1.婴儿型　　3—6月始进行性智能发育迟缓，四肢痉挛性瘫，皮质盲，视神经萎缩，耳聋，假性球麻痹，周围神经损害，中枢性高热，内脏不肿大，3岁内死亡　　2.成人型　　皮质盲，视神经萎缩，行走困难，全身或偏身强直伴锥体束征阳性。

　　诊断检查：　　除临床表现外，有赖于体液和细胞中酶的测定。通过酶活性测定，可检出杂合子和作产前诊断。　　鉴别诊断：　　须与异染性白质营养不良、嗜苏丹红型白质营养不良和Pelizaeus—Merzba—cher病鉴别。

　　治疗：　　支持疗法。

　　发病机理　　半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase)缺乏致半乳糖脑苷脂在神经系统蓄积。　　病理　　细胞内、外出现PAS阳性物质，出现单核球形细胞，髓鞘脱失很轻。球样细胞是中胚层巨噬细胞内含半乳糖脑苷脂形成。病程后期，髓鞘和轴索明显减少，胶质增生，灰质受损很轻。周围神经轴索变性，节段性脱髓鞘，纤维化，组织细胞累积。组织细胞和雪旺细胞中有管形包含体，类似球形细胞。　　遗传学　　目前已报道近200例，北欧地区高发，日本和印度也有报道。家系中男女均等患病，近亲婚配率高，符合AR遗传方式。