【诊断】　　(一)病史　　询问母亲血型(包括Rh、ABO血型系统)，既往流产、死胎史，用药史，母孕期感染史，分娩史，家族史及婴儿喂养史。Rh溶血者第一胎发病罕见，ABO溶血第一胎即可发病;母孕早期感染者可合并新生儿肝炎;宫内发育迟缓可伴有红细胞增多;临产前感染或羊膜早破者提示新生儿败血症;红细胞形态、酶及膜异常所致溶血常有家族遗传史：母乳喂养者可有母乳性黄疸。　　(二)症状　　1.出现时间生后24小时内出现者多见于同族免疫性溶血，其次为先天性感染;生后2～3天出观者多为生理性黄疸;与生理性黄疸重叠出现，至生理性黄疸消退期黄疸仍重者，新生儿肝炎、母乳性黄疸、败血症或某些先天遗传代谢病均有可能发生。　　2.黄疸发展速度新生儿溶血病发展速度最快，其次是败血症，新生儿肝炎，胆道闭锁发展较慢而持久，可呈进行性加重。3.伴随症状伴有发热，提示感染或溶血性疾病;伴有呕吐者提示消化道畸形;大便色浅或灰白，提示新生儿肝炎、胆道闭锁或胆汁淤积及某些遗传代谢病;胎粪排出延迟、便秘者可因肠肝循环增加而加重黄疸;出现抽搐等神经系统症状提示胆红素脑病或颅内感染。　　(三)体征　　一般生理性黄疸主要表现在面部与躯干部，当四肢及/或手、足心均出现黄疸，通常血清胆红素已>256.5μmol/L(15mg/d1)，为病理性黄疸。但当新生儿皮肤色泽较深或表皮充血时，黄疸容易忽略，此时应观察巩膜的颜色，或者将皮肤拉平或用玻片压在皮肤上，以清楚地观察皮肤黄染的情况。以未结合胆红索升高为主者，皮肤呈橘黄或金黄色，较为鲜艳，而以结合胆红素升高为主者，呈现暗黄或黄绿色。伴有肝脏肿大、质地改变者常为新生儿肝炎或胆道闭锁;以肝大为主者则见于红细胞膜病或败血症等感染性疾病;有脐周红肿或分泌物时也应考虑败血症;对重症黄疸患儿应警惕有无神经系统症状。注意严重贫血的新生儿可表现为皮肤蜡黄，不可误认为黄疸。　　(四)实验室检查　　包括血常规、肝功能、血清胆红素测定、尿胆红素检测、Coomb’s试验等，应根据诊断思路有的放矢地选择检查项目，并结合临床分析判断。　　1.检测血清胆红素水平，以鉴别非结合或结合胆红素增高为主，二者比例如何。溶血病以未结合胆红素增高为主，胆汁淤积或胆管闭锁以结合胆红素增高为主。对生后24小时内出现的黄疸、重症黄疸和可疑胆红素脑病的患儿，应动态观察血清胆红素变化，以便及时作出处理。　　2.红细胞、血红蛋白下降、网织红细胞、有核红细胞升高，提示溶血病，进一步行血型(包括父母和患儿的血型)检测、Coomb’s试验、红细胞脆性实验、G-6-PD测定、血红蛋白电泳等检查明确病因。红细胞压积增高提示红细胞增多症。　　3.新生儿肝炎常伴转氨酶升高、白蛋白降低，肝内胆管发育不良或毛细胆管缺如者碱性磷酸酶升高，凝血酶原时间延长提示凝血酶原合成障碍，肝细胞受损。　　4.尿胆红素阳性者提示结合胆红素升高，生后数天内新生儿尿胆原阴性，晚期新生儿尿胆原阴性提示胆道梗阻，晚期尿胆原明显升高提示溶血病。　　5.疑为感染所致的黄疸，可出现白细胞增高或降低，有中毒颗粒及核左移，C反应蛋白明显增高，血沉明显增快，血培养阳性。　　(五)经皮胆红素仪　　能较可靠地评估足月儿高胆红素血症的程度，经皮胆红素<220.3μmol/L(13mg/d1)时与血清胆红素有较好的相关性。但受皮肤色素、皮肤厚度等影响。用于早产儿不如足月儿精确。　　(六)影像学检查　　1.肝胆超声通过扫描肝脏大小、回声情况及胆囊形态，对胆管扩张、闭锁、胆总管囊肿、胆汁淤积等有重要诊断意义。　　2.CT对胆囊扩张、畸形、肝脏肿瘤、糖原累积症等诊断价值大。　　3.肝胆核素显像结合肝内胆管系统对同位素的浓聚、排泄情况，区别肝内胆汁淤积及胆管闭锁。　　(七)视、听功能检测　　脑干听觉诱发电位和闪光视觉诱发电位可用于评价听觉、视觉传导神经通道功能状态，早期预测胆红素所致脑损伤。

　　对于新生儿黄疸，首先应区别为生理性或病理性黄疸。生理性黄疸单纯由于新生儿生理特点引起。无各种致病因素存在，无临床症状，血清未结合胆红素增加在一定的范围以内。病理性黄疸有明确的使黄疸加重的疾病或致病因素存在，血清胆红素超过生理性黄疸的水平。但由于生理性黄疸程度与许多其他因素有关，且临床有些致病因素难于明确，使生理性黄疸和病理性黄疸在某些情况下很难截然区分。在临床上，应从黄疸出现时间、持续时间、血清总胆红素水平、结合胆红素水平、脐血胆红素水平、胆红素上升速度、胎龄、高危因素等多个方面综合分析，以判断是否为病理性黄疸。其次，应区别为高来结合胆红素、高结合胆红素血症或混合性高胆红素血症。高末结合胆红素血症通常为胆红素来源过多，由于红细胞数量增多、破坏增多、肠肝循环增多等因素引起，如红细胞增多症、新生儿溶血病、母乳性黄疸等;此外，肝细胞摄取和结合胆红素能力低下，如围产期缺氧、代谢性酸中毒、先灭性非溶血性黄疸等亦可导致高未结合胆红素血症。高结合胆红素血症常见于肝细胞转运、排泄胆红素障碍，如新生儿肝炎、某些先天性代谢缺陷病、胆道系统跌病等。混合性高胆红素血症常见的病因为感染。总之，应结合患儿胎龄、日龄、家族史、母亲用药史、妊娠分娩史、喂养史、大小便情况、伴随症状、体格检查，进行血常规、血型、尿液、血清胆红素测定、肝功能、血液特殊检查、影像学检查等多项检查，以进行全面分析判断。

