临床表现：　　(1)囊肿增大到一定程度，压迫胃、十二指肠等邻近脏器时可引起消化不良、食欲减退、暖气、餐后饱胀、恶心、呕吐、右上腹不适或隐痛等胃肠道症状。腹痛性质不尽相同，可为钝痛，也可表现为阵发性剧痛，甚至需麻醉性止痛剂镇痛。　　(2)若囊内出血或囊肿破裂可表现为突发剧烈腹痛和囊肿迅速增大。　　(3)若带蒂囊肿扭转，可出现突发性右上腹剧痛。　　(4)若囊内发生感染，则病人往往有畏寒、发热、腹痛等。　　(5)邻近肝门的囊肿压迫肝管或胆总管可能导致梗阻性黄疸，但发生率很低，约为50%。　　(6)约50%的多发性肝囊肿患者合并多囊肾，可有血尿、肾区疼痛、高血压等症状。

　　诊断检查：　　综合临床表现及B超、CT、MRI、核素肝扫描、X线等辅助检查，先天性肝囊肿的诊断并不困难。　　(一)诊断要点　　先天性肝囊肿好发于女性，男女发病率之比约为1：4，以20~50岁多见。因囊肿生长缓慢，可长期或终身无症状，常在B超检查时偶然发现，或在其他腹部手术中或尸检时发现。少数患者在40岁后出现症状就诊。临床表现因囊肿位置、大小、数目、有无压迫邻近器官和有无并发症而各异。　　1.病史　　家族史、多囊肾等。　　2.体征　　约1/3的患者无意中发现上腹部肿块或体检触及肿块，体检可在腹部触及随呼吸上下移动的肿块。并多可触及肿大的肝脏，肿大程度不一，有时可达脐水平，质地通常较硬，有或无囊性感，如未合并感染，一般无压痛。合并多囊肾者有时可在两侧腹部触及肿大的肾脏。　　(二)辅助检查　　1.B超 B超检查经济简便，具有高敏感性、无创伤性等优点，是诊断先天性肝囊肿的首选检查方法，其敏感性和特异性均高于90%，可发现直径为5mm的肝囊肿。不仅能确定囊肿的性质、部位、大小、数目，还有助于确定囊壁的厚度及周围肝组织的情况。B超图像表现为肝内圆形或椭圆形的单个或多个大小不等的液性暗区，后壁及深部组织回声增强。囊壁薄，边缘光滑整齐，与围组织境界清楚。部分可导致肝静脉受压移位。对于黄疸患者，超声检查还可对肝囊肿增大导致的肝外胆管扩张进行评价。超声检查也可同时发现是否伴有肾脏、胰腺、脾脏等脏器囊肿，并能与肝外囊肿、寄生虫性囊肿病灶液化相鉴别。　　2.CT CT检查也是诊断肝囊肿有效的方法，能准确显示肝囊肿的部位、大小、数目，准确率与B超检查接近。在确定囊肿与邻近结构如血管、胆管及其他腹腔脏器之间的空间关系上优于超声。肝囊肿在CT上表现为轮廓清楚，圆形或椭圆形密度均匀的液性低CT值区，CT值为(0±20) HU。此外，CT检查有助于判断囊肿的固体成分、囊壁的厚薄及有无钙化等情况。增强扫描病灶无强化。　　3.MRI 不作为首选方法，在MRI上囊肿呈边界清晰的病变，在T1加权上为低信号，在T2加权上为高信号，合并囊内出血时，在T1加权和T2加权上均为高信号。　　4.核素扫描 肝核素扫描对肝囊肿的定位诊断有重要帮助，显示为肝内轮廓清晰的占位性病变，表现为无核素存在的冷区，但肝脓肿、肝癌在核素扫描时与肝囊肿有类似的表现，难以鉴别，故临床上目前已很少用。　　5.X线检查 囊肿因大小、位置不同，X线表现也各异。腹部平片可见肝脏增大、膈肌抬高、活动受限或腹内正常结构受压。囊壁钙化时可有钙化影。胃肠道钡餐检查可见胃肠道受压移位表现。血管造影可见肝内无血管包块，肝动脉及其分支受压外移成弧形。