诊断检查：　　1.详细询问母妊娠史、患儿既往史、发育史、遗传病家族史。　　2.体格检查要进行身体各部测量，有无伴随的生长障碍，注意有无特殊头形、面容、皮肤颜色、色素沉着及有无身体各部位多发畸形的存在。触诊注意颅缝或囟门有无过早或延迟闭合，有无异常肝、脾增大。特别要作全面神经系统检查。　　3.发育或智能测验根据年龄进行发育测验或智能测验，得出发育商或智商。　　4.实验室和特殊检查X线片检查骨龄，头颅CT，脑电图，染色体检查、串联质谱分析及有关酶检测等。　　在全面综合分析后首先确定有无智能迟缓存在及其严重程度，然后应区分其属先天性还是后天性，最后作出病因诊断，以采取可能的必要措施，阻止疾病发展。

　　治疗　　(1)病因冶疗　　对有治疗可能的病因应及早治疗，愈早愈好。　　(2)对症治疗　　对于尚不能治疗的遗传性疾病所造成的，则根据智力，采取特殊的教育方法及康复措施。

　　病因：　　1.先天及遗传因素　　(1)染色体畸变：以21-三体综合征多见。　　(2)脑部先天畸形：如小头畸形、先天性脑积水或多发先天畸形的表现。　　(3)遗传性疾病：如Laurence-Moon-Biedl综合征、Prader-Willi综合征、Lowe综合征。　　(4)遗传代谢障碍：氨基酸代谢障碍如苯丙酮尿症，糖代谢障碍如半乳糖血症，其他如戈谢病、尼曼一匹克病和脑白质营养不良。　　(5)先天性外胚层发育障碍：如结节性硬化。　　(6)内分泌障碍：如先天性甲状腺功能减低症。　　(7)胚胎发育期生物、理化损伤：如宫内感染、吸烟、酗酒、接受放射性和致畸药物。　　2.缺氧官内缺氧见于孕母心、肾疾病及胎盘功能障碍;生后缺氧见于新生儿窒息、呼吸衰竭、颅内出血等。　　3.营养缺乏孕母严重营养不良、早产婴、新生儿期和婴幼儿期营养不良。　　4.中枢神经感染　　如各种脑膜炎、脑炎、脑病等。　　5.颅脑外伤分娩时颅脑损伤及生后颅脑损伤。　　6.环境因素生后即缺乏应有的教养，严重的精神创伤和心理障碍均可影响正常智能发展。　　7.其他如胆红素脑病、原发性高钙血症、婴儿特发性血糖过低症等。