临床表现：　　主要表现为心排血量和冠状动脉供血不足的症状，轻重取决于狭窄的程度。轻度狭窄者没有明显症状，多在体检时发现，狭窄较重者可出现心悸、气短、头晕头疼、心绞痛等，活动时加重。婴幼儿可出现烦躁不安、面色苍白、进食、喂奶困难和呼吸困难等。严重狭窄患者可出现昏厥，甚至猝死。主动脉瓣上狭窄上有家族发生的倾向，并可出现主动脉瓣上狭窄综合征，包括身体智力发育延迟、特殊面容(宽前额、尖下巴、嘴唇厚等)。高血钙症和多发性肺动脉分支狭窄等。

　　诊断检查：　　1、体格检查　　多数患者生长发育正常。心尖搏动增强，多伴收缩期震颤，主动脉第二音出现延迟并减弱，主动脉瓣听诊区可闻3-4级/Ⅵ粗糙喷射性收缩期杂音，向右侧颈部、胸骨上窝和心尖部传导，不随呼吸改变。出现心力衰竭时，上述杂音变轻，甚至消失。　　2、心电图　　轻度狭窄者心电图可正常，甚至某些严重狭窄患者，心电图仍无明显变化，故心电图正常不能排除本病。重度狭窄者可有左心室肥厚、劳损。　　3、X线检查　　大多数患者心影大小正常或轻度扩大，左心室有不同程度以肥厚为主的增大;重度狭窄，心脏可显著增大，常并有左房增大。主动脉瓣狭窄常见升主动脉狭窄后扩张。　　4、超声心动图　　通过M型、B型、及多普勒超声检查，可见狭窄口五彩镶嵌的血流信号，并可测出跨瓣口高速血流的速度、压力阶差，明确主动脉瓣狭窄、主动脉瓣下狭窄和主动脉瓣上狭窄及狭：窄的程度。　　5、心导管检查　　对于经过一系列检查仍不都能明确诊断，应作左心室造影或主动脉根部造影。左室造影可显示左室流出道有无狭窄、室壁厚度和二尖瓣有无反流。主动脉根部造影可显示主动脉瓣的活动度，有无反流、瓣环大小和狭窄后扩张情况。婴儿期主动脉逆行插管不易成功，可由右心导管穿过卵圆孔至左房，再入左室。术中应测左室压、主动脉压，并拉从左室至升主动脉连续压力曲线，如压差> 25mmHg为狭窄，25～49mmHg为轻度狭窄，50～79mmHg为中度狭窄，>80mmHg为重度狭窄。

　　治疗：　　1.如有心力衰竭可用洋地黄、利尿剂治疗。　　2.轻度主动脉瓣狭窄，可行经皮球囊主动脉瓣成形术。适应证为压力阶差≥50mmHg，指征是瓣膜发育好;如瓣膜发育不良则疗效差，术后多数患者发生主动脉瓣关闭不全，因此，此手术不是常规治疗手段。　　3.如狭窄程度较严重或为单瓣化主动脉瓣狭窄时，可行Ross手术法.即用自身肺动脉瓣置换主动脉瓣，然后用同种主动脉瓣或同种肺动脉瓣置入肺动脉瓣处，此法虽然比单纯置换人工主动脉瓣手术复杂(因需行冠状动脉移植术)。但术后无需行抗凝治疗。而且自身或同种瓣膜可随心脏的增长而增长。　　4.主动脉瓣下弥漫性纤维肌性狭窄时，可行Kenno手术法，即切除主动脉瓣，切掉肥厚的室间隔部分，然后用自身肺动脉瓣置换主动脉瓣即Ross法，或行人工主动脉瓣置换术。

　　小儿主动脉口狭窄病因概要：　　小儿主动脉口狭窄的病因是：二瓣化狭窄、三瓣叶畸形、单瓣化狭窄的主动脉瓣狭窄;隔膜型狭窄、纤维肌性狭窄的主动脉瓣下狭窄;主动脉瓣上狭窄。　　小儿主动脉口狭窄详细解析：　　病理解剖与类型：　　1.主动脉瓣狭窄　　此型占全部主动脉狭窄的75%，根据病变不同又分为二瓣化狭窄、单瓣化狭窄和瓣叶畸形。　　(1)二瓣化狭窄：此型最常见，约占70%，主动脉瓣主要由两个瓣叶组成，多数一个瓣叶较小，另一个较大，往往系左冠瓣和右冠瓣交界处之间完全融合所致。婴幼儿时期往往没有钙化，其狭窄程度也不明显，但到了青春期或成年之后，瓣膜组织开始钙化同时狭窄也趋于加重。　　(2)三瓣叶畸形：此型约占30%，主动脉瓣由三个完整瓣叶组成，在三个瓣叶交界处出现粘连，且瓣叶本身增厚并活动受限。收缩期时形成圆顶样狭窄。该畸形很少在新生儿时期出现症状，而在少年时期之后逐渐明显。　　(3)单瓣化狭窄：此型罕见，即整个主动脉瓣为一中心有孔的隔膜。隔膜中的孔多偏向一旁而只有极少数位于中心。大多数婴儿期形成重度主动脉狭窄，预后不佳，多于1岁内夭折，有时尚可件有瓣环及升主动脉发育不全。　　2.主动脉瓣下狭窄　　此型占全部主动脉狭窄的20%，根据病变不同又分为隔膜型和纤维肌性狭窄。　　(1)隔膜型狭窄：是由纤维隔膜紧贴在主动脉瓣下并造成左室流出道阻塞。隔膜中心有一小孔，而膜的周围附着缘和其邻界的组织相延续。　　(2)纤维肌性狭窄：多为主动脉瓣下出现肥厚的纤维肌肉造成局限性狭窄。有时出现较长的肥厚纤维肌肉形成管状狭窄。无论局限性还是管状型主动脉瓣下狭窄，其程度常常比隔膜型严重。　　3.主动脉瓣上狭窄　　此型约占全部主动脉狭窄1o%，且常与二瓣化主动脉瓣畸形并存，根据病变不同分为砂漏型、隔膜型、发育不全型。　　(1)砂漏型：即瓣上环形狭窄，最常见，占66%.主动脉窦上方因主动脉中层和内膜增厚形成纤维肌蝽，引起瓣上主动脉根部的环形狭窄.　　(2)隔膜型：又称主动脉瓣上隔膜样狭窄，为纤维或纤维肌性半圆形或环形隔膜样病变，中央部位有大小、形状不同的开口，隔膜通常紧靠主动脉瓣的上方。　　(3)发育不全型：主动脉窦远端升主动脉的普遍发育不全。　　病理生理：　　主动脉狭窄，不论其狭窄发生在瓣上或瓣下或瓣膜上，其病理生理改变主要取决于其狭窄程度。轻度狭窄可无明显影响，血流通过狭窄口形成涡流，引起升主动脉狭窄后扩张。瓣下狭窄，离瓣口越近，狭窄后主动脉扩张越明显。瓣上狭窄升主动脉无扩张。狭窄达到一定程度，即主动脉瓣口面积至正常的1/4或相应程度时，则出现左心室排血受阻，左心压力负荷增加，继之肥厚、扩张，严重者可引起左心功能不全或心力衰竭。　　较重的主动脉瓣或瓣下狭窄时，由于心排血量减低或左室收缩压升高，超过冠状动脉的压力，使冠状动脉灌注量减少，出现冠状动脉供血不足;主动脉瓣上狭窄，由于主动脉窦处于狭窄前的高压区，冠状动脉过度充盈、扭曲、扩张，早期可发生动脉硬化改变。