常见病：　　1.体质性生长发育延缓或青春期延迟 多见于男性，常有家族史，骨骼生长和性发育比正常儿童迟缓约4年，但智力正常。　　2.家族性矮小体型 与家族的体型有关，身高有一定不足，但其骨骼和牙齿发育及性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。　　3.原基性侏儒虚 出生时体格就比较小，出生后生长缓慢，但骨龄大致正常，骨骼比例适当，外貌及智力发育与年龄相符。　　4.全身性营养盛代谢紊乱所致的侏儒 成年以前患慢性疾病并引起严重全身性营养或代谢紊乱，可使生长发育障碍而产生侏儒。　　5.内分泌疾病所致的侏儒　　(1)甲状腺功能减退性侏儒症：甲状腺功能减退发生于胎儿期或新生儿期，称为“呆小症”，发生于儿童期的称为“幼年黏液性水肿”，如未能及时治疗，两者均可导致侏儒症。　　(2)垂体功能减退性侏儒症：患者出生时正常，出生后前2~3年发育正常，3~4岁后生长发育变得缓慢，并且越来越明显，骨骺发育迟缓，但骨骼仍呈比例生长。智力发育正常。青春期无性腺发育，缺乏第二性征，外生殖器不发育，男性常有隐睾，女性无月经，无生育能力。成年后患者始终保持童貌。　　(3)性早熟：六岁以前开始性发育者为性早熟，由于雄激素作用于骨骼，加速骨骺生长发育，患者初期体格常超过正常儿童，但成年后由于骨骺提前融合，骨骼生长受限，故为矮小体型，且上部量大于下部量。　　6.骨骼疾病所致的侏儒　　(1)软骨营养障碍(软骨发育不全症)：为先天性疾病，常有家族史，患者软骨骨化缺乏或不全，而骨膜骨化正常或增加，导致四肢长骨不纵向生长而只横向加宽。　　(2)先天性成骨不全症：可能与遗传有关，主要表现为骨质发育不良、骨皮质薄、海绵质疏松、骨骼脆，容易引起骨折及肢体畸形。　　(3)大骨节病：为一种慢性地方病，多见于儿童及青少年，病变主要发生在“软骨内化骨”的骨骼，化骨过早和不规则。本病临床表现为关节肿大、疼痛、关节畸形;管状骨发育障碍致四肢及指(趾)短小，严重者身高仅1米左右。　　(4)佝偻病：　　维生素D缺乏性佝偻病：维生素D缺少，钙、磷代谢失常，骨骼生长发育障碍，多发生于婴幼儿。　　肾性佝偻病(肾性骨营养不良)：各种慢性肾病均可致肾功能减退，高血磷、低血钙导致肾性佝偻病，如发生在儿童期可引起发育障碍而形成矮小体型。　　脊柱结核：少儿时期的脊柱结核可以造成脊柱畸形和全身营养障碍，可导致矮小体型。　　少见病：　　1.早老症 患者出生时正常，但早期停止生长发育，显著矮小，青年时代即开始衰老，迅速发展至面貌如老人，一般寿命不长。　　2.假性甲状旁腺功能减退症 先天性疾病，多见于10岁以下儿童，女性多于男性。患者矮小肥胖，圆脸，掌骨、跖骨短，慢性发作性抽搐，皮下钙化，软骨发育障碍，可有精神异常。偶尔可与Tumer综合征同时存在。　　本病需与假性甲状旁腺功能减退症相区别，其临床表现与假性甲状旁腺功能减退症大致相同，也可以引起矮小体型，但无抽搐，血钙和血磷值均正常，对甲状旁腺素治疗有效，成人较多，某些病例有家族史。有人认为此病是假性甲状旁腺功能减退症的不完全表现。　　罕见病：　　1.Turner综合征 患者外观呈女性表现，身材矮小，有颈蹼，肘外翻，卵巢及外生殖器不发育，原发性闭经，第二性征缺乏，有的患者智力低下。　　2.Noonan综合征 又称假性Turner综合征，异常外形与Tumer综合征相似，但染色体核型正常，促性腺激素水平正常。

　　诊断标准为：　　①身高低于同年龄、同性别正常人两个标准差(2s);　　②生长速率<4cm/年。　　③骨龄落后2年以上。

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，针对原发病进行治疗。垂体性侏儒症适当补充生长激素以促进生长。

　　1.后天疾病因素：骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。　　2.先天因素：染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发育延缓或青春期延迟。　　3.其他因素：长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。