗传性侏儒症有垂体发育不良,有的GH并不缺乏,而是生长介素(SM)合成障碍或其受体异常所致。