多发性肝囊肿合并多囊肾者，静脉肾盂造影可有多囊肾的征象。　　6.腹腔镜检查 对比较表浅的肝囊肿有诊断价值，可见增大的肝脏表面有单个或多个大小不一的囊肿，并可指导囊肿穿刺。但其为有创检查，故单纯做检查之用并不普遍。　　7.实验室检查 实验室检查一般无异常。肝功能改变与肝脏增大程度不成比例。可出现转氨酶升高，血清胆红素升高。合并囊肿直径大量或长期慢性出血时，可有贫血表现;合并囊内感染时，可有白细胞轻度增高;合并多囊肾有肾功损害时可有血尿素氮、肌酐升高。　　鉴别诊断：　　1.肝内其他占位性病变　　(1)原发性肝癌：多有长期乙型肝炎病史，最常见的症状为肝区疼痛，伴有肝硬化门脉高压征象者可有腹水、呕血、黑便。肝癌肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)具有重要诊断价值。肝穿刺活组织检查有确定诊断意义。　　(2)肝脓肿：细菌性肝脓肿多有突发寒战、高热及肝区疼痛、压痛、叩击痛。白细胞明显升高。B型超声波检查时可见肝脏液性暗区内有随体位移动的絮状回声波或组织碎片反射波，暗区周围肝组织有不同程度肝组织炎症反应。脓肿穿刺可抽出黄白色脓性液体，肝组织为化脓性病变。阿米巴肝脓肿多有长期不规则低热伴肝区疼痛，常伴痢疾病史。新鲜粪便检查可见阿米巴滋养体或包囊。B超引导下脓肿穿刺抽出果酱色无臭脓液有重要诊断价值。　　(3)肝血管瘤：因肝囊肿为囊性，内不含血管，故通过肝动脉造影、CT增强扫描、ECT检查并不难鉴别。CT增强扫描示早期病灶边缘呈高密度强化，增强区域进行性向中心扩展。ECT检查示局限性充盈缺损，灌注期活动性正常或减少，而后期活动性增强。　　(4)肝包虫病：多有牧区居住史，或牛、养、犬接触史，血嗜酸粒细胞升高，包虫囊液皮内试验(Casoni试验)和补体结合试验阳性，B超可见较厚的纤维性囊壁内有虫体样物质或子囊分隔。根据以上几点，不难与肝囊肿鉴别。　　2.腹内肝外性囊肿 胰腺囊肿、肠系膜囊肿、胆总管囊肿、胆囊积水、巨大的卵巢囊肿等，通过B超等检查不难鉴别。

　　先天性肝囊肿的治疗概要：　　先天性肝囊肿因根据其大小、性质、部位及有无并发症而采取不同的治疗方法。囊肿穿刺抽液适用于有症状且囊肿直径大于Scm或有明显增大趋势者。开腹手术治疗适用于体积过大、症状严重、有并发症及有恶变或高度怀疑恶变的患者。可考虑肝移植治疗。　　先天性肝囊肿的详细治疗：　　治疗：　　对先天性肝囊肿的治疗，因根据其大小、性质、部位及有无并发症而采取不同的治疗方法。对于小而无症状的肝囊肿不需特殊处理，可随诊观察。对于体积较大、有明显症状或影响肝功能者，应给予适当治疗。　　1.囊肿穿刺抽液 适用于有症状且囊肿直径大于Scm或有明显增大趋势者。在B超导引下经皮穿刺抽尽囊液以缓解压迫症状。适用于比较表浅的肝囊肿，或巨大囊肿不能耐受手术者。操作简单，不需要剖腹。穿刺针进入囊肿后应尽量吸尽全部囊液。对巨大囊肿开窗减压时，放液的速度应缓慢，以免因突然减压造成虚脱或休克。多数患者抽液后不久囊肿又会增大，维持疗效时间短，而且反复穿刺又容易引起感染。可在穿刺抽液后向囊肿内注射无水乙醇等硬化剂，硬化剂注入囊腔后能很快使囊壁细胞固定失活，进而囊液吸收，囊腔闭合，部分可达治愈目的，是一种损伤小、痛苦小、准确性高的治疗方法。