男性表型，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房女性化约占40%。青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。体检发现男性第二性征不明显，无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小，阴毛发育差。智商水平处于正常范围内，能够正常学习并且适应社会工作，但是患者人群的平均智商较正常人群低10～15分左右。

"1．外周血细胞染色体核型分析 该病性染色体标准型为三体型47，XXY，也可有性染色体四体型或者五体型，例如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY。2．生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性腺激素黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）升高。3．其他检验 患者精液中一般无精子生成，病理检查见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig细胞）虽有增生，但内分泌活力不足。"

本病患者一般因青春期不发动而被诊断，也有部分患者因婚后不育而被确诊。如能早期发现，患者自11～12岁开始应进行雄激素治疗。一般可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮治疗，开始每次肌内注射50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周200mg）。

　　病因：　　本征额外的X染色体是由亲代生殖细胞减数分裂不分离所造成的，且主要是减数分裂Ⅱ期不分离引起的。迄令发现本病染色体核型约有30余种，绝大多数病人的核型为47，XXY，占全部病例的80%。　　发病机理　　不明。多余的X染色体对睾丸发育不利，使雄激素转为雌激素，血中FSH增高致半曲细精管产生的抑制素降低，出现各种女性化表型。MR随X染色体数目增加而加重。　　病理　　儿童期睾丸组织学检查无异，青春期睾丸的半曲细精管排列紊乱，变性萎缩，只有少量不成熟的精子生成成份。曲精管支持细胞不成熟。间质细胞正常或呈腺瘤样丛集性生长，胶质纤维增生。　　遗传学　　60%的X染色体不分离为母源性。80%为47，XXY，余为48，XXXY;47，XXY/46，XY(X);47，XXY/46，XY/45，XO和47，XXY/46，XY/46，XX等。嵌合体的表现轻，可有正常的睾丸发育和智能。罕见的48XXYY和49，XXXXY等畸形多且严重，MR亦重。