临床少见。先天性胸腹裂孔疝新生儿期、婴幼儿期及儿童期的临床表现有很大差异，尤其是新生儿期，其病情进展迅速，危险性大，病死率高。　　1.新生儿期　　先天性胸腹裂孔疝新生儿期的临床表现主要涉及呼吸循环和消化3个系统，并且以呼吸和循环障碍为主，胃肠道症状次之。　　2.婴幼儿和儿童期　　主要表现在呼吸道症状。由于多数婴幼儿和年长儿胸腹裂孔疝疝环(膈肌缺损)小腹腔脏器疝入胸腔的体积和数量较少，肺发育受影响的程度小，其出现临床症状的时间较晚，程度也较轻。多数病儿因患侧肺受压而反复发生呼吸道感染就诊，胸部X线检查时才发现。可有咳嗽、气喘或发热等表现，偶有呼吸困难。呼吸困难在患儿哭闹或剧烈活动时出现，安静后好转，卧位加重，站立位好转。　　查体可发现患侧呼吸音减弱，如疝入左侧则表现为左侧胸腔鼓音，听诊有时可听到肠鸣音，心音于右侧较清晰。

　　一、检查　　胸部X线表现为心脏和纵隔移向健侧，常在左侧胸腔内见到扩张的胃或肠襻，有时可见多个气液面。胸部CT较平片能更清晰地显示疝入胸腔的脏器。血气分析表明PCO2异常，酸碱平衡紊乱，常有酸中毒。另外，先天性膈疝常伴有其他畸形，如食管闭锁、心血管畸形、内脏转位、泌尿生殖系畸形等。　　二、鉴别　　1、先天性肺囊肿 ①本病是胚胎初期肺芽由实心索状向中空成管状发育的过程发生障碍，近端阻塞，远端原始支气管形成盲囊，囊内的分泌黏液不能排出，逐渐扩张形成以支气管组织为壁的囊肿。有单发性和多发性肺囊肿之分。与支气管不相通者为闭合囊肿，囊腔被黏液充盈。与支气管相通者为开放囊肿，黏液经细小通道排出气管，支气管与囊腔间有时形成一个单向活瓣，吸气时空气较易进入囊腔并使其膨胀，呼气时囊内气体很难排出而成为张力性囊肿，压迫患侧正常肺组织而且使纵隔及心脏移位、对侧肺亦受压，呼吸功能受损;②本病多在青、壮年期发病，新生儿期发病者少见;③新生儿期出现症状者多为开放囊肿，初期表现呼吸急促，随之呼吸呈吸气性呼吸困难状并持续加重，缺氧发绀、烦躁不安、头部出冷汗，伴发感染后患儿有多痰、发热，但无消化道症状;④有明显的三凹征和胸内压增高征象。但肝或脾浊音界下移，腹部不凹陷，胸部听诊无肠鸣音;⑤X线胸片上可见明显的胸内积气征，患侧膈肌弓形影像完整，囊壁薄，囊肿影像不向腹腔侧延续，消化道造影胸腔内无胃肠道影像。　　2、有疝囊的胸腹裂孔疝与膈膨升的鉴别 ①膈膨升有先天性膈膨升和后天性膈膨升之分，前者为胚胎期膈肌发育障碍，一侧或双侧、部分或完全性薄弱所致;后天性膈膨升是因外伤(如产伤损伤颈3、4、5神经根)，膈神经麻痹而致;②极少合并肺发育障碍;③与先天性胸腹裂孔疝的症状相似，但后天性膈膨升有难产或产伤史，多系臀位产，多数患儿同时合并Erb氏麻痹、锁骨骨折、肱骨骨折等;④胸腹部X线片特点为，膈肌阴影明显升高，膈顶呈弓形，膈肌呈完整而光滑的弧形阴影，膈下方有胃泡或肠管影或肝脏阴影。但局限性膈膨升和胸腹裂孔疝很难鉴别，只要症状明显、有手术指征，可手术确诊并治疗。　　3、其它 尚需与肺炎所致的肺大泡、脓气胸相鉴别，只要详细询问病史、仔细查体，结合影像学检查一般不难鉴别。

　　先天性胸腹裂孔疝一经确诊，应积极采取手术治疗。对病重患儿的支持治疗包括改善呼吸、纠正酸碱平衡紊乱等，为手术修复做术前准备。　　手术入路多采用经腹途径，或经胸途径，甚至胸腹联合切口。一般取左上腹正中旁切口。开腹后首先明确疝入胸腔的器官、是否伴有腹腔其他脏器的畸形。探查明确后可将疝入胸腔的脏器轻轻拉入腹腔。膈肌缺损处可用间断缝合方法加以修补。若缺损过大，则可选用人工材料修补。术中应同时矫正其他畸形，如幽门、十二指肠梗阻，胃肠道转位等。如还纳的脏器体积大而腹腔容积过小，则可通过人工腹壁疝暂时解决。如果考虑到胸腔粘连重或胸内有其他病变，则需选经胸或胸腹联合途径手术，修补方法同经腹途径。　　疝修补术后应加强监护，因为出生后一天内手术的婴儿死亡率较高，因此，术后必须采用呼吸机辅助呼吸、继续胃肠减压、纠正酸碱紊乱、防止肺膨胀性肺水肿、防止腹腔压力过大使疝复发等措施。

　　胚胎发育的第8周，心脏的横膈部分形成，并与前肠系膜的背侧相遇，发展成膈肌的中心腱部分。胚胎第9周，胸腹膜的后侧体壁与外侧体壁的肌纤维相融合，完成膈肌的发育。如果原始横膈与胸腹隔膜不能相互融合，则在膈肌上形成缺损，原肠即可从脐带的背侧经此缺损进入胸腔，形成膈疝。因为右膈形成的时间早于左膈，所以左侧膈疝的发生率高于右侧。如膈疝发生于左侧，胃、小肠、结肠、脾等可疝入胸腔。如膈疝发生于右侧，则部分或全部肝脏可疝入胸腔。疝入胸腔的腹腔脏器压迫胎儿的肺脏，影响肺的发育，严重者纵隔向对侧移位，压迫对侧肺，使其发育不全。