无水乙醇注射前，可先向囊内注射利多卡因等局部麻醉药，以减轻病人手术后疼痛。穿刺抽出的囊液应仔细检查，若为血性或染有胆汁，则不能注射无水乙醇，以防乙醇通过血管或胆管扩散，可改用10%的葡萄糖酸钙溶液或10%氯化钠溶液。合并囊内感染者，可在穿刺后外置引流。有出血倾向和对酒精过敏者禁用。注射硬化剂的主要并发症为乙醇扩散引起的剧烈腹痛、短期的胃肠功能紊乱、发热、乙醇中毒及囊肿的炎症反应等，但发生率很低。　　2.开腹手术治疗 适用于体积过大、症状严重、有并发症及有恶变或高度怀疑恶变的患者。手术方法主要有以下几种：　　(1)囊肿开窗术(又称去顶术)：该术简单、安全，在剖腹直视下或腹腔镜下囊肿壁部分切除，吸尽囊液，开放囊腔。为了达到满意效果，至少要切除1/3囊壁，仅保留肝组织内的囊壁，同时电灼残留囊壁上皮，以免囊壁闭合复发。开窗位置应选择在最低处，达到充分引流目的，适用于比较表浅的多发性肝囊肿和无并发症的单发性肝囊肿，一般效果较好。但腹腔内的脏器纤维粘连阻塞常使开放的囊腔无法维持开放状态而导致囊肿复发。部分学者认为，术中将大网膜塞于残腔，因大网膜血运丰富，并具有较强的吸收功能，且易与其他组织粘连形成侧支循环，可促进囊腔闭合。若囊液混浊，或为血性，混有胆汁，则不适宜用此法。对合并囊内感染、出血或染有胆汁者可在“开窗术”后放置引流，待囊腔缩小后拔除引流。　　(2)囊肿切除术：适用于容易剥离的单发性肝囊肿，位于肝脏边缘部分且大部分突出于肝脏表面的囊肿，或悬吊于腹腔内的带蒂囊肿。手术本身并不困难。但若囊肿与大的血管或肝管相通，则不适宜用此法。　　(3)囊肿-空肠Roux-en-Y吻合术：对于囊壁坚厚且与胆管相通者，可行囊肿-空肠Roux-en-Y吻合术引流胆汁，但应注意囊肿与空肠吻合至空肠空肠吻合口之间的肠襻应长于40~60cm，以防逆行感染发生。可同时行导管外引流，术后在肠道功能恢复前导管可以充分发挥引流作用，降低吻合口张力，保证吻合口的愈合。术后还可经导管注入造影剂以了解囊腔闭合情况。　　(4)肝段、肝叶或肝部分切除术：适用于局限于肝的一段或一叶、巨大的肝囊肿压迫引起肝叶萎缩，且伴有严重症状，在病人情况许可的情况下，可行肝段、肝叶或肝部分切除术。　　3.腹腔镜手术治疗 随着腔镜技术的广泛应用，自1991年Paterson-Brown等报道首例腹腔镜切除肝囊肿以来，腹腔镜手术以其创伤小、术后恢复快、复发率低等优点在临床上开展越来越多。已逐渐取代了剖腹手术而成为单纯性肝囊肿的主要手术方式。腹腔镜手术避免了开腹手术给患者带来的痛苦，又克服了反复穿刺抽液的缺点。　　对肝囊肿患者施行腹腔镜手术的主要适应证为：　　(1)有症状先天性单纯性单发或多发性肝囊肿，直径>5cmo　　(2)创伤性囊肿。　　(3)边缘性囊肿，浅部囊肿距离肝表面1cm以内。　　(4)囊肿与胆管不相通。　　禁忌证主要为：　　(1)术前高度怀疑肿瘤性、寄生虫性囊肿。　　(2)影像学检查提示囊肿与肝内大胆道相通。　　(3)囊肿位于肝脏Ⅶ、Ⅷ段或与膈肌粘连，腹腔镜器械难以触及或操作。　　(4)囊肿中心位置离肝脏表面较深者。　　(5)有出血倾向、凝血机制障碍者。　　(6)既往有上腹部手术者合并全身疾病不能耐受手术者。　　腹腔镜手术方式主要是囊肿开窗术和囊肿切除术。手术时应注意以下几点：　　(1)囊肿开窗要够大，一般距正常肝组织约0.5~1cm切开囊壁，注意边缘止血。　　(2)对多房囊肿要尽量打开隔膜，以利通畅引流。　　(3)开窗后要仔细检查术野，若囊腔与细小胆管相通，则将相通之处缝合，术后充分引流;若囊腔与较大的胆管相通，应转为开腹行内引流术;囊肿巨大者，应将腹腔镜伸到囊腔内仔细观察有无结节，必要时取活检，若证实有癌变，则转为开腹行肝叶切除。　　4.对于弥漫性的多发性小囊肿遍及全肝并发肝衰竭者，可考虑肝移植治疗，合并多囊肾者必要时需肝肾联合移植。

