临床表现： 　　患儿生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，至10岁左右仍如4～5岁小儿时身长与体重，患儿颅部较大，颜面及下颌特别小，锁骨特别短小，全身消瘦，关节粗大，指(趾)甲萎缩。皮脂缺乏，可见表层静脉及色素沉着。从小即脱发脱眉，眼球小，眼球突出及先天性白内障口耳郭及牙齿发育畸形，胸廓窄小。 　　心血管损害：主要表现为5岁以后可出现高血压，广泛而严重的全身动脉粥样硬化，如主动脉、冠状动脉、脑动脉及肾动脉粥样硬化。心脏逐渐扩大，出现冠状动脉硬化性心脏病，可导致心绞痛和心肌梗死。血清脂蛋白增高，心电图可显示冠状动脉供血不足。

　　治疗： 　　尚无有效疗法，目前主要为对症治疗，一般选用降血脂药物，以及限制多脂饮食。

　　病因及发病机制： 　　病因不明，由于内胚层发育不全，是否有遗传因素尚不清楚。有人认为属脑垂体前叶功能不良。据研究，患儿耗热量过多，虽摄入热量正常，消化道吸收功能也正常，终因热量的长期负性平衡而使体格发育受到严重障碍。心血管、大动脉粥样硬化为该病的特征性病变;并可伴有肾硬化、心肌纤维化、血管钙化。皮肤：皮下脂肪缺失;胶原排列紊乱，增厚而且透明样变;立毛肌突出。