　　【病因】　　(一)胆红素生成过多　　1.同族免疫性溶血如Rh血型不合、ABO血型不合、其他血型不合。　　2.红细胞酶的缺陷如红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷(G一6一PI)缺陷)、丙酮酸激酶缺陷、己糖激酶缺陷。　　3.红细胞形态异常如遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性口形细咆增多症、婴儿固缩红细胞增多症。　　4.血红蛋白病如α-地中海贫血。血红蛋白F—Poole病和血红蛋Portland病等。　　5.红细胞增多症如母一胎、胎一胎输血，脐带结扎延迟，宫内发育迟缓，先天性青紫型心脏病，糖尿病母亲新生儿等。　　5.体内出血如头颅血肿、皮下血肿、颅内出血、肺出血或其他部位出血，引起血管外溶血，使黄疸加重。　　7.感染细菌和病毒感染均可致溶血，多见于细菌感染，如葡萄球菌、大肠杆菌等引起的败血症、肺炎、脑膜炎等重症感染。　　8.肝肠循环增多先天性肠道闭锁、巨结肠、饥饿、喂养延迟、药物所致肠麻痹等均可使胎粪排出延迟，增加胆红素的吸收，母乳喂养儿亦可因肠肝循环增加而导致黄疸。　　9.维生素E缺乏和低锌血症因细胞膜结构缺陷，可致溶血，使黄疸加重。　　10.药物如磺胺、呋喃坦啶、痢特灵、水杨酸盐、维生素K3、维生素K1等具有氧化作用的药物，可使有G6一PD缺陷的新生儿诱发溶血，胆红素升高。孕母分娩前静滴大量催产素和葡萄糖可使胎儿处于低渗状态，导致红细胞通透性及脆性增加而致溶血。　　(二)肝细胞摄取和结合胆红素能力低下　　1.围产期缺氧如宫内窘迫、新生儿窒息、呼吸窘迫综合征、心力衰竭等。　　2.感染感染因素除可致溶血外，同时可抑制肝脏酶活性，使肝脏形成结合胆红素能力减低。　　3.先天性非溶血性高胆红素血症　　如先天性葡萄精醛酸转移酶缺乏即Crigler一Najjar综合征I型和Ⅱ型，Gilbert综合征。　　4.家族性暂时性新生儿高胆红素血症　　即LuceyDriscoll综合征。　　5.药物某些药物如磺胺、水杨酸盐、维生素K3、消炎痛、西地兰等与胆红素竞争结合Y、Z蛋白的结合位点，使游离型未结合胆红素增高。噻嗪类利尿剂可使胆红素与白蛋白分离产生高胆红素血症。酚类清洁剂能抑制葡萄糖醛酸转移酶的活力，使黄疸增高。6.其他甲状腺功能低下、脑垂体功能低下、先天愚型患儿常伴有血清胆红素升高，不同原因所致代谢性酸中毒、低血糖均可影响肝功能使黄疸加重。　　(三)胆红毒排泄异常　　1.肝细胞对胆红索排泄功能障碍　　(1)新生儿肝炎：大多数为官内病毒感染引起，也可产时感染或生后经母乳或接触传染。巨细胞病毒最常见，还有乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、肠道病毒等。其他病原体如B组β链球菌、李司忒菌属、梅毒螺旋体、钩端螺旋体、弓形体等也可引起肝炎。　　(2)先天性代谢缺陷病：如α1一抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、果糖不耐受症、酪氨酸血症、糖原累秘症Ⅳ型、脂质累积病(尼曼匹克病、高雪病)。　　(3)先天性遗传代谢疾病：如脑肝肾综合征(Zellweger’ssyndrome)、家族性进行性肌汁郁积(Byler’sdisease)、先天性非溶血性黄疸(结合胆红素增高型)即DubinJohnson综合征、先天性纤维囊肿病。　　2.胆管排泄胆红素障碍　　(1)先天性胆道闭锁：可发生在肝外(胆总管、肝胆管)或肝内胆管，是新生儿期引起长期阻塞性黄疸的最常见原因。　　(2)先天性胆总管囊肿。　　(3)胆汁黏稠综合征：可由于新生儿溶血性疾病、新生儿肝炎、肝内小胆管发育不全和药物(氯丙嗪等)等原因引起，胆汁凇积在小胆管中。　　(4)其他：肝和胆道肿瘤、胆道周围淋巴结病等。