　　先天性肝囊肿病因概要：　　先天性肝囊肿的病因目前尚未完全清楚，肝内迷走的胆管，或先天性胆管炎上皮增生闭塞导致管腔内容物滞留而成。部分研究认为，肝囊肿的发生归因于肝内胆管和淋巴管在胚胎期的发育障碍，在胚胎发育时期肝内胆管呈过度生长和分化的状态，如这些过度生长的肝内胆管系统不能正常退化并呈囊状扩张，即可形成肝囊肿。　　先天性肝囊肿详细解析：　　病因：　　先天性肝囊肿的病因目前尚未完全清楚。19世纪初，Moschcowitz在研究胎儿肝囊肿时发现，囊肿壁上有异位的胆管组织及长方形上皮细胞内衬，认为这类囊肿起源于肝内迷走的胆管，或先天性胆管炎上皮增生闭塞导致管腔内容物滞留而成。部分研究认为，肝囊肿的发生归因于肝内胆管和淋巴管在胚胎期的发育障碍，在胚胎发育时期肝内胆管呈过度生长和分化的状态，如这些过度生长的肝内胆管系统不能正常退化并呈囊状扩张，即可形成肝囊肿。　　病理及病理生理：　　先天性肝囊肿可分为单发性肝囊肿和多发性肝囊肿。　　单发性肝囊肿较少见，可以发生于肝脏的各个部位，但以肝右叶居多，肝右叶与肝左叶发病率之比约为2:1，多数位于肝被膜下方，少数可位于肝脏深部，与肝被膜无粘连，很少有累及整叶或全肝者。囊肿呈圆形或椭圆形，多为单房性，亦可呈多房性。囊肿有完整的包膜，囊壁厚1~3mm，外层含致密纤维组织，血管、胆管及肝实质细胞较多，内层为上皮细胞，最常见为单层柱状上皮。这点在病理学上可与肝内淋巴管瘤鉴别。囊肿大小不一，小的囊液仅数毫升，大的所含囊液常在500ml以上，甚至有达10000ml以上者。囊液为中性或碱性，比重为1.0l0~1.022，多呈透亮的浅黄色，内含少量黏蛋白、白蛋白、细胞碎屑、红细胞、胆红素、胆固醇等。蛋白含有IgA、IgG，说明囊壁上皮具有一定的分泌功能。如囊液为暗红色混浊咖啡样液或胆汁样，说明囊内有出血、感染或与胆管交通。邻近肝组织常受压而萎缩变性。一般不伴其他脏器囊肿。　　多发性肝囊肿绝大多数累及全肝，也可局限于一个肝叶，右叶受累亦较多。根据大小、数量、肝实质体积可分为三型：Ⅰ型，数目<10>10cm;Ⅱ型，肝实质内弥漫性分布中等大小的囊肿，肝实质体积大于囊肿总体积;Ⅲ型，肝实质内弥漫性分布小的和(或)中等大小的囊肿，肝实质体积小于囊肿总体积。囊肿一般会随年龄增加而缓慢增大，但肝脏体积可在较长时间内保持不变。肝脏表面可见大小不一的乳白色或蓝灰色囊肿，肝切面类似蜂窝状。囊肿同样有完整的包膜，外层为胶原样组织，内层上皮细胞因囊肿大小不同而不同(较大囊肿的上皮细胞消失或呈扁平状，中等大小者上皮细胞成立方形，小囊肿则为柱状上皮细胞)。囊液可为清液、浆液或胶状液，一般不含胆汁。囊肿之间的肝小叶结构无改变，肝细胞正常。常同时合并肾囊肿、肺囊肿、胰囊肿等其他内脏的囊肿，以及脑动脉瘤、肝海绵状血管瘤、室间隔缺损等其他畸形。