诊断思路　　对瓣膜脱垂的病因诊断遵循以下思路：　　首先，应了解患者的一般情况和病史。如年龄，单纯二尖瓣脱垂多发生在身材瘦长的年轻女性。腱索断裂多有冠心病史和外伤史，而感染性心内膜炎多有高热病史。马方综合征则有特异性的眼睛和肢体病变。　　其次，了解临床医生提供的临床体征，尤其是心脏杂音和心肯的改变。杂音的部位、性质、强度、传导等。必要时应进行听诊，做到心中有数，以便更好地与影像学发现相结合，做出正确判断。如二尖瓣脱垂有特征性的收缩中期喀喇音。　　最后，应了解主要的实验室和器械检查的结果，如心电图、X线胸片、血常规、ESR等。如患者有血培养阳性则可明显加强诊断感染性心内膜炎的信心。　　在超声检查过程中，首先判定脱垂是否存在，要多切面证实。然后观察瓣叶的形态和回声。感染性心内膜炎有明显的瓣膜形态和回声改变，进一步观察瓣叶是否宽大，腱索是否冗长，瓣尖是否有异常回声附着。结合病史，体征和其他辅助检查做出病因诊断。　　鉴别诊断　　瓣膜脱垂是临床常见超声征象，如不伴有反流或反流量较小，无明显临床意义，如为腱索断裂所致，多伴有较大反流，较快发生心衰，因此鉴别诊断非常重要。可能导致瓣膜脱垂的疾病包括：二尖瓣脱垂、腱索断裂、感染性心内膜炎、马方综合征等。　　(一)二尖瓣脱垂　　二尖瓣脱垂指二尖瓣瓣叶收缩期呈伞样向左房脱入，伴有或不伴有二尖瓣反流。二尖瓣脱垂是一种常见的临床病征，发病率2%～10%，病因不清，有明显的遗传倾向，年轻女性多见。　　病变瓣叶和瓣下腱索黏液样变性，瓣叶增厚、宽大，腱索冗长。瓣叶关闭时，由于过长的腱索不能给予瓣叶足够的牵拉，同时瓣叶肥大，多余的瓣叶部分向心房侧膨出，呈降落伞样改变。瓣叶对合不良，导致二尖瓣反流。　　超声诊断要点①二尖瓣反流束起源于瓣叶交界，偏心走向。前叶脱垂，反流束紧贴左房后壁;后叶脱垂，反流束则紧贴二尖瓣前叶左房面。反流量多为少到中量。②多为单叶病变，受损瓣叶宽大，有轻度的增厚和回声增强，没有钙化样改变。瓣叶活动度大，收缩期瓣叶一部分，可能是瓣尖，也可能是中间部向左房脱人，越过瓣环连线。前后叶瓣尖对合点移位，可见关闭不全间隙。③脱垂瓣叶的M型曲线CD段向后移位，呈“吊床”样改变。④左房、左室内径可正常，或轻度增大。⑤室壁厚度和室壁运动正常。　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史;多在体检时偶然发现。②症状;不合并二尖瓣反流的患者多无症状;合并二尖瓣反流者可有心动过速、头晕、头痛、气短、乏力和胸痛等非特异性症状。③体征：听诊有特征性改变，在收缩中晚期喀喇音，及随后的吹风样杂音。④心电图：可有心律不齐和心动过速。　　(二)感染性心内膜炎　　(三)腱索断裂　　腱索断裂是指牵拉房室瓣的腱索因某种原因断裂。多见于二尖瓣。二尖瓣腱索断裂多为特发性，也可继发于心肌梗死，感染性心内膜炎，黏液变性及胸部钝伤;三尖瓣腱索断裂多继发于心肌梗死，感染性心内膜炎和心腔内介入性诊断治疗操作。　　二、三尖瓣均有多条腱索连接瓣叶和乳头肌，主要包括数目较多，附着于瓣叶边缘的细腱索和数目较少，附着于瓣体的粗腱索。腱索由腔原纤维和内皮细胞组成，在瓣叶连接处与瓣叶组织融合，腱索对瓣叶有牵拉功能，可防止心室收缩时瓣缘向左心房脱入和瓣体向心房过度膨出。腱索断裂使瓣叶在收缩期失去牵拉，向心房脱人，导致瓣膜关闭不全。腱素断裂的病理生理改变的基础是房室瓣反流，取决于反流量和厦流时间。二尖瓣反流使得左心室容量增加，前负荷过重。初期左心室代偿性增大，室壁运动增强，持续发展将发生左心衰竭。反流入左心房的血液使左房的充盈量和压力增加，早期左房会代偿性增大以减缓左房压力的增高。如果左房压力持续增高，将导致肺淤血，肺动脉高压，进而发生右心衰。三尖瓣反流使右心室容量增加，前负荷过重，右室扩大。初期右心室代偿性增大，室壁运动增强，持续发展将发生右心衰竭。反流入右心房的血液使右房的充盈量增加，导致右房增大，右房压增高。右房压力升高刘一定程度，可使腔静脉回流受阻。　　超声诊断要点①二尖瓣反流束起源于瓣口，偏心走向。前叶腱索断裂，反流束紧贴左房后壁;后叶腱索断裂，反流束则紧贴二尖瓣前叶左房面。反流量取决于断裂睫索的类型和数目，多为大量。②断裂的腱索呈纤细条带状附着在瓣尖，受累瓣叶的瓣尖连带断裂的部分腱索收缩期向心房翻人，舒张期返回心室，呈“连枷”样活动。心室内可探及附着于室壁残留腱索的飘带样回声。③瓣叶本身形态，回声多无明显异常，开放幅度正常，收缩期瓣膜关闭时瓣叶关闭点错位，受累瓣叶向心房脱入，越过瓣环连线，可见较大间关闭不全隙。④受累的心房、心室内径增大。　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史;有基础疾病、外伤或介入诊断治疗史，突然发病。②症状：取决于断裂腱索对二、三尖瓣的重要性。不合并二尖瓣反流的患者多无症状。次要腱索断裂，房室瓣反流量较小，可有心动过速、头晕、头痛、气短、乏力和胸痛等非特异性症状。二尖瓣的主要腱索断裂可导致急性左心衰，表现为呼吸困难，咳血性泡沫痰，心功能减低;三尖瓣的主要腱索断裂可导致急性右心衰，表现为肝大、水肿、颈静脉怒张。③体征：二尖瓣或三尖瓣听诊区闻及粗糙、响亮的全收缩期杂音。④心电图：心室肥大，心动过速。⑤X线胸片;心脏增大。　　(四)马方综合征

　　病因和发病机制　　瓣膜脱垂的病理机制：瓣膜本身病变，牵拉瓣膜的腱索和支撑瓣叶的瓣环和纤维结构发生病变均可导致瓣膜发生脱垂，有时是单一病因，有时是多因素所致。　　二尖瓣脱垂：瓣叶和瓣下腱索黏液样变性，瓣叶增厚、宽大，腱索冗长。瓣叶关闭时，由于过长的腱索不能给予瓣叶足够的牵托，同时瓣叶肥大，多余的瓣叶部分向心房侧膨出。　　感染性心内膜炎;细菌感染破坏支撑瓣叶的瓣环和瓣叶周围的纤维结构。　　腱索断裂：腱索断裂，失去对瓣叶的牵拉。　　马方综合征：主动脉环被动牵拉，瓣叶变性，失去对瓣叶的支撑。　　室间隔缺损：较大的干下室间隔缺损导致主功脉窦部失去纤维支撑。