岩藻糖苷贮积病
什么是岩藻糖苷贮积病?
岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种α-L-岩藻糖苷缺陷引起的类黏多糖贮积症。
详细介绍
疾病症状:
岩藻糖苷贮积病的症状:肌张力低下,去脑强直,面粗犷,肝睥肿大,心肥厚,脂肪软骨营养不良,童年死亡。
疾病检查:
岩藻糖苷贮积病鉴别诊断: 岩藻糖苷贮积病需要和下面疾病鉴别: 一、粘多糖贮积病 粘多糖贮积病(MPS)是一组遗传性结缔组织溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases),每一种病有独特的岩藻糖苷贮积病表型,由于某种酶的缺乏致使该酶催化的氨基多糖(glvcosa-minoglycan,GAG)降解障碍。Hunter(19l7)首报,Hurler (1920)和Morquio(1929)相继报告。曾有承霤病(garg一oylism)和脂肪软骨营养不良(lipochondrodystrophy)等名称,至Brante(1952)证明贮积物为粘多糖(mucopolysacc- haride)才命名为MPS。 二、甘露糖贮积病 α甘露糖苷酶(α一mannosidase)缺陷所致,呈AR遗传。
预防预后:
岩藻糖苷贮积病的病因:α-L-岩藻糖苷酶(α-L-fucosidase)缺陷,AR遗传。