根据病史、症状、体征及血尿化验等可对新生儿水肿的病因做出诊断。对某些罕见的病因则需进一步行特殊的免疫、内分泌、染色体等检查。胎儿水肿应在产前即做出诊断，可从B超测出胎儿皮肤厚度，如≥5mm或有胎盘增大、浆膜腔积液可得出初步诊断。也可通过B超发现心脏畸形，或通过羊水检查胎儿血型、血型免疫物质、胆红素、染色体核型或DNA以及血红蛋白电泳等，有助于病因诊断和治疗。

　　1.孕妇保健和营养 胎儿的健康完全依赖母体的健康和营养状况，因此首先做好孕妇的保健，保障充足的营养，防止发生贫血、低钙血症、低蛋白血症等，防止维生素E、铁、碘等的缺乏，预防胎儿发生先天性甲状腺功能低下等疾病，预防发生胎儿和新生儿水肿。同时避免发生各种感染，如孕早期病毒感染，常引起先天性心脏病等等。做好孕妇保健，避免早产，可预防多种新生儿疾病，如新生儿硬肿症等。　　2.新生儿溶血症的预防 产前检查血型可以及早了解胎儿情况，尽早准备好新生儿溶血症的各项监测措施。　　此外，还应对O型血的孕妇进行抗体效价的测定。检查时间为：第1次在妊娠16周，第2次在妊娠28～30周，此后每2～4周复查1次。半数以上该血型孕妇在28周后产生抗体。当抗体效价>1∶128时，警惕溶血发生的可能。另外B超检查也可帮助发现胎儿溶血，当发现胎儿有皮肤水肿、胸腹腔积液、肝脾肿大、胎盘增大，应考虑是否存在母胎血型不合的可能。

　　包括免疫性和非免疫性胎儿水肿，过去前者多见，近年来由于应用抗Rh D血清预防Rh血型不合溶血病，发病率已降低，非免疫性成为主要病因。　　1.心血管疾病 宫内感染所致的心肌炎、严重心律失常、心内膜弹力纤维增生症、各种严重的先天性心脏病如肺动脉瓣和三尖瓣畸形、主动脉瓣狭窄、左心发育不良、房室共同通道、单心室等所致的心力衰竭;或由于腔静脉畸形、胸腔内肿瘤压迫腔静脉，使静脉回流受阻，压力增高而发生水肿。　　2.严重贫血 由Rh血型不合引起的称免疫性胎儿水肿，此外在东南和西南各省如广东、广西、四川可因G-6-PD缺陷、α地中海贫血引起胎儿非免疫性水肿。胎-母或胎-胎输血严重者也可引起。　　3.血浆蛋白低下 先天性肾病胎儿尿蛋白排出过多，先天性肝炎或肝硬化蛋白质合成减少均可使血浆蛋白低下引起胎儿水肿。　　4.其他 肺发育不良、肺淋巴血管扩张症、胃肠道梗阻、先天性卵巢发育不全(Turners综合征)、翼状颈综合征(Noonan综合征)、21-三体综合征、胎盘异常和孕妇患糖尿病及妊娠高血压综合征等均可使胎儿发生水肿。少数查不出原因，如心律失常未能及